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G6PD缺乏症女性杂合子及其临床检测现状的研究进展: 2025年; 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是世界上最常见的单基因遗传病之一,我国是该病的高发区。女性G6PD缺乏症的主要形式是G6PD杂合子,属于X连锁不完全显性遗传,因此女性杂合子酶活性变化范围较大,表现出正常到轻中度不等酶活性现象。临床常用的G6PD酶学检测试剂没有统一的校准品,同一标本用不同厂家试剂盒检测的结果有差异,故临床筛查G6PD女性杂合子存在漏检现象。G6PD基因检测方法虽可有效提高女性杂合子的检出率,但由于成本等原因临床上应用有限。因此,研究出能提高女性杂合子检出率且适合大规模筛查和临床应用的检测方法将是临床实践迫切需要解决的问题。该文就G6PD缺乏症流行病学、女性G6PD基因的遗传特点、临床表现、检测方法等层面分别阐述G6PD女性杂合子的研究现状。; 陈美佳唐娟邓海花(综述)尹彪(审校); 关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性

一轮复习时分离定律中杂合子的表现型分析: 2024年; 对分离定律复习的拓展,总体上离不开杂合子表型分析。一对等位基因决定的相对性状中,杂合子表现出什么样的表型,既受基因型控制,同时也受到环境的影响。在一轮复习教学中,可以杂合子的表型为主线,整合相关题目,引导学生进行深度学习。; 林明强; 关键词：杂合子表现型

一个罕见的复合杂合子β地中海贫血家系的遗传学分析: 2024年; 通过对一罕见的复合杂合子β地中海贫血家系进行分析,探索其分子基础与临床表型的关系。先证者常规地中海贫血基因检测结果为IVS-Ⅱ-654(C>T)纯合子突变,血液学表型符合其基因型;先证者母亲常规地中海贫血基因型为β654M/βN,血液学表型符合其基因型;先证者哥哥常规地中海贫血基因型为βN/βN,血液学表型符合其基因型;先证者父亲常规地中海贫血基因型为βN/βN,血液学表型与基因型不相符。由于该家系基因结果不符合孟德尔遗传规律,进一步对先证者父亲及先证者进行了缺失型HPFH基因检测。综合常规地中海贫血基因检测和缺失型HPFH基因检测的结果,先证者父亲及先证者的地中海贫血基因型分别为βSEA-HPFH/βN和βSEA-HPFH/β654M。临床上仍然要重视β地中海贫血表型分析,当表型与基因型不一致时,需要重新检测或采用多种方法联合检测以避免假阴性的发生。; 庄倩梅刘春强颜梅珍王耿蔡丽怡; 关键词：Β地中海贫血基因检测血液学血红蛋白测定杂合子

血脂康在家族性高胆固醇血症杂合子中的应用研究: 2024年; 目的:探讨使用血脂康治疗家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)杂合子的安全性及疗效。方法:回顾性分析2016年4月至2019年12月,就诊安贞医院门诊的100例FH杂合子,平均年龄(35.1+5.9)岁,根据治疗方案分为阿托伐他汀20mg组50例,每晚1次治疗,血脂康组50例给予血脂康2粒(0.6g),每日2次口服。4周后观察两组患者血脂、肝肾功能、CK和血糖变化。结果:两组治疗4周后TC和LDL-C水平较治疗前显著下降,差异有统计学意义(P<0.05)。阿托伐他汀组TC、LDL-C和TG水平较治疗前分别下降44.0%、37.7%和15.1%;血脂康组TC、LDL-C和TG水平较治疗前分别下降41.5%、37.9%和21.4%,两组治疗后TG水平差异有统计学意义(P<0.05)。治疗前后两组患者肝肾功能和CK未见明显改变。结论:血脂康显著降低FH杂合子的TC及LDL-C水平,可作为FH杂合子降脂治疗的一种选择药物。; 武文峰王绿娅高海; 关键词：家族性高胆固醇血症

心肌灌注显像对复合杂合子家族性高胆固醇血症患者全因死亡的预测研究: 2024年; 目的评估心肌灌注显像(MPI)对复合杂合子家族性高胆固醇血症(CHFH)患者全因死亡风险的预测价值。方法对经基因检查确诊为CHFH,且在2010年6月至2022年3月于首都医科大学附属北京安贞医院核医学科行负荷+静息MPI检查的患者进行回顾性随访。图像分析采用17节段5分法获得左心室心肌血流灌注参数负荷灌注总积分(SSS)、静息灌注总积分(SRS)、灌注积分差值(SDS)。随访患者全因死亡事件,采用Cox回归方法分析与全因死亡风险有关的预测因子。通过受试者工作特征(ROC)曲线分析预测因子的效能。采用Kaplan-Meier分析和Log-rank检验比较不同组CHFH患者全因死亡发生率的差异。结果45例CHFH患者入选,中位随访时间6(4,9)年。随访期间共11例(24.4%)患者发生全因死亡。左心室心肌血流灌注参数SSS、SRS、SDS在死亡组与存活组间差异均有统计学意义(均P<0.05)。Cox回归分析显示SRS(风险比=1.362,95%置信区间:1.029~1.802,P=0.031)是与CHFH患者全因死亡风险相关的独立预测因子。ROC分析确定预测患者死亡的最佳截断值为SRS≥2.5分,曲线下面积为0.749。Kaplan-Meier生存曲线分析结果显示,SRS≥2.5分组患者全因死亡发生率明显高于SRS<2.5分组患者(Log-rankχ^(2)=14.991,P<0.001)。结论MPI是对CHFH患者进行全因死亡风险评估的重要影像学手段,参数SRS是预测此类患者发生死亡的重要因素。; 焦建王绿娅董薇李珺奇米宏志秦彦文; 关键词：心肌灌注显像全因死亡

