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先天性外胚层发育不良一家系基因突变检测: 2023年; 报道一例先天性外胚层发育不良,该病是一种罕见的异质遗传性疾病,大多为X连锁遗传。本文患者全身毛发稀疏、无汗液分泌伴部分牙齿缺如49年,其女儿部分牙齿缺失,智力二级残疾。该患者基因检测发现突变位点EDA c.463C>T(p.R155C),另一可疑变异位点PRKD1 c.535+3A>G(splicing),变异来源是患者母亲。先天性外胚层发育不良目前尚无有效且获得批准的治疗方法,以对症治疗为主,及时产前筛查诊断可为携带EDA突变的患者提供终止妊娠和产前治疗的机会。; 紫薇葛新红马迎东刘玲玲周镁; 关键词：先天性外胚层发育不良 X连锁

新生儿先天性外胚层发育不良1例: 2021年; 目的介绍一例因反复发热在广东省妇幼保健院新生儿科住院的出生15天男性新生儿,该患儿最终确诊为新生儿先天性外胚层发育不良。方法出生15天男性住院患儿出现皮肤干燥、脱屑、毛发稀少、无汗,反复发热,我们对其进行皮肤活检最终确诊。结果皮肤活检显示皮肤附属器消失,诊断为先天性外胚层发育不良。本病是一种罕见的遗传性疾病,可影响牙齿、头发和汗腺的发育或功能。最常见表现为反复发热。结论对于新生儿有不明原因的反复发热,排除感染等引起发热的因素后,应考虑先天性外胚层发育不良的可能,避免延误病情。; 萧国良杨杰叶秀桢帅春袁玉美; 关键词：外胚层发育不良婴儿

全外显子组测序检测先天性外胚层发育不良一例及家系分析被引量：2: 2020年; 目的对1例反复高热疑似为少汗型外胚层发育不良的患儿进行基因检测,以明确其病因。方法应用医学全外显子组测序技术(whole exome sequencing,WES)检测患者基因组内的单核苷酸变异,用低深度全基因组测序技术(low-coverage massively parallel copy number variation sequencing,CNV-seq)对WES检测的结果进行验证,应用PCR和实时荧光定量PCR技术检测患者及母亲EDA基因第3~8外显子的缺失情况。结果WES检测提示患儿chrX:69243016-69395730区可能存在半合子缺失。CNV-seq检测提示患儿Xq13.1区存在约0.12 Mb的缺失,缺失范围涉及EDA基因。PCR检测确认患儿EDA基因第3~8外显子存在半合子缺失,其母亲未见相同缺失。结论患儿为EDA基因第3~8外显子半合子缺失变异所致的少汗型外胚层发育不良患者,可能为新发变异或其母亲为生殖腺嵌合体。WES和CNV-seq技术对于诊断罕见疾病中具有较高的价值。; 夏俊珂时盼来陈晨汤倩孔祥东; 关键词：外胚层发育不良外显子缺失实时荧光定量PCR

先天性外胚层发育不良综合征1例报告: <正>先天性外胚层发育不良综合征(EDS)是外胚层发育不良的一类综合征,发病率极低,有报道其发病率为1/100000一1/10000[1],牙列缺损为其特征性表现。现报告1例病例。1、临床资料患者,男,19岁,因口腔缺牙...; 程亲秀刘桂荣王婷陈书兰; 文献传递

新生儿先天性外胚层发育不良一例被引量：2: 2015年; 29天男性新生患儿,出现皮肤干燥、全身膜样脱屑、毛发稀疏色黄、无汗,反复发热。皮肤活检显示真皮内皮肤附属器消失,基因检测显示EDA基因突变,诊断为少汗型外胚层发育不良。该病是一种罕见的遗传性疾病,可影响牙齿、头发、指甲和汗腺的发育或功能。少汗型患儿可因排汗异常而导致体温升高。因此,对于新生儿有不明原因的反复发热,同时具有特殊外貌者,排除感染等引起发热的因素后,应考虑先天性外胚层发育不良的可能,及时完善相关检查,明确诊断,避免延误病情。; 常宏宇花少栋李芳李士芝李翔文; 关键词：文献复习

先天性外胚层发育不良1例被引量：1: 2014年; 目的先天性外胚层发育不良较为罕见,通过报道分析使医务工作者对该病有进一步的认识。方法总结1例先天性外胚层发育不良的临床特点并进行分析。结果先天性外胚层发育不良发病率低,通过外貌特征、皮肤活检或基因检测可明确诊断。结论先天性外胚层发育不良较少见,对有可疑临床特点,除外其他引起发热的因素后,应及时皮肤活检或基因检测,明确诊断,避免延误病情。; 林晓波吴毅马桂霞马廉; 关键词：先天性外胚层发育不良文献复习

无汗型先天性外胚层发育不良一例报告: 2013年; 目的:先天性外胚层发育不良发病率低,本地少见,通过报道引起大家重视。方法:对先天性外胚层发育不良的临床表现、遗传方式、处理方法进行分析。结果:经活检确诊为先天性无汗型外胚层发育不良。结论:对长时间发热,用药无效,排除其他因素患儿,可做皮肤活检,明确为先天性外胚层发育不良,避免不必要的过度治疗。; 鲍文珑陈秋兰黄南袁黄群; 关键词：先天性外胚层发育不良无汗发热

先天性外胚层发育不良一例并文献复习被引量：1: 2011年; 目的先天性外胚层发育不良发病率不高,通过报道该病引起同行的重视。方法对先天性外胚层发育不良病例进行回顾性分析并文献复习。结果经过临床物理检查及辅助检查,该病例被诊断为外胚层发育不良。结论对长期发热患儿,无明确的感染因素,在除外其他引起长期发热的因素后,及时皮肤活检,明确为外胚层发育不良,避免延误病情。; 陈梅贾琴封志纯; 关键词：先天性外胚层发育不良病例报告文献复习

1例先天性外胚层发育不良症无汗型患儿护理: 先天性外胚层发育不良症无汗型是极少见的遗传性皮肤疾病。临床表现为皮肤及其附件的先天发育异常:皮肤角化过度,色素沉着,汗腺、皮脂腺、粘液腺等发育不良,以及毛发结构和分布异常,牙齿发育不良等。为伴性X染色体隐性遗传,主要见于...; 郝丽; 文献传递

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