搜索到1075篇“ 先天性肾上腺皮质增生症“的相关文章
- 先天性肾上腺皮质增生症
- 李桂梅
- 先天性肾上腺皮质增生症
- 先天性肾上腺皮质增生症
- 2010年
- 本文对31例先天性肾上腺皮质增生症(CAH)采用强的松及外生殖器畸形矫正手术。外生殖器异常按Prader的分型,其中Ⅰ型5例,Ⅱ型9例,Ⅲ型17例,除1例无闭经外,其余均为原发性闭经。所有病例乳房均未发育,呈男性乳头。治疗前先作地塞米松试验,试验后17—KS值均明显下降,根据试验前17—KS值选择强的松用量。全部患者第二性征得到改善,月经来潮。其中已婚11例,6例妊娠,母婴健康。观察中发现部分病毒停药后仍能维持月经周期。本文就此对CAH病人是否需终生服药问题进行了讨论。
- 王卓
- 关键词：肾上腺皮质增生症
- 先天性肾上腺皮质增生症
- 2003年
- 关键词：先天性肾上腺皮质增生症血浆醛固酮血睾酮
- 彩色多普勒超声对先天性肾上腺皮质增生症的诊断价值
- 2024年
- 探讨彩色多普勒超声对先天性肾上腺皮质增生症的诊断价值。方法 本次一共纳入40例研究对象,均为2017.05月至2023.05月期间在广东省茂名市妇幼保健院经确诊为先天性肾上腺皮质增生症的患儿,均在治疗之前接受彩色多普勒超声与CT检查,比较两种检查方式的诊断检出率,并分析彩色多普勒超声检查情况。结果 彩色多普勒超声检查先天性肾上腺皮质增生症的检出率为85.00%,CT检查为90.00%,两种检查方式比较不具有统计学差异(P<0.05)。彩色多普勒超声检查结果示:40例患儿中,肾上腺双侧者、肾上腺单侧者各为20例、14例,影像学可见卷曲样、脑回样改变,肾上腺厚度为(3.48±2.02)mm,未见明显血流信号,部分患儿可见星点状血流信号。治疗30d后、治疗90d后、治疗180d后彩色多普勒超声检查显示,患儿各项指标均逐渐恢复至正常范围,肾上腺检出率下降至45.00%(18/40),肾上腺厚度下降至(2.07±0.73)mm。结论 采用彩色多普勒超声诊断先天性肾上腺皮质增生症,不仅具有较高的检出率,同时还能在治疗过程中作为一种监测患儿病情的仪器,值得临床应用。
- 吴超群
- 关键词：彩色多普勒超声先天性肾上腺皮质增生症
- 新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查切值的影响因素分析
- 2024年
- 目的探讨新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查切值的影响因素。方法选取2020年8月至2021年10月广东医科大学顺德妇女儿童医院收治的171例活产新生儿深入分析,采集足跟血测定17-羟孕酮(17-OHP)浓度,分析不同胎龄、体重对17-OHP产生的影响,并计算其截断值。结果初筛阳性为51例,早产儿与足月儿分别为41例(80.39%)、10例(19.61%),其中复查阳性者有24例。不同胎龄新生儿中,早产儿17-OHP浓度更高,差异有统计学意义(P<0.05);不同出生体重新生儿中,低出生体重儿17-OHP浓度更高,差异有统计学意义(P<0.05)。通过多元线性回归分析发现,新生儿胎龄、出生体重是影响17-OHP浓度水平的危险因素,胎龄对17-OHP浓度水平负向影响更为明显,差异有统计学意义(P<0.05)。与试剂盒筛查相比,P99.9百分位数法早产儿筛选率更低,差异有统计学意义(P<0.05)。结论胎龄、出生体重与17-OHP浓度水平密切相关,可依据胎龄建立17-OHP截断值,且假阳性率明显降低。
- 欧阳嘉颖周远青钟华何思玲谭伊丽肖林武
- 关键词：新生儿先天性肾上腺皮质增生症切值胎龄体重
- 先天性肾上腺皮质增生症致单纯男性化女性假两性畸形一例
- 2024年
- 先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是以肾上腺皮质类固醇激素生成受损为特征的常染色体隐性遗传性疾病。最常见的类型是单纯男性化女性假两性畸形,即具有男性化或发育模糊的外生殖器,但性腺仍为女性生殖腺且染色体核型为46,XX的女性个体,常常由于患者和家属认识不足、重视程度不够、医疗水平受限及不愿就诊的自卑心理导致治疗延误,甚至危及生命。本文回顾性分析了一例2023年5月26日就诊于山西医科大学第二医院的CAH致单纯男性化女性假两性畸形患者的病例资料,并结合相关文献探讨其发病机制及治疗方法,以期提高临床筛查率及人们的重视程度。
