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Gitelman综合征合并库欣病1例并文献复习: 2024年; Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)是一种常染色体隐性遗传所致的失盐失钾性肾小管性疾病,患者远端小管噻嗪类敏感性氯化钠协同转运蛋白(sodium-chloride cotransporter,NCC)的编码基因发生了突变,即SLC12A3双等位基因失活性^([1]),以低钾性碱中毒、低镁血症、低钙尿症和继发性醛固酮增多症为主要表现,临床表现多样,缺乏特异性^([2])。本文报道1例杂合致病GS合并库欣病的患者,与本例患者有同样致病性的杂合变异[SLC12A3 chr16:56914054 Exon12 NM-000339.3:c.1456G>A(p.Asp486Asn)]。; 张洪旭李娟娟程炳菲辛颖; 关键词：GITELMAN综合征晕厥库欣病

STUB1在制备治疗库欣病药物中的应用: 本发明涉及STUB1在制备治疗库欣病药物中的应用。本发明发现过表达STUB1能够增强TPIT转录因子泛素化修饰进而促进其降解，进而降低促肾上腺皮质激素腺瘤(ACTH腺瘤，又称库欣病)细胞中POMC转录和ACTH分泌。另外...; 吴哲褒刘衍挺刘芳林绍坚张涛黄凝

肠道微生物群和库欣病激素分泌关系的研究进展: 2024年; 库欣病(Cushing's disease,CD)病人长期高皮质醇会对身体各系统造成损害,现有的治疗手段存在局限性,激素控制率有待提高。即使病情即时得到控制,仍存在复发风险,需要终身监测激素指标。库欣病病人激素水平长期正常化目前仍旧是一个难题。近年来,越来越多研究揭示肠道微生物群与下丘脑-垂体-肾上腺轴的关系。基于肠道微生物群与神经内分泌系统的密切联系,可以大胆推测肠道微生物群与库欣病的关联。研究肠道微生物与库欣病病人激素水平的关系有助于为临床治疗带来新的思路。本文综述库欣病的临床特征和治疗现状,肠道微生物群和下丘脑-垂体-肾上腺轴的关系,以及肠道微生物群与库欣病病人激素分泌的关系,介绍该领域的最新发现。; 王振华李储忠张亚卓; 关键词：库欣病皮质醇

术后护理干预对库欣病患者精神障碍及生活质量的影响: 2024年; 目的探讨术后护理干预在库欣病患者中的临床应用效果。方法应用随机对照法将41例收入上海交通大学医学院附属瑞金医院神经外科的库欣病患者随机分为实验组和对照组。实验组在常规围手术期护理的基础上给予为期2周共3次的教育内容,对照组患者接受常规的治疗和护理。记录患者的一般人口学资料、术前与术后的焦虑抑郁及生活质量评分。结果实验组干预后的焦虑他评评分(HAMA)、抑郁自评评分[HAD(D)]、抑郁他评评分(HRSD)均低于对照组(P<0.05),实验组干预后生活质量评分与对照组比较基本无异,仅在精力(VT)、情感职能(RE)两个维度分值高于术前(P<0.05)。结论护理教育干预有助于降低库欣病患者出院后至首次入院复查之间的焦虑、抑郁情绪,对患者的短期生活质量略有改善,具有一定的临床适用性。; 唐莲景峰沈倩; 关键词：库欣病生活质量护理教育围手术期护理抑郁

双侧岩下窦采血指导下神经内镜手术治疗库欣病一例报道: 2024年; 库欣综合征(Cushing's syndrome,CS)又称皮质醇增多症,是由多种病因引起的以高皮质醇血症为特征的临床综合征,当促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone,ACTH)分泌来源为垂体肿瘤时,即为库欣病(Cushing's disease,CD);当分泌来源位于肾上腺或肺部等部位时,则为异位ACTH综合征(ectopic ACTH syndrome,EAS)。典型的皮质醇增多症临床表现包括满月脸、水牛背、多血质外貌、皮肤紫纹[1]。双侧岩下窦采血(bilateral inferior petrosal sinus sampling,BIPSS)是目前鉴别诊断CD和EAS最可靠的方法,被认为是诊断CD的金标准,尤其适用于影像学无法明确的微腺瘤的诊断。本文报道1例在BIPSS指导下神经内镜成功切除微腺瘤的CD患者,并结合相关文献总结治疗经验,以期为CD的鉴别与诊断提供参考。; 张佳元王浩戴黎萌胡继良; 关键词：库欣病垂体瘤神经内镜手术

