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多通道人工耳蜗植入术治疗儿童先天性耳聋的有效性研究: 2024年; 目的探讨先天性耳聋患儿多通道人工耳蜗植入术的临床效果。方法随机抽取2020年1月至2021年1月邯郸市眼科医院(邯郸市第三医院)耳鼻咽喉头颈外科收治的先天性耳聋患儿100例。实施多通道人工耳蜗植入手术,对比患儿术前、术后听觉行为分级标准评分、言语可懂度分级标准评分及脑灰质密度的变化差异及术后不良反应。结果术后1年,患儿后扣带回、额内侧回、梭状回脑灰质密度均高于术前,差异均有统计学意义(P<0.001)。术后1年,患儿言语可懂度分级标准(speech intelligengibity rating,SIR)评分、CAP评分均高于术前,差异均有统计学意义(P<0.001)。患儿SIR评分、听觉行为分级标准(categories of auditory performance,CAP)评分与后扣带回、梭状回、额内侧回脑灰质密度均呈显著正相关,差异均有统计学意义(P<0.001)。术后3月内,1例患儿出现味觉异常,并且在短期内消失。结论先天性耳聋患儿应用多通道人工耳蜗植入术治疗,可增强大脑皮层能量活动,增强患儿脑灰质密度、听觉皮层功能、视觉皮层功能,促进大脑皮层发育,增强视觉皮层功能补偿机制,提高听觉行为分级标准评分、言语可懂度分级标准评分,有效改善听力功能。; 吴琼芳马宁蔡爱军梁佳张社江; 关键词：先天性耳聋

一种导致先天性耳聋的CRISPR/Cas9系统及其在制备模型猪核供体细胞中的应用: 本发明公开了一种导致先天性耳聋的CRISPR/Cas9系统及其在制备模型猪核供体细胞中的应用。一种针对猪TMC1基因的gRNA表达载体，表达SEQ ID NO：25所示的gRNA。一种用于猪TMC1基因编辑的CRISPR...; 牛冬汪滔马翔曾为俊王磊程锐陶裴裴赵泽英刘璐黄彩云

孕妇携带耳聋基因与新生儿先天性耳聋的关系: 2023年; 目的基于孕妇耳聋基因携带情况和临床资料分析新生儿先天性耳聋的危险因素。方法收集1 023例孕妇及其新生儿的临床资料,通过高通量测序技术(HTS)对孕妇及其新生儿的耳聋基因与突变位点进行检测。采用瞬态诱发耳声发射(TEOAE)技术对新生儿进行听力障碍初筛,采用自动听性脑干反应(AABR)技术进行复筛,按照听力损失的分级标准将新生儿分为异常组66例与正常组957例。采用二元Logistic回归分析方法探讨引发新生儿耳聋的危险因素。结果 HTS检测结果显示,1 023例听力正常的孕妇中有耳聋基因携带者62例(6.06%),包括GJB2基因突变者42例(67.74%)、SLC26A4基因突变者14例(22.58%)、GJB3基因突变者4例(6.45%)、线粒体12SrRNA突变者2例(3.23%);1 023例新生儿中有耳聋基因携带者73例(7.14%),包括GJB2基因突变者39例(53.42%)、SLC26A4基因突变者25例(34.25%)、GJB3基因突变者5例(6.85%)、线粒体12SrRNA突变者4例(5.48%)。基于孕妇耳聋基因携带情况的二元Logistic回归分析显示,孕妇携带299_300delAT杂合、547G>A杂合、1555A>G基因突变位点是引发新生儿耳聋的独立危险因素(P<0.05);基于临床资料的二元Logistic回归分析显示,早产、外耳畸形和高胆红素血症是引发新生儿耳聋的独立危险因素(P<0.05)。结论孕妇携带299_300delAT杂合、547G>A杂合、1555A>G基因突变位点和早产、外耳畸形、高胆红素血症是引发新生儿耳聋的独立危险因素。; 张艳萍张丽媛; 关键词：孕妇耳聋基因新生儿先天性耳聋突变位点

