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21-三体综合征产前筛查及诊断技术的研究进展: 2024年; 21-三体综合征(Down syndrome,DS)是目前最为常见的染色体异常疾病,是胎儿流产、畸形、发育异常及夭折的主要原因之一.由于目前尚无有效治疗手段,仅可通过引流终止妊娠,因此提前检测至关重要.研究者已开发出多种产前筛查与诊断技术,并将其中部分推广为临床诊断中的必备方案,但其灵敏度、准确度及成本仍需进一步优化.与此同时,深入探索21-三体综合征发病机制与分子生物学特征,建立无创、高灵敏、高准确性的检测方案,并确定其适用孕期,应成为21-三体综合征产前筛查与诊断技术发展的未来方向.; 王坦蔺春茂尹焕才殷建; 关键词：21-三体综合征染色体异常产前筛查产前诊断

早孕期胎儿颜面轮廓超声对21-三体综合征的诊断价值: 2024年; 目的:探究早孕期胎儿颜面轮廓超声对21-三体综合征的诊断价值。方法:选取2021年1月至2023年6月在本院经产前诊断并经染色体分析确诊胎儿为21-三体综合征的110例早孕期(孕11~13^(+6)周)孕妇作为病例组,另选取同期于我院进行常规产检且胎儿发育正常的120例早孕期(孕11~13^(+6)周)孕妇作为对照组。收集一般资料并进行胎儿颜面轮廓的超声检查。将早孕期胎儿颜面轮廓指标纳入多因素Logistic回归分析,分析超声诊断21-三体综合征的重要影响因素。应用受试者操作特征(ROC)曲线分析早孕期胎儿颜面轮廓指标诊断21-三体综合征的效能。采用Logistics回归分析不同颜面轮廓指标对早孕期胎儿21-三体综合征的诊断价值,建立回归方程y=1-1/(1+e^(-z))预测模型并进行验证。结果:病例组中胎儿的下颌-上颌线(MML)与颜面轮廓线(FPL)均表现为阳性,对照组胎儿均表现为“零”“阴性”(P<0.05);病例组胎儿的颈项透明层(NT)、鼻前组织厚度(PT)/鼻骨长度(NBL)、额-上颌角(FMF)、面部鼻额角(FNA)、额前空间距离(PSD)指标水平显著高于对照组(P<0.05),NBL、PT、额前空间比例(PFSR)、面下部角(IFA)、上颌-鼻根-下颌角(MNM)、上下颌面角(MMF)指标水平显著低于对照组(P<0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示,早孕期胎儿颜面轮廓指标是超声诊断21-三体综合征的重要影响因素(P<0.05),且变量之间相互独立。ROC曲线分析结果显示,颜面轮廓指标均具有较高的诊断21-三体综合征的效能,且指标联合应用时,诊断21-三体综合征的AUC高达0.97,诊断效能最好。依据影响因素构建的预测模型区分度、准确度良好。不同颜面轮廓指标检测早孕期胎儿21-三体综合征的AUC内部验证前后分别为0.87(95%CI:0.81~0.92)和0.89(95%CI:0.82~0.96),灵敏度分别为89.71%和89.68%,特异度分别为91.57%和91.61%。结论:与健康胎儿相比,早孕期21-三体综合征胎儿�; 时丽萍樊星赵淑敏; 关键词：21-三体综合征超声检查

产前超声联合血清学检测在21-三体综合征中的筛查与诊断效果观察: 2024年; 探讨产前超声检查与血清学检测联合在在21-三体综合征(Down syndrome,DS)筛查与诊断中的价值。方法在病历系统,以2020年1月~2023年12月为选取时段,以在本院建档的孕妇为筛选对象,选择2000例进行研究,均实施产前超声、血清学检测,分析联合检测的检出率、诊断效能、检出结果。结果产前超声检出率为84.00%、血清学检测检出率为80.00%、联合检测检出率为98.00%。联合检测灵敏度(96.00%)、阴性预测值(99.90%)、准确率(99.85%)高于单一检测(P<0.05);阳性组NT、TR、DV的a波、甲胎蛋白、游离人绒毛促性腺激素β高于阴性组,uE3低于阴性组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 21-三体综合征筛查及诊断中应用产前超声联合血清学检测方案可提高诊断准确率及灵敏度,亦可明确患21-三体综合征风险,为临床制定干预措施提供参考。; 闭宇飞郭利莽蓝丹; 关键词：产前超声血清学检测 21-三体综合征灵敏度特异度

嵌合型22号染色体三体综合征1例: 2024年; 22号染色体三体综合征是一种常见的非整倍体异常,本文报道1例嵌合型22号染色体三体综合征的早产儿,胎儿期即通过羊水全基因组染色体微阵列分析提示为嵌合型22号染色体三体,存在宫内发育迟缓、室间隔缺损、房间隔缺损、听力异常等先天性发育异常,于生后44 d死亡。; 韩倩茹李丽杨宁; 关键词：三体综合征 22号染色体新生儿

罕见嵌合型2-三体综合征1例的遗传学分析及产前诊断: 2024年; 孕妇27岁,G 1P 0,孕21^(+2)周因无创产前检测提示胎儿2号染色体数目偏多就诊。孕妇既往体健,否认家族遗传病、有毒有害物质以及放射性接触史。平素月经不规律,(2~3)/(30~45)d。孕8周曾因少量阴道出血保胎治疗一周,早孕反应不明显。血清学筛查提示21三体高风险(未见报告)。孕19周行无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)提示胎儿2号染色体数目偏多。孕21+5周超声提示胎儿宫内发育迟缓(intrauterine growth retardation,IUGR),双顶径、肱骨和股骨经线均小于2 SD(双顶径46 mm,头围173 mm,腹围144 mm,股骨长27 mm,肱骨长28 mm,最大羊水池深度48 mm),胎儿偏小2+周。; 琚端李晓洲苗苗史云芳董海伟孟凡荣王秀艳张颖; 关键词：嵌合型保胎治疗双顶径 21三体产前诊断

