公共文化服务平台

搜索到3625篇“ 共济失调“的相关文章

Omaveloxolone治疗Friedreich共济失调的研究进展: 2024年; Omaveloxolone于2023年2月由美国食品药品监督管理局(FDA)正式批准用于成人和16岁及以上青少年Friedreich共济失调(FRDA)的治疗。Omaveloxolone是第一种也是唯一一种适用于FRDA患者的药物。Omaveloxolone已获得美国FDA的“孤儿药”、快速通道和罕见儿科疾病称号,以及欧洲委员会的“孤儿药”称号。FRDA是一种极其罕见的神经肌肉疾病,是一种遗传性疾病,由编码共济蛋白的frataxin(FXN)基因突变引起。在FRDA患者中核因子E2相关因子2(Nrf2)信号传导是被抑制的,而Omaveloxolone可通过抑制Kelch样ECH关联蛋白1(KEAP1)阻止Nrf2泛素化从而激活Nrf2,通过激活Nrf2发挥修复线粒体功能、降低氧化应激、抑制促炎信号等作用。因此Omaveloxolone可改善FRDA患者的神经功能,减缓患者的疾病进展。现对其作用机制、药效学、药代动力学、临床研究及安全性等作一介绍。; 卞婷婷何心; 关键词：FRIEDREICH共济失调核因子E2相关因子2

自身免疫性小脑共济失调的诊治: 2024年; 自身免疫性小脑共济失调是一种罕见的神经免疫病,是散发性共济失调重要的可治病因。近年来,一系列新型抗小脑抗体被陆续发现,相关诊断标准获得更新,基于中国患者的临床研究结果为该病的病因分类提供了新的依据。虽然多数患者对免疫治疗有反应,但改善患者的长期预后需要我们去探索更优的治疗策略。; 关鸿志; 关键词：自身免疫共济失调

自身免疫性小脑共济失调诊断专家共识: 2024年; 自身免疫性小脑共济失调(ACA)包括副肿瘤性小脑共济失调、抗谷氨酸脱羧酶小脑共济失调、原发性自身免疫性小脑共济失调等多种类型,是散发性小脑共济失调重要的、可治的病因。抗小脑抗体检测对ACA的诊断具有重要意义。ACA的诊断需要综合考虑临床表现、脑脊液学、神经影像学、抗神经抗体与相关共病等诊断要素。为规范ACA的诊断,专家组基于研究证据与专家经验,制订ACA诊断标准共识,予以推荐。; 中华医学会神经病学分会感染性疾病与脑脊液细胞学学组中国罕见病联盟自身免疫性脑炎专业委员会王佳伟关鸿志刘曼歌任海涛; 关键词：小脑共济失调自身免疫

脊髓小脑性共济失调患者居家康复手册: 本手册是主要为脊髓小脑共济失调（spinocerebellarataxia，SCA）患者及其家属制作的居家康复指南。内容以SCA的居家康复为主，分别介绍了SCA的基础疾病知识、临床研究进展、不同功能障碍及康复治疗对策、营...; 高强

中国遗传性共济失调诊治专家共识2024被引量：1: 2024年; 遗传性共济失调(HA)是一大类具有高度临床和遗传异质性的神经遗传性疾病。为提高临床医师对HA的认识及诊治水平,我国HA诊治领域的专家在2015版《遗传性共济失调诊断与治疗专家共识》的基础上进行了更新和完善,并在中华医学会神经病学分会神经遗传学组会议上反复讨论修改后定稿,进一步制订了此共识。共识内容包括HA的分子分型、临床表现、辅助检查、诊断、鉴别诊断、治疗及遗传咨询等。; 中华医学会神经病学分会神经遗传学组江泓吴志英; 关键词：遗传性共济失调