- 周思宇平毅
- 关键词：先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺乏症女性假两性畸形病例报告
- 东营市新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查与基因检测分析
- 2024年
- 目的了解东营市先天性肾上腺皮质增生症的发病率与基因突变特点。方法选择2015年1月至2022年12月期间在东营市所辖三区两县及胜利油田内的所有助产机构出生的204655例新生儿为研究对象,采用时间分辨荧光法检测17α-羟孕酮,对可疑患儿召回复查,对召回阳性患儿结合相关临床表现及辅助检测进行临床确诊,同时采用Sanger测序联合MLPA技术对患儿21-羟化酶基因进行检测,确定基因型。结果2015年1月至2022年12月期间,东营市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心共筛查204655名新生儿中,筛查阳性1678例,确诊17例,确诊年龄6~28 d,发病率1/12039。C.293-13A/C>G是东营市的热点变异,发生率为25%。结论新生儿疾病筛查可以实现先天性肾上腺皮质增生症患儿的早期诊断,进而预防肾上腺皮质危象的发生,以免患儿生命受到威胁,改善患儿预后。
- 任玉宝巩霞张云霞马晓莹王长勇
- 关键词：新生儿疾病筛查先天性肾上腺皮质增生症基因检测
- 先天性肾上腺皮质增生症新生儿血清睾酮与肝肾功能的相关性
- 2024年
- 目的探讨先天性肾上腺皮质增生症(CAH)新生儿血清睾酮与肝肾功能的相关性。方法选择2019年1月至2022年6月郑州大学附属儿童医院收治的38例CAH新生儿作为观察组;另选择同期本院体检健康新生儿38例作为对照组。比较2组新生儿肝肾功能指标血清丙氨酸氨基转移酶(ALT)、天冬氨酸氨基转移酶(AST)、碱性磷酸酶(ALP)、总蛋白(TP)、白蛋白(ALB)、球蛋白(GLB)、γ-谷氨酰转肽酶(GGT)、肌酐(Scr)、尿酸(UA)、血尿素氮(BUN)水平,并分析各指标与睾酮的相关性。结果观察组与对照组新生儿的性别、年龄、出生体质量、体温、脉搏、血压和血清ALT、AST、ALP水平比较差异均无统计学意义(P>0.05);观察组与对照组新生儿血清睾酮、TP、ALB、GLB、GGT、Scr、UA、BUN水平比较差异均有统计学意义(P<0.05)。相关性分析结果显示,TP、ALB、GLB、Scr、UA、BUN水平与睾酮呈正相关(r=0.604、0.519、0.456、0.523、0.434、0.510,P<0.05)。结论CAH新生儿TP、ALB、GLB、Scr、UA、BUN与睾酮水平呈正相关,随着血清睾酮水平增加,肝分泌功能增强,肾功能损伤程度加重。
- 魏玉磊杨建丽董赓
- 关键词：新生儿先天性肾上腺皮质增生症肝肾功能睾酮
- 贵阳市新生儿筛查中心新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查分析
- 2024年
- 目的探讨贵阳市新生儿遗传代谢病筛查中心新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的筛查数据,了解本地新生儿CAH的发病情况,总结筛查经验,讨论整改措施。方法对来自贵阳市65家助产机构出生于2019—2020年的118670例新生儿干血斑标本,应用时间分辨免疫荧光法分析干血滤纸片上的17-羟孕酮(17-hydroxyprogesterone,17-OHP)水平。结果在中心检测的118670名新生儿中,有6名被诊断患有CAH(男性3名,女性3名),CAH在本市的发生率为1∶19778。不同性别、出生体重、早产和足月儿组间17-OHP指标浓度值差异有统计学意义(P<0.05)。结论新生儿肾上腺皮质增生症筛查有利于对新生儿进行早期诊断及治疗。本病在贵阳地区的发病率为1∶19778。
- 李林洁杨雪刘兴宇张晓怡
- 关键词：新生儿筛查先天性肾上腺皮质增生症
