搜索到417篇“ 异染性脑白质营养不良“的相关文章
- 异染性脑白质营养不良被引量：4
- 2018年
- 异染性脑白质营养不良是一种常染色体隐性遗传性溶酶体病，该病是由于ARSA基因或PASP基因突变导致脑硫脂在中枢和外周神经系统中累积，引起神经脱髓鞘病变。根据起病年龄，该病可分为晚婴型、青少年型和成人型，其临床表现多样，若不治疗，可引起死亡。目前没有针对该病所有类型的有效治疗方法。该文从发病机制、临床表现、诊断和几种治疗方法（如酶替代治疗、造血干细胞移植和基因疗法）对该病作一综述，对上述治疗方法需进行长期随访和研究以优化针对患儿的治疗方案。
- 杨坤芳陈育才
- 关键词：异染性脑白质营养不良
- 异染性脑白质营养不良被引量：8
- 2009年
- 异染性脑自质营养不良（metachromatic leukodystrophy，MLD）是一种严重的神经退化性代谢病，为常染色体隐性遗传。是由于硫酸脑苷脂（sulfatides）及其他含硫酸的糖脂不能脱硫酸，而沉积在全身组织的溶酶体中，主要在中枢及周围神经系统中，其次有肝、胆囊、肾及睾丸等。最终导致神经系统脱髓鞘而形成的进展性退化性神经系统疾病。
- 施惠平
- 关键词：异染性脑白质营养不良基因型
- 异染性脑白质营养不良
- 1997年
- 报道１例少年型异染性脑白质营养不良的临床与病理。临床以进行性精神行为异常为特征，ＣＴ示两侧大脑白质内片状低密度灶呈放射状伸向额叶，ＭＲＩ大脑白质内片状异常信号（Ｔ１加权呈低信号，Ｔ２加权呈高信号）。直肠粘膜活检见胞浆内异染物质沉积，并可见硫脂包涵体。本文结合文献，对其发病机理、临床类型及诊断问题进行了讨论。
- 陈淑兰沈雪莉嘎沙那刘宝宜聂良宴
- 关键词：脑白质营养不良病理学
- 中国异染性脑白质营养不良携带者筛查临床实践指南
- 2024年
- 异染性脑白质营养不良(MLD)是一种常染色体隐性遗传疾病,表现为进行性加重的运动、感觉、认知等障碍,致残致死率高,目前尚无有效治疗。因此,开展孕前及孕早期夫妇携带者筛查,降低患儿出生率是防控关键。该临床实践指南目的在于发现携带MLD突变基因的高风险人群,及早为其提供减少生育风险的遗传咨询,促进MLD的规范化防控。
- 《中国异染性脑白质营养不良携带者筛查的临床实践指南》制订组杨飞肖波
- 关键词：异染性脑白质营养不良常染色体隐性遗传病临床实践指南
- 青少年型异染性脑白质营养不良1例报道
- 2024年
- 异染性脑白质营养不良(Metachromatic leukodystrophy, MLD)是一种罕见的因芳基硫酸酯酶A (Arylsulfatase A, ARSA )基因或鞘脂激活蛋白原(Prosaposin, PSAP)基因突变导致脑白质和周围神经脱髓鞘性病变的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积病,发病率为0.4~1.6/10万,常表现为进行性运动、认知功能及精神障碍等。青少年型MLD早期可能以精神心理症状首诊,影像学表现无特异性.
- 许可张丽魏佳军毛善平张兆辉
- 关键词：溶酶体贮积病异染性脑白质营养不良青少年型基因突变周围神经
- 治疗异染性脑白质营养不良的方法
- 本文提供了用于在肝细胞中表达转基因的表达组件，其中该转基因编码ARSA多肽。还提供了治疗异染性脑白质营养不良(MLD)的方法。本文进一步提供了用于在有需要的个体中表达ARSA多肽的载体(例如，rAAV载体)、病毒颗粒、药...