MYO7A基因突变分析与儿童先天性耳聋的相关性研究: 2023年; 目的分析MYO7A基因突变与儿童先天性耳聋相关性。方法选取2019年5月至2021年5月于本院就诊的先天性耳聋患儿48例作为耳聋组,另选取同期体检结果呈健康的儿童48例作为对照组。使用Madsen502便携式听力计测试两组研究对象纯音听阈均值(PTA);采用Titan IMP440中耳分析系统测试两组研究对象宽频声导抗(WBT);采集所有研究对象外周血检测MYO7A基因突变。结果耳聋组患者各频率下PTA明显高于对照组(P<0.05);耳聋组患者0.5~4.0 kHz各个频率下WBT吸收率均明显低于对照组(P<0.05);耳聋组c.462位点基因型CC、CA和AA的分布频数与对照组有显著差异,等位基因C的频率明显低于对照组(P<0.05);耳聋组患者MYO7A基因EX43_46Del突变人数明显多于对照组(P<0.05);c.462C>A突变和EX43_46Del突变对PTA和WBT影响不显著(P>0.05)。结论MYO7A基因EX43_46Del和c.462C>A突变与儿童先天性耳聋存在一定相关性,可通过上述两个位点基因突变情况初步预测儿童先天性耳聋发生。; 邓哲; 关键词：先天性耳聋基因突变

广西地区先天性耳聋患者及其家系成员常见耳聋基因突变特点分析被引量：3: 2023年; 目的应用耳聋基因芯片对广西地区先天性耳聋患者及其直系家属进行筛查,分析广西地区耳聋的主要致聋基因及突变特点。方法招募2017年12月至2022年12月广西壮族自治区人民医院收治的非综合征型耳聋(NSHL)患者及其直系血缘亲属共336例作为研究对象。采集外周血并提取DNA,应用耳聋基因芯片检测受试者耳聋相关的4个热点基因中的16个突变位点:GJB2(35delG、176-191del16、235delC、299-300delAT),GJB3(538C>T、547G>A),SLC26A4(IVS7-2A>G、2168A>G、1174A>T、1226G>A、1229C>T、IVS15+5G>A、1975G>C、2027T>A),线粒体12S rRNA(1494C>T、1555A>G),统计并分析其耳聋基因突变特点。结果158例耳聋患者中共检出常见耳聋基因突变24例(15.19%)。其中SLC26A4基因突变15例(9.49%),GJB2基因突变8例(5.06%),线粒体12S rRNA突变1例(0.63%)。178例听力正常的耳聋患者亲属共检出22例基因突变,检出率为12.36%。其中SLC26A4基因突变12例(6.74%),GJB2基因突变10例(5.62%)。结论SLC26A4和GJB2是广西地区人群遗传性耳聋的常见突变基因,其中SLC26A4 c.IVS7-2A>G位点突变率最高,其次为GJB2 c.235delC突变,应引起临床医师关注。; 林钻平贠露甘函箫徐慧兰唐凤珠唐杰陈睿春李凤提林敢生; 关键词：耳聋基因

一组用于胚胎植入前检测先天性耳聋的位点、引物组合以及其应用: 本发明涉及生物技术领域，具体涉及一组用于胚胎植入前检测先天性耳聋的位点、引物组合以及其应用，本发明发现一组用于胚胎植入前检测先天性耳聋SNP位点并证明其通过检测该组SNP位点基因型信息可以检测胚胎先天性耳聋相关致病位点的...; 彭昕瑶彭霁民郭文涛朱国红彭幼鹏

中国西北地区汉族先天性耳聋患儿镇痛与肌肉松弛相关基因多态性观察: 2023年; 目的探讨中国西北地区先天性耳聋患儿和普通患儿CYP3A4*1G(25343C>T)、OPRM1(118A>G)、ABCB1(3435T>C)和ABCB1(1236T>C)、SLCO1B1(388A>G)的基因型分类,明确其与镇痛和肌肉松弛(以下简称肌松)相关的基因突变。方法选择空军军医大学西京医院2019年9月至2021年10月中国西北地区(陕西、甘肃、宁夏、青海、新疆)的0-6岁汉族先天性耳聋患儿和普通患儿各102例,对其CYP3A4*1G(25343C>T)、OPRM1(118A>G)、ABCB1(3435T>C)和ABCB1(1236T>C)、SLCO1B1(388A>G)基因多态性检测结果进行回顾。结果两组患儿阿片类相关基因CYP3A4*1G(25343C>T)、OPRM1(118A>G)、ABCB1(3435T>C)分型差异无统计学意义(P>0.05),罗库溴铵相关基因ABCB1(1236T>C)、SLCO1B1(388A>G)分型差异有统计学意义(P<0.05)。结论同普通患儿相比,先天性耳聋患儿阿片类相关基因CYP3A4*1G(25343C>T)、OPRM1(118A>G)、ABCB1(3435T>C)变异相当,罗库溴铵相关基因ABCB1(1236T>C)、SLCO1B1(388A>G)变异率较高,该类人群使用罗库溴铵全身麻醉维持时可能需适当减少剂量。; 杨玉峰李岩宫春利曾毅; 关键词：先天性耳聋汉族群体