库欣病术后静脉血栓栓塞症的危险因素分析及风险评估模型的建立: 2024年; 目的探究库欣病患者术后静脉血栓栓塞症(venous thromboembolism,VTE)的发病率和促血栓形成的危险因素,并进一步开发评估模型,以识别术后血栓事件风险高的患者。方法回顾性收集82例自2019年1月至2020年1月就诊于复旦大学附属华山医院并确诊库欣病患者的临床资料,评估激素水平和凝血参数,必要时进行超声检查和肺动脉造影计算机断层扫描(CT)检查。根据是否发生术后VTE进行分组,分析术后VTE的危险因素。采用最小绝对收缩和选择算子(least absolute shrinkage and selection operator,LASSO)回归分析筛选独立危险因素,初步建立库欣病术后VTE风险评估的列线图模型,并采用Bootstrap法进行内部验证。最后,在研究队列中对预测模型进行校准度和临床适用度的评估。结果19例(23.17%)患者发生VTE,其中14例发生于经鼻蝶垂体瘤切除术后。与未发生VTE的患者相比,VTE组患者年龄较大(P<0.001),且术后卧床时间更长、现患感染率更高、HbA1C更高、糖耐量受损更严重(均P<0.05)。通过LASSO回归分析,筛选出术后VTE的2个独立危险因素,即年龄和现患感染。在VTE风险评估的列线图模型中,受试者工作特征曲线的曲线下面积为0.868(95%CI 0.787~0.949),列线图校准曲线接近于理想的对角线,临床决策曲线高于两条极端曲线。结论在库欣病的临床诊疗中,需要进行更深入的术前评估,筛查库欣病VTE风险高的患者。此外,库欣病患者围手术期需要进行被动物理活动或预防性抗凝治疗。; 刘文娟刘丹何敏苗青季立津陈立立俞一飞马增翼寿雪飞张烁王玉涛武志远张朝云赵曜李益明王镛斐叶红英; 关键词：库欣病静脉血栓栓塞症风险评估模型

库欣病患者糖代谢紊乱和相关因素分析: 2024年; 目的分析库欣病患者临床特点、部分生化指标、糖代谢相关指标等,探讨库欣病患者发生糖尿病(DM)的相关影响因素。方法回顾性选取2016—2023年于首都医科大学附属北京天坛医院住院诊治的97例库欣病患者为研究对象,根据糖代谢异常程度分为正常糖耐量(NGT)组31例,糖调节受损(IGR)组28例,DM组38例,分别比较三组患者的发病年龄、病程、有无糖尿病家族史、体质量指数及部分生化指标等临床资料,计算稳态模型胰岛β细胞功能指数(HOMA-β)、稳态模型胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)等,分别比较三组患者糖代谢相关指标水平。使用多因素Logistic回归分析库欣病患者发生DM的影响因素。结果DM组患者年龄、库欣病病程、血皮质醇(00:00)水平高于NGT组[(43.13±12.11)岁比(30.97±13.67)岁、(40.76±38.88)个月比(14.06±10.06)个月、(205.55±59.95)nmol/L比(164.00±36.41)nmol/L],差异均有统计学意义(P<0.05);DM组患者高密度脂蛋白胆固醇水平低于NGT组[(1.36±0.27)mmol/L比(1.52±0.33)mmol/L],差异有统计学意义(P<0.05);DM组HOMA-IR指数高于IGR组和NGT组(4.93±1.78比3.28±0.87和3.02±0.93),差异有统计学意义(P<0.01)。DM组HOMA-β低于IGR组和NGT组(55.98±24.60比119.49±46.35和267.34±117.33),差异有统计学意义(P<0.01)。多重线性回归结果分析显示,库欣病病程(β=0.039,P=0.004)、血皮质醇(00:00)(β=0.025,P=0.005)与75 g口服葡萄糖耐量试验120 min血糖水平显著正相关。多因素Logistic回归分析结果显示血皮质醇(00∶00)水平(OR=1.026,95%CI 1.011~1.045)、库欣病病程(OR=1.093,95%CI 1.047~1.160)及年龄(OR=1.104,95%CI 1.053~1.166)是库欣病患者发生DM的危险因素。结论库欣病患者合并糖代谢紊乱比例高,血皮质醇(00∶00)水平、病程及年龄是影响库欣病患者发生DM的危险因素。; 王晓辰钟历勇; 关键词：库欣综合征糖代谢紊乱