- S·拉玛钱德兰
- 脐带血干细胞移植治疗异染性脑白质营养不良3例报告
- 2024年
- 目的 探讨脐带血造血干细胞移植(UCBT)治疗异染性脑白质营养不良(MLD)的安全性及有效性。方法 回顾性分析2019年4月至9月行非血缘UCBT治疗的3例MLD患儿的临床资料。结果 3例患儿均表现为走路障碍、进行性运动功能倒退,2例出现智力落后;3例均出现溶酶体芳基硫酸脂酶A(ARSA)下降,头部MRI均示脑白质不同程度的异常信号。3例均为ARSA基因复合杂合突变。3例均行非血缘UCBT,使用氟达拉滨+环磷酰胺+兔抗人胸腺细胞免疫球蛋白+白消安方案预处理,环孢素+吗替麦考酚酯+甲氨蝶呤预防移植物抗宿主病(GVHD)。3例均植入成功,移植后1个月内全血均达到完全供者嵌合状态,头部MRI均提示脑实质病变逐渐停止进展,ARSA均逐渐恢复正常。3例患儿均出现感染,2例出现急性移植物抗宿主反应(aGVHD),1例出现慢性移植物抗宿主反应(c GVHD),经抗感染及调节免疫治疗后均好转。末次随访时间为2022年8月,3例患儿均存活,其远期疗效及神经系统恢复情况仍需长期随访。结论 UCBT是阻止MLD进展的一种安全及有效治疗手段。
- 管丽蔷姜帆陈姣刘周阳孙媛
- 关键词：脐带血造血干细胞移植异染性脑白质营养不良
- POLR3A复合杂合突变致髓鞘化低下性脑白质营养不良7型的遗传学分析
- 2024年
- 髓鞘化低下性脑白质营养不良(hypomyelinating leukodystrophy,HLD)是中枢神经系统髓鞘形成障碍引起的以脑白质发育不良为特征的一类遗传性疾病[1]。目前已报道的HLD达20余种[2],其中一种由POLR3A基因突变所致,为HLD7型(hypomyelinating leukodystrophy type7,HLD7),属RNA聚合酶III(RNA polymeraseⅢ,polⅢ)相关性脑白质营养不良家族,遵循常染色体隐性遗传[3]。该病多于婴幼儿期起病,临床表现为发育落后、肌张力改变、共济失调、牙齿发育异常和内分泌功能障碍等。头颅MRI的典型特征为髓鞘化低下、脑白质T2加权像高信号[4-7]。该病较为罕见,迄今为止全球报道100余例[8],为提高临床医师对本病的认识,现报告河北省人民医院收治的1例HLD7患儿及其家系,应用全外显子测序对先证者及其父母进行基因检测,Sanger测序对先证者家系进行验证,以期丰富POLR3A基因变异谱,为本病的遗传咨询提供参考。
- 王一丹杨亚亚杜润璇高健
- 关键词：错义突变
- 髓鞘形成低下性脑白质营养不良临床遗传学、新基因及致病机制研究
- 2023年
- 髓鞘形成低下性脑白质营养不良(Hypomyelinating Leukodystrophy,HLD)是2009年正式命名的一组遗传性脑白质病,为新兴研究领域,是婴幼儿期起病、以发育落后与脑白质髓鞘化低下为特征的严重致死致残性遗传病,临床与遗传学异质性强、病因复杂、诊断困难,尚无有效治愈方法,给家庭与社会造成了沉重负担.截至目前,国际上包括本项目已报道24个HLD相关致病基因,在线人类孟德尔遗传数据库(OMIM)命名为HLD1-24型.对HLD研究,由开始的单纯确定HLD患者已知致病基因突变位点阶段,逐渐过渡到新致病基因鉴定,对于经典型HLD已转入治疗探讨阶段.
- 王静敏姜玉武吴晔延会芳季涛云顾强高凯杨艳玲李明张月华包新华熊晖马祎楠常杏芝杨志仙谢涵无
- 关键词：髓鞘形成脑白质营养不良临床遗传学致残性脑白质病髓鞘化
- 一种治疗异染性脑白质营养不良的慢病毒载体
- 本发明提供了一种治疗异染性脑白质营养不良的慢病毒载体，其包括含有特点的核苷酸序列的慢病毒载体，本发明提供的慢病毒载体和使用这些载体转导的细胞，对于异染性脑白质营养不良具有一定的治疗效果。
- 罗昀郭栋宋珂慧刑晓姜舒莫瑞麟郭伟