表型正常母亲二次孕育21-三体综合征患儿的遗传学分析: 2024年; 母亲表型正常而反复孕育21-三体综合征患儿的病例非常罕见,临床上要考虑母亲染色体嵌合体的可能。报告1例表型正常孕妇既往4次妊娠早期胚胎停育,其中2次胚胎染色体均为47,XY,+21。夫妻双方染色体正常(计数20个分裂象)。此次妊娠无创产前筛查(noninvasive prenatal testing,NIPT)和扩展型NIPT均提示21-三体高风险,羊水穿刺单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)结果为[arr(1-22)×2,(XN×1)],胎儿羊水染色体核型为46,XN。复查夫妻双方外周血染色体(计数50个分裂象),确诊孕妇染色体为47,XX,+21[4]/46,XX[46],嵌合比例在7%~8%,孕妇外周血染色体荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测计数100个细胞,7个21-三体,即7%的细胞为21-三体。胎儿羊水FISH检测计数100个细胞均未见21-三体。最终于孕40+1周剖宫产娩一健康女婴。该病例母亲染色体核型为21-三体嵌合型是导致连续2次孕育21-三体综合征患儿的原因。; 刘国忠侯海燕常玉郝春霞睢丽婷; 关键词：唐氏综合征三体性嵌合体核型分析

1例7p远端三体综合征病例报道: 2024年; 目的:探讨7p远端三体综合征临床特点及基因诊断,提高对该病的临床认识。方法:对本科室2022年2月收治1例7p远端三体综合征的新生儿临床资料进行回顾性分析,并结合文献学习7p远端三体综合征的临床特点及临床诊断。结果:基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)报告:送检样本常染色体7号染色体p22.3p14.1(0.04~40.00 Mb)位置存在片段大小约39.96 Mb的拷贝数重复。7号染色体p22.3p14.1区域重复涉及“7p远端三体”(ORPHA:96074)。结论:“7p远端三体”是一种罕见的染色体异常综合征,由7号染色体短臂的部分重复引起,表型具有高度异质性,主要临床表型特征多样,多数为脏器及功能异常。临床疑似患儿应尽早完善基因诊断,指导诊治。; 吴海焕何海英; 关键词：早产儿发育异常

21三体综合征遗传分析2例: 2023年; 本文介绍了在STR检验中发现的2例21三体综合征患者基因座PentaD、D21S11检出三带型等位基因的情况。案例1基因座PentaD、D21S11三等位基因峰高均等。案例2基因座D21S11三等位基因峰高均等,而基因座PentaD表现出峰高比约为2:1不均衡2等位基因现象。另外,本文对2例21三体综合征分别进行了遗传分析,并对21三体STR基因座三等位基因的特点及判别方式进行了进一步探讨。; 吴光富高剑付洁毅聂泉李灶杏; 关键词：法医物证学三体综合征

21-三体综合征新生儿1例: 2023年; 患者39岁,孕3产3。孕第三胎时,于外院建册。平素月经规律,孕早期未按时产检。孕22周三维彩超显示左、右心室内均可见点状强回声,三尖瓣少量反流。建议进一步完善介入性产前诊断,孕妇未遵嘱。孕36+3周入院后顺产一男婴,新生儿外周血核型检查为47,XY,inv(20)(p13q13.1),+21,符合21-三体综合征核型。同时,进行21-三体综合征产前筛查讨论,明确临床应重视产前筛查及相关教育,减少或预防出生缺陷。; 叶梅戴勇冼洁怡汤冬娥; 关键词：21-三体综合征产前诊断

1例21-三体综合征合并Van Wyk-Grumbach综合征及IgA肾病患儿的报道并文献复习: 2023年; 目的:总结1例21-三体综合征合并Van Wyk-Grumbach综合征(VWGS)及IgA肾病患儿的临床诊疗过程,以提高该病的诊疗水平。方法:回顾性分析贵阳市儿童医院收治的1例21-三体综合征合并VWGS及IgA肾病患儿的临床资料,并复习相关文献。结果:患儿女,9岁2个月,因身高增长缓慢、智力发育落后9年,伴阴道出血15 d就诊。促甲状腺素(TSH)>100.00 mIU/L、游离甲状腺素(FT_(4))4.23 pmol/L、游离三碘甲状腺原氨酸(FT_(3))2.25 pmol/L;甲状腺球蛋白(Tg)2.75 ng/mL;泌乳素(Prol)、雌二醇(E_(2))均明显升高;GnRH激发试验提示性腺轴未启动;骨龄延迟;盆腔MRI:考虑卵巢单纯性囊肿;头颅MRI:考虑垂体增生。临床诊断为VWGS;染色体检查确诊为21-三体综合征;2020年3月行肾活检诊断为IgA肾病。予左甲状腺素钠治疗1个月后卵巢囊肿较前减小,治疗3个月后卵巢囊肿消失,甲状腺功能恢复正常,同时予贝那普利、保肾康、甲巯咪唑等药物进行对症治疗。结论:对21-三体综合征合并VWGS及IgA肾病患儿进行甲状腺素替代治疗有效,能促进甲状腺功能的恢复。; 邓婉玲刘毓杨莹; 关键词：21-三体综合征左甲状腺素钠

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