库欣病合并肺栓塞一例并文献复习: 2023年; 目的总结分析库欣综合征(Cushing syndrome,CS)合并静脉血栓栓塞症(venous thromboembolic events,VTE)的发病机制、临床风险评估及治疗,提高临床医师对此并发症的认识。方法报道1例库欣病(Cushing disease,CD)合并肺栓塞患者的临床诊治经过,并复习国内外相关文献。结果患者31岁,女性,确诊CD,行鞍区占位切除术,术后第6天肺动脉血管三维重建增强计算机断层扫描(computed tomography angiography,CTA)提示肺栓塞,先后予以低分子肝素及利伐沙班抗凝治疗,3个月后复查肺动脉CTA未见异常。以“库欣病、库欣综合征”与“肺栓塞、静脉血栓栓塞症”为关键词检索万方医学数据库、中国知网医学数据库和维普网数据库,国内仅3篇相关文献。检索pubmed数据库,共检索到相关文献73篇其中28篇个案报道,10篇综述,35篇临床研究文章。CS发生VTE风险比普通人群高10余倍,发病机制及临床风险评估复杂,预防抗凝时间及方案尚未达成共识。结论CS发生VTE的风险显著升高,起病急,病死率高。临床上需警惕、避免、甄别CS相关并发症,做到早诊断、早治疗。; 郝娜娜谭惠文王椿李建薇余叶蓉; 关键词：库欣病库欣综合征肺栓塞静脉血栓栓塞症

库欣病合并原发性支气管肺癌1例: 2023年; 患者,男性,61岁。主诉“脸变圆变红、乏力8个月”。患者于2020年1月开始出现脸变圆变红,腹围逐渐增大,四肢变细,呈向心性肥胖,皮肤瘀斑,伴有乏力、下蹲后起立困难。2020年7月在当地医院查皮质醇节律消失、小剂量及大剂量地塞米松抑制试验均不能被抑制,考虑库欣病,但垂体MRI未见明显异常,为进一步明确诊断,于2020年8月12日收住中日友好医院内分泌科。; 荣三群帅英申天艳张雪莲陈晓平; 关键词：库欣病向心性肥胖内分泌科皮肤瘀斑原发性支气管肺癌

库欣病手术预后的影响因素分析与模型构建: 2023年; 探讨库欣病患者术前相关因素与预后的相关性与模型构建。方法选取2012年 01 月至2022年10月就诊于浙江大学医学院附属第二医院并诊断明确的50例库欣病患者为研究对象。根据术后缓解情况分为缓解组(41例)与未缓解组(9例),缓解组根据有无复发分为复发组(5例)与未复发组(36例)。收集受试者的一般资料和生化指标来分析其术后预后情况。本研究采用SPSS 23.0 统计软件对研究数据进行分析,还采用逻辑回归对研究中的因果关系进行分析,以P<0.05判定为具有统计学意义。结果术后皮质醇水平与术后ACTH 水平对术后预后具有较好的预测作用。基于术后皮质醇水平与术后ACTH水平建立的预测模型,具有较好的区分度与准确度。结论术后皮质醇和发病年龄显著负向影响有无缓解。术后 ACTH 显著正向影响有无复发,因此需要关注患者上述指标以更好的调整治疗措施,改善预后。; 顾招娣任跃忠; 关键词：库欣病皮质醇复发

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