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利用深度学习进行基因突变检测: 本公开提供了使用深度学习模型对测序数据(尤其是次优测序数据)中检测到的候选突变进行分类的方法、系统和计算机程序产品。这些方法、系统和程序提供了从宽范围的测序数据中识别突变的提高的效率、准确性和速度。; J·伊斯拉里A·拉尔M·维拉N·亚科文科胡振

KIF11基因突变体及应用: 本发明属于基因技术领域，尤其涉及KIF11基因突变体及应用。具体公开了核酸，包含下列目标片段，所述目标片段与野生型KIF11基因相比具有c.2680C>T突变。多肽，与野生型KIF11相比，所述多肽具有p.Gln8...; 刘万里李恒涂丹娜李红平胡柯姚丽丹陈倩文熊伶俐从晶晶廖蔻

OsRbohB基因、OsRbohB基因突变体及其应用: 本发明涉及植物基因工程技术领域，特别是涉及OsRbohB基因、OsRbohB基因突变体及其应用。本发明提供的OsRbohB基因的核苷酸序列如SEQ ID No.1所示，OsRbohB基因突变体通过对OsRbohB基因进行...; 宁约瑟陶辉

假性肥大肌营养不良中Dystrophin基因突变分析: 2025年; 目的针对假性肥大肌营养不良(DMD)患儿,分析Dystrophin基因突变的各种特点以及与患儿临床症状之间的关联。方法收集100例DMD患儿的数据,分为对照组(常规对症治疗)和观察组(常规对症治疗联合基因疗法)各50例。采用高效测序方法对患儿的Dystrophin基因进行研究,并依据患儿的临床资料统计分析基因突变的种类与其临床表现之间的关系。结果治疗前,两组MRC评分、LVEF、VC、DQOL评分比较均无差异(P>0.05);治疗6、12个月时,对照组的LVEF、DQOL评分均低于治疗前,观察组LVEF、DQOL评分均高于治疗前;两组MRC评分、DQOL评分均高于治疗前,且观察组更显著(P<0.05)。结论DMD患者在Dystrophin基因突变方面表现出明显的差异性,这些突变类型对他们的临床症状产生了显著影响。; 于海洋杨静静曾昭书; 关键词：DYSTROPHIN基因基因突变

检测MMACHC基因突变位点的引物探针及试剂盒: 本发明提供一种检测MMACHC基因突变位点的引物探针及试剂盒，可同时检测MMACHC基因的14个突变位点，包括c.1A>G、c.81+1G>A、c.217C>T、c.315C>G、c.365A&g...; 杨尧张鲁军郭翠韦淑杯张伟戴国华王庆张燕娜李旭卉纳洋

碘难治性甲状腺乳头状癌的基因突变特征: 2025年; 目的探讨碘难治性甲状腺乳头状癌(radioactive iodine-refractory papillary thyroid cancer, RAIR-PTC)的基因突变特征及其与临床病理特征的相关性。方法基于甲状腺乳头状癌(papillary thyroid cancer, PTC)基因突变特征构建PTC基因突变检测试剂盒,采用多重PCR测序对37例RAIR-PTC肿瘤样本和36例放射性碘治疗有效PTC肿瘤样本进行基因突变检测。生物信息学分析确定PTC肿瘤样本突变,并统计分析基因突变与患者临床病理特征的相关性。结果 RAIR-PTC肿瘤检测到BRAF、TERT、TP53、AKT1、NRAS等基因突变,BRAF V600E突变率为70.3%,TERT启动子突变率为24.3%。RAIR-PTC常表现为多个基因突变的累积,以BRAF或RAS和TERT启动子的共突变最为常见,而且此共突变与PTC肿瘤无进展生存显著相关。结论基因突变的累积可促进RAIR-PTC的发生。TERT启动子突变是PTC的晚期事件,TERT启动子突变及BRAF或RAS和TERT启动子共突变有助于评估PTC患者碘难治的可能性,此特征患者应密切监测放射性碘治疗效果,尽早采取精准有效治疗。; 姜贝贝尹义强刘瑞静刘稳薛景丽李敏李培峰; 关键词：放射性碘治疗基因突变 BRAF突变

基因突变分析: 本文提供了用于准确和可扩展的原代模板定向扩增(PTA)核酸扩增和测序方法的组合物和方法，以及它们在研究、诊断和治疗中用于突变分析的应用。这样的方法和组合物有利于靶(或“模板”)核酸的高度精确扩增，从而提高下游应用(诸如下...; 杰伊·A·A·韦斯特查尔斯·加瓦德维罗妮卡·冈萨雷斯-皮纳罗伯特·卡特西瓦拉曼·纳塔拉詹

非综合征型先天缺牙基因突变位点及其应用: 本发明公开了非综合征型先天缺牙基因突变位点及其应用，其为位于PAX9基因上的c.296C>A。基于该基因突变位点的检测引物可制成试剂盒，用于非综合征型先天缺牙机制研究、筛查、辅助诊断或辅助治疗。; 邱喜丽彭玲雷镕李桐军刘静李奉华董新黄品李磊涛张扬根

一种基于CRISPR/Cas12a的EGFR基因突变检测体系和方法: 本发明提供了一种基于CRISPR/Cas12a的EGFR基因突变检测体系和方法。所述检测体系包括RPA系统、报告系统；所述RPA系统包括针对EGFR突变位点野生型序列的限制性核酸内切酶或其编码基因、针对EGFR突变位点的...; 濮悦杨帆李良鉴

一种用于靶向KRAS基因突变位点的siRNA确定方法及装置: 本发明涉及生物医学技术领域，公开了一种用于靶向KRAS基因突变位点的siRNA确定方法及装置，该方法包括：建立KRAS基因突变位点数据库；获取siRNA靶点数据库；基于KRAS基因突变位点数据库，提取突变特征，并基于si...; 张辰宇陈熹燕林博孙影赵弋萱

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