搜索到2095篇“ 发育障碍性疾病“的相关文章
- 格赛尔发育量表对常见发育障碍性疾病的临床应用价值被引量:3
- 2024年
- 目的探讨格赛尔(Gesell)发育量表对临床上常见的发育障碍性疾病,即孤独症谱系障碍(ASD)、语言发育迟缓(DLD)及全面发育迟缓(GDD)中的评估分析,为该类疾病早期诊断及干预提供科学依据。方法收集厦门市儿童医院2021年5月—2021年12月门诊就诊考虑发育障碍性疾病,并于儿童保健科行Gesell发育量表评估,最后确诊ASD患儿153例,GDD患儿80例,DLD患儿34例。对3组患儿的Gesell测评DQ值进行组间及组内分析比较。结果ASD组Gesell各能区DQ值大月龄组(>36月)较小月龄组(<36月)明显下降(P<0.01),GDD组大运动及适应性大月龄组较小月龄组DQ值下降(均P<0.05),其他能区无显著性差异;DLD组在36月龄前后对比发育水平无显著差异;3组均存在明显的语言能区落后,ASD组发育迟缓程度评判标准编码成“1=极重度,2=重度,3=中度,4=轻度,5=边缘,6=正常”6个等级,采用双变量Spearman等级相关分析进相关性检验,ASD组语言能区与个人-社会、适应性、大运动、精细动作均存在中等强度相关(Spearman相关系数分别为0.6、0.58、0.421、0.514,均P<0.01);GDD组语言能区与个人-社会存在中等强度相关(Spearman相关系数为0.492,P<0.01),与其他能区均存在弱相关。DLD组语言能区与其他4个能区存在弱相关或极弱相关。ASD组语言发育迟缓以重度-中度为主(45.1%、33.3%)。GDD组语言发育落后轻-中度为主(35%、33.8%)。DLD组语言发育落后以轻-中度为主(59.4%、28.1%)。结论3组患儿整体发育水平ASD组发育水平随年龄增长有后退趋势,且语言能区与其他能区相关性大;GDD组大运动落后是突出特点;DLD组语言能区落后,其他能区发育水平良好。根据Gesell评估结果可以了解该类患儿整体发育特点,为临床诊断及鉴别诊断提供可靠依据。
- 李清童秀斌
- 关键词:孤独症谱系障碍语言发育迟缓
- 维生素D在神经发育障碍性疾病中的作用研究进展
- 2024年
- 神经发育障碍性疾病(NDDs)是由于多种遗传性或获得性病因导致的影响大脑多功能区的慢性发育性脑功能障碍;维生素D(Vit D)作为一种神经类固醇激素,可通过基因和非基因作用机制发挥功能。在过去的几十年里,关于Vit D水平与NDDs关系的研究发现,发育期Vit D缺乏是部分NDDs的危险因素;成长早期Vit D缺乏会影响大脑发育,扰乱大脑中的神经递质平衡,可降低机体和大脑的抗氧化能力。本文重点综述Vit D在脑组织中的作用机制、与NDDs的关系、近期研究的进展及尚未解决的问题,以期加深对Vit D在NDDs中作用的了解及为NDDs的诊治提供新的思路。
- 谢加阳牛国辉
- 关键词:维生素D发病机制
- 低频电极治疗儿童神经发育障碍性疾病的疗效研究
- 2024年
- 目的:探讨低频电极治疗儿童神经发育障碍性疾病的临床疗效。方法:选取2020年12月—2022年12月我院就诊的78例神经发育障碍性疾病儿童临床资料,根据治疗方法不同分为观察组(n=39)和对照组(n=39)。对照组给予规范化治疗与综合康复训练,观察组在对照组基础上辅以局部低频脉冲电刺激治疗。比较两组患儿语言表达能力改善时间、运动能力改善时间、各项功能区发展变化情况及疗效。结果:观察组治疗后语言表达能力改善时间、运动能力改善时间均比对照组短,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组治疗后精细动作DQ分值、大运动行为DQ分值、个人—社交行为DQ分值、适应行为DQ分值、语言行为DQ分值均比对照组高,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组治疗总有效率为97.44%,高于对照组的82.05%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:儿童神经发育障碍性疾病应用低频电极治疗具有显著临床效果,能有效缩短患儿语言表达能力及运动能力改善时间,促进精细动作、适应行为等能区功能发展。
- 刘凤萍朱志华钟小慧
- 关键词:低频脉冲电刺激
- 犬尿氨酸通路在儿童神经发育障碍性疾病中的研究进展被引量:1
- 2024年