不同剂量右美托咪定滴鼻对先天性耳聋患儿术前行程序性镇静的效果比较被引量：4: 2023年; 目的观察不同剂量右美托咪定滴鼻对行电子耳蜗植入术的先天性耳聋患儿术前镇静的效果。方法将择期行电子耳蜗植入术的先天性耳聋患儿(8~24月龄)随机分为右美托咪定3μg/kg组(n=81)和5μg/kg组(n=83),在手术前30 min经鼻滴入右美托咪定。采用5分法镇静评分量表评估给药后30 min内镇静成功率,其他观察指标包括:镇静起效时间、患儿和监护人分离时镇静评分≥3分及面罩七氟醚吸入诱导时镇静评分达到4分的人数、麻醉诱导时间、镇静期间心动过缓以及呼吸抑制的发生情况。结果两组患儿一般情况无显著差异,30 min内两组患儿镇静成功率均达100%。与右美托咪定3μg/kg组患儿相比,5μg/kg组患儿镇静起效时间缩短(12 min vs.17 min,P=0.001);与监护人分离时镇静评分≥3分(78.3%vs.61.7%,P=0.026)及面罩七氟醚吸入诱导时镇静评分达到4分的人数均增加(30.1%vs.4.9%,P<0.001);麻醉诱导时间缩短(8.6 min vs.11.2 min,P<0.001);围术期未发生呼吸抑制和去氧合等不良事件。结论右美托咪定3μg/kg或5μg/kg滴鼻均可在30 min内对患儿成功实施术前程序性镇静。使用5μg/kg右美托咪定可以缩短耳聋患儿的镇静起效时间、提升镇静的满意比例,无严重循环和呼吸系统不良事件。; 夏俊明薛期能陆瑾沈霞; 关键词：先天性耳聋儿童

蜗神经发育不良先天性耳聋儿童人工耳蜗植入干预的听觉及言语能力长效评估研究被引量：1: 2023年; 目的·评估蜗神经发育不良(cochlear nerve deficiency,CND)先天性耳聋儿童植入人工耳蜗(cochlear implant,CI)后听觉及言语能力和社会生活能力改善的长期效果及其影响因素。方法·选取上海交通大学医学院附属第九人民医院随访的21例植入CI的CND患儿作为CND组,植入年龄、CI使用时间与CND组相匹配的20例内耳结构正常的极重度感音神经性聋CI植入者作为对照组,采用助听听阈值检测、婴幼儿有意义听觉整合量表(Infant-toddler Meaningful Auditory Integration Scale,IT-MAIS)、汉语普通话版小龄儿童听觉发展问卷(LittlEARS Auditory Questionnaire,LEAQ)、扩展版听觉能力分级问卷(Categories of Auditory Performance-Ⅱ,CAP-Ⅱ)、有意义使用言语量表(Meaningful Use of Speech Scale,MUSS)、言语可懂度分级标准(Speech Intelligibility Rating,SIR)、闭合式和开放式双音节言语识别测试、语音清晰度测试对受试者的听觉和言语能力进行层级评估,采用婴儿-初中生社会生活能力量表(Infant-junior Middle School Student′s Social Life Ability Scale,S-M量表)评定受试者的社会生活能力。结果·CND组各频率点平均助听听阈值低于对照组,差异有统计学意义(均P<0.05)。CND组90.5%的患儿各频率助听听阈值均进入中文香蕉图。CND组听觉和言语能力差于对照组,其中2组的IT-MAIS、CAP-Ⅱ、MUSS、SIR、闭合式和开放式双音节言语识别率、语音清晰度结果差异有统计学意义(均P<0.05),2组LEAQ得分的差异无统计学意义。CND组社会生活能力差于对照组,且差异有统计学意义(P<0.05)。植入年龄、CI使用时间、康复时间与CND组听觉及言语效果间无相关性。结论·CI对CND患儿是一种有效的听觉干预方法,但其平均听觉言语及社会生活能力明显落后于内耳结构正常的CI植入者。应注重对患儿采用个性化的交流策略和康复训练方法,加强其社会生活能力培养和心理指导。; 杨璐黄美萍周嵌李进李蕴李蕴; 关键词：人工耳蜗社会生活能力

用于儿童先天性耳聋疾病的太赫兹波理疗装置: 本发明涉及一种用于儿童先天性耳聋疾病的太赫兹波理疗装置，包括处理端、与处理端相连接的波发射终端以及安装波发射终端的头箍组件，处理端用于传输信号、太赫兹波频信号处理、控制以及整体系统的控制及数据处理；波发射终端内设有太赫兹...; 鲍玉珍

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