儿童急性小脑性共济失调1例报告: 2024年; 回顾性分析1例新型冠状病毒(SARS-CoV-2)感染后急性小脑性共济失调患儿的临床资料和诊治过程,并进行相关文献复习。患儿,女,4岁11个月,因“咳嗽2周,发热3天”入院。入院第2天出现吟诗样语言,独坐不稳,走路不稳。予静脉人免疫球蛋白注射液总量2 g/kg(分4天)及静脉甲基强的松龙2 mg·kg^(-1)·d^(-1)治疗,病情明显好转后予醋酸泼尼松片口服(1 mg·kg^(-1)·d^(-1))并出院。出院11天电话随访患儿已基本恢复正常,遂停醋酸泼尼松治疗。文献报道3例患儿,均为男性,年龄分别为5岁、13岁、15岁;均为SARS-CoV-2感染后1~2周发病;临床表现均有共济失调步态;2例予静脉甲基强的松龙治疗,1例未予特殊治疗,3例均在2月内恢复正常。SARS-CoV-2感染所致急性小脑性共济失调一般为感染后1~2周出现,临床多表现为共济失调步态,多为感染后免疫反应所致,预后良好。; 张琰王彩红王金辉俞蕙林彩梅; 关键词：新型冠状病毒急性小脑性共济失调儿童

脆性X相关震颤/共济失调综合征1例: 2024年; 脆性X相关震颤/共济失调综合征(FXTAS)是一种罕见的神经退行性疾病, 与脆性X智力低下1基因前突变相关。该文报道了1例69岁FXTAS的男性患者, 临床表现为渐进性意向性震颤及共济失调, 影像学上小脑中脚可见对称性异常信号, 基因检测证实为FXTAS。; 李秋璇赵志莲苏壮志张苗朴月善曹茜王臣卢洁; 关键词：震颤共济失调神经退行性疾病

用于治疗弗里德希氏共济失调的载体: 本发明提供用于治疗弗里德希氏共济失调的基因疗法。具体地，本发明提供用于生产腺相关病毒(AAV)载体的核酸、克隆载体和转移载体。所述核酸包含(i)编码共济蛋白的核酸序列，(ii)磷酸甘油酸激酶(PGK)启动子，以及(iii...; 安东尼·马蒂拉·杜埃尼亚斯艾维丽斯·桑切斯·迪亚兹爱德华·巴拉古·卡巴塞斯

脊髓小脑性共济失调2两家系致病基因及临床特点: 2024年; 目的分析洛阳地区两个脊髓小脑性共济失调(SCAs)家系的致病基因及临床特点。方法收集先证者及其家系成员的临床资料。提取外周静脉血DNA,采用聚合酶链反应(PCR)结合琼脂糖凝胶电泳技术对两个家系先证者进行SCA1、2、3、6、7、12、17和DRPLA亚型的筛选。亚型初步确定后对目的片段进行Sanger测序,得到确认后对家系其他成员进行验证。结果家系1和家系2先证者经检测均为SCA2亚型,致病等位基因CAG重复次数分别为44和38次,随后的家系验证结果显示家系1中检测到致病基因携带者3人,家系2中检测到致病基因携带者1人。先证者均以行走不稳为主要症状,部分成员伴言语不清、记忆力下降。结论联合应用PCR和Sanger测序方法确诊了洛阳地区两个SCA2家系,家族性的行走不稳是其主要临床特点。; 周海涛牛宇杰刘德全潘社红任向阳李玉林王云龙; 关键词：脊髓小脑性共济失调聚合酶链反应

以共济失调为首发症状的神经梅毒一例并文献复习: 2024年; 神经梅毒的临床表现多样,如癫痫、头晕、头痛、眼睑下垂、帕金森病、共济失调、肢体无力等,而以共济失调为首发症状的神经梅毒容易被误诊,现报道1例并分析其临床表现、影像学及脑脊液特点,并回顾相关文献。; 徐金颖楼敏芳; 关键词：神经梅毒共济失调首发症状麻痹性痴呆

相关作者