Bmi-1基因杂合子缺失对小鼠脑老化的影响: 2024年; 目的:Bmi-1(B-cell specific moloney leukemia virus insertion site 1)基因在干细胞增殖和分化中的作用已有大量文献报道,但其在老年小鼠脑中发挥的作用尚不清楚。本研究旨在探讨Bmi-1在脑衰老中的病理生理作用。方法:选取17月龄的Bmi-1杂合子(Bmi-1^(+/-))小鼠和野生型(wild-type,WT)小鼠,采用行为学检测、免疫组化及Masson染色等技术,比较Bmi-1^(+/-)小鼠和WT小鼠的整体健康状况及长期记忆能力;通过HE染色、电子显微镜及Western blot等方法,研究Bmi-1基因半剂量敲除对小鼠脑衰老进程的潜在影响。结果:Bmi-1^(+/-)小鼠较同窝WT小鼠出现了长期空间记忆功能的减弱(P<0.05),伴随着海马齿状回(dentate gyrus,DG)区域特异性的神经细胞发生减少(P<0.05),神经元数目降低(P<0.05)和灰质区体积缩小(P<0.05)。进一步研究发现,与WT小鼠相比,Bmi-1^(+/-)小鼠DG区神经元线粒体膨大、肿胀,线粒体嵴减少的比例增加(P<0.05),且DG区神经元细胞质中脂褐素的数量明显增加(P<0.05);此外,Bmi-1^(+/-)小鼠DG区神经元线粒体能量代谢相关蛋白泛醌氧化还原酶核心亚基V2[NADH dehydrogenase(ubiquinone)flavoprotein 2,NDUFV2]和泛醌氧化还原酶核心亚基S3[NADH dehydrogenase(ubiqui-none)ferrithionein 3,NDUFS3]的表达量均下调(P<0.05),三羧酸循环的重要催化酶二氢硫辛酰琥珀酰转移酶蛋白(dihydroli-poyl S-succinyltransferase,DLST)也显著下调(P<0.01);同时Bmi-1调控的细胞周期因子中,细胞周期蛋白依赖性激酶抑制剂p27和肿瘤蛋白p53显著上调(P<0.05)。结论:Bmi-1基因的半剂量缺失抑制了老龄鼠脑内海马区新生神经元的产生,导致海马DG区体积的特异性缩小,长期记忆功能障碍,其机制可能与老化相关蛋白p27、p53表达异常和神经元线粒体变性有关。; 何晓鑫高俊英郭吉超肖明; 关键词：BMI-1 脑衰老线粒体细胞增殖氧化应激

新型ISSR分子标记鉴别香菇双单杂合子被引量：1: 2023年; 杂合子的鉴别是香菇杂交育种中的关键步骤,为了快速准确地鉴别香菇双单杂交后代,本研究设计一种基于区分供体亲本双核的新型ISSR分子标记技术,采用该技术对香菇野生双核菌株YX7为供体和菌株808孢子单核体为受体杂交获得的40个杂交菌株进行鉴别,并以传统的显微观察与拮抗试验和传统ISSR分子标记技术为对照。新型ISSR分析结果表明:仅拥有供体菌株YX7一个核的特异性条带的菌株有27个,可判定为杂合子;其余13个菌株均判定为非杂合子,其中有11个菌株同时拥有供体菌株YX7两个核的特异性条带,是菌株YX7自身;有2个菌株不含供体菌株YX7两个核的任何特异性条带,属于菌株808的孢子单核体。与传统显微观察和拮抗试验方法相比,新型ISSR技术鉴定出的杂合子菌株更全面,不仅包含前者鉴定出的全部19个杂合子,还包括其无法判断的菌株6个和错判为非杂合子的菌株2个。新型ISSR技术采用单个引物就可确定全部27个杂合子菌株和13个非杂合子菌株,并能根据导入的供体细胞核类别将杂合子归为2类,而传统ISSR技术需采用4个引物才能鉴别出27个杂合子,并且不能确定剩余13个菌株为非杂合子,也不能对杂合子进行分类。综上,新型ISSR技术能更快速、全面和精准鉴别香菇双单杂交菌株的杂合子和非杂合子,可为香菇杂交选育和遗传分析提供技术支撑。; 吴圣进张芳芳陈雪凤刘增亮张雯龙; 关键词：香菇杂合子分子鉴别

鉴别香菇双单杂交杂合子的引物及其鉴别方法: 本发明涉及分子标记技术领域，特别涉及鉴别香菇双单杂交杂合子的引物及其鉴别方法，本发明的引物P1和受体融香7号的特异性引物d引物对和e引物对都可以快速准确的鉴别以香菇融香7号为供体、以商品菌株808的单孢菌株为受体的双单杂...; 吴圣进陈雪凤刘增亮张雯龙蒋建明

一组用于检测香菇杂合子的引物及其鉴定方法和应用: 本发明涉及分子标记技术领域，特别涉及一组用于检测香菇杂合子的引物及其鉴定方法和应用，本发明的分子标记位点位于香菇交配型因子的保守序列上，标记位点因染色体交换发生缺少的概率极低，可快速、准确的鉴定两亲本的所有单孢配对的杂交...; 吴圣进陈雪凤赵承刚刘增亮张雯龙

益生工程菌与载药纳米粒杂合子及其制备方法和应用: 本发明涉及生物医药领域，公开了一种益生工程菌与载药纳米粒杂合子及其制备方法和应用。所述杂合子包括益生工程菌以及与所述益生工程菌连接的载药纳米粒，所述益生工程菌包括能够表达PD‑L1纳米抗体的编码基因的表达盒和/或能够表达...; 黄和李亚楠叶子璇梁丽珍常天阳吴艳孟伶通杨靖鹏

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