- 色氨酸在体内主要通过犬尿氨酸通路(KP)代谢为血清素、褪黑素和烟酰胺腺嘌呤二核苷酸等生物活性物质,与多种器官和细胞的生理功能密切相关。KP中重要酶活性和代谢物水平的改变通过影响受体和调节细胞信号传导的方式影响儿童脑发育。该研究主要围绕KP及其代谢产物在儿童神经发育中的作用进行综述,希望为儿童神经发育障碍性疾病的协助诊断和治疗干预提供新的切入点。
- 荆晓琦方成志张丙宏
- 关键词:犬尿氨酸神经发育障碍孤独症谱系障碍癫痫精神分裂症
- 图机制下脑发育障碍性疾病辅助诊断方法研究
- 官子豪
- 重视神经发育障碍性疾病发病机制的研究
- 2023年
- 神经发育障碍性疾病(NDD)是一类慢性发育性脑功能障碍性疾病,表型异质性强,病因复杂,遗传性强,大部分缺乏有效的药物治疗,发病率及致残率均较高。随着检测技术的进步,越来越多的NDD发病机制被发现,推动了其药物治疗的进展。未来加强对NDD发病机制的研究,有助于更优治疗的开发,从而改善患者的生存质量及预后。
- 杨丽芬尹飞
- 关键词:神经发育障碍注意缺陷多动障碍智力障碍
- 组蛋白修饰对神经发育影响及与神经发育障碍性疾病发病的关系被引量:1
- 2022年
- 组蛋白修饰为表观遗传学的重要内容之一,对神经发育有重要影响,如对神经细胞分化及记忆的形成有重要作用。组蛋白修饰异常可改变正常表观遗传的平衡,造成一系列神经发育障碍疾病。组蛋白乙酰化及甲基化是最常见的两种修饰,前者由组蛋白乙酰转移酶与组蛋白去乙酰化酶共同调控,后者由组蛋白甲基转移酶和组蛋白脱甲基化酶调控。组蛋白乙酰化和甲基化调控基因表达异常可影响神经发育。组蛋白乙酰化酶相关基因异常导致疾病包括Rubinstein-Taybi综合征、KAT6A综合征、Genitopatellar综合征、SBBYSS综合征等;组蛋白去乙酰化酶相关基因异常导致疾病主要有2q37缺失综合征。组蛋白甲基化酶相关基因异常导致疾病主要有歌舞伎综合征、Sotos综合征、Wiedemann-Steiner综合征等。目前对组蛋白修饰与神经发育之间的相互作用机制知之甚少,进一步研究相关机制,可为神经发育障碍性疾病的治疗提供新的理论依据并为药物研究、开发提供新的思路。
- 张骄钟敏
- 关键词:组蛋白修饰神经发育障碍组蛋白乙酰化组蛋白甲基化
- 神经发育障碍性疾病临床及遗传因素分析
- 背景:儿童神经发育障碍性疾病(NDDs)由多种遗传性或者获得性病因所导致的慢性发育性脑功能障碍性疾病,包括全面性发育迟缓/智力障碍、孤独症谱系障碍、癫痫及注意力缺陷多动障碍等,严重影响儿童身心健康,给家庭及社会带来沉重经...
- 张骄
- 关键词:儿童基因检测
- 云南儿童神经发育障碍性疾病诊疗及康复关键技术体系的建立与应用示范成果
- 2022年
- 1项目意义作为云南省第一个专科儿童医院的康复医学科-昆明市儿童医院康复科在各级领导的大力支持和刘芸主任的带领下,历时20年,在国家自然基金和省级基金等5个项目资助下,围绕儿童神经发育障碍性疾病(NDDs)发病机制、临床筛查、诊断、评估、干预和康复等难题,开展系统性研究与临床实践,建立了云南首个儿童NDDs诊疗及康复关键技术体系。
- 无
- 关键词:康复医学科
- 语言发育迟缓和语言障碍以及相关发育障碍性疾病的综合评估及鉴别诊断的临床思考框架被引量:21
- 2021年
- 儿童语言障碍是最常见的发育障碍性疾病,对儿童的学习、社交以及整个社会都有可能造成长期的负面影响。语言发育迟缓和语言障碍的综合评估以及与其他发育障碍性疾病的鉴别诊断尤为重要。现结合中国儿童保健和发育行为儿科的临床和科研需要,融合跨学科知识体系,探讨儿童语言发育的临床思考框架。
- 刘雪曼
- 关键词:语言发育迟缓跨学科知识发育障碍性疾病语言障碍综合评估
相关作者
- 姜志梅
- 作品数:197被引量:1,036H指数:16
- 供职机构:佳木斯大学
- 研究主题:孤独症谱系障碍 孤独症 脑性瘫痪 儿童 脑瘫
- 郭岚敏
- 作品数:81被引量:596H指数:12
- 供职机构:佳木斯大学附属第三医院
- 研究主题:孤独症 孤独症谱系障碍 脑性瘫痪 儿童 脑瘫
- 徐秀
- 作品数:166被引量:838H指数:15
- 供职机构:复旦大学附属儿科医院
- 研究主题:孤独症谱系障碍 儿童 婴幼儿 孤独症 婴儿
- 党文军
- 作品数:18被引量:26H指数:3
- 供职机构:黑龙江中医药大学
- 研究主题:马钱苷 美容 A375细胞 恶性黑色素瘤 分子对接
- 贾飞勇
- 作品数:174被引量:725H指数:16
- 供职机构:吉林大学第一医院
- 研究主题:儿童 孤独症谱系障碍 脑性瘫痪 维生素D 孤独症