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甲基丙二酸血症被引量：4: 2015年; 第一次查房主治医师查房,入院后第2天。住院医师汇报病史：患儿，男，1个月，因“喂养困难伴体重不增3周”入院。患儿3周前（即生后1周）开始吃奶量减少，偶有吐奶，无发热、咳嗽、流涕、腹泻，无抽搐、哭闹不安等，每顿奶量由之前的90ml渐减为30～40ml，每3—4小时喂养一次。人院前1d外院查血常规无异常，查血气分析示代谢性酸中毒。家属为求进一步诊治，遂来我院就诊。; 陆炜李晓静吴冰冰王慧君周文浩罗飞宏; 关键词：甲基丙二酸血症主治医师查房代谢性酸中毒住院医师血气分析入院后

甲基丙二酸血症线粒体功能障碍研究进展: 2024年; 甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)是一种常染色体隐性遗传的有机酸代谢障碍性疾病,表现为多系统脏器的病理改变及功能障碍。线粒体是细胞内进行能量代谢的中心,对维持机体正常生理功能起着极为重要的作用。MMA患者体内线粒体形态及功能障碍、线粒体自噬途径受损、氧化应激增加,对组织或器官造成威胁。本文将综述MMA中线粒体功能及稳态的异常,以期为寻找新的治疗方向提供更多思路。; 程沛迪郑萍陈倩; 关键词：线粒体甲基丙二酸血症电子传递链氧化应激

2例重症甲基丙二酸血症患儿的护理: 2024年; 回顾性分析内蒙古自治区妇幼保健院PICU于2019年1月—2021年11月收治的2例重症甲基丙二酸血症患儿的临床资料及护理情况,并随访1年以上。由于本病少见,易误诊、漏诊,因此应密切观察病情,做到早认识、早诊断,实施综合护理,防止感染,加强健康教育。; 高芳王焕芳; 关键词：甲基丙二酸血症护理儿童

成年起病的甲基丙二酸血症1例报道: 2024年; 甲基丙二酸血症(MMA)属常染色体隐性遗传性疾病,主要由甲基丙二酰辅酶A变位酶(MCM)缺陷及其辅酶钴胺素(维生素B_(12))代谢障碍导致机体三羧酸循环及氧化磷酸化障碍,使代谢产物甲基丙二酸、丙酸及甲基枸橼酸等异常蓄积,从而引起神经、肝脏、肾脏等多系统损害^([1])。MMA多见于婴幼儿,成年起病罕见。山东省第二人民医院神经内科曾收治1例发病年龄为44岁的MMA患者,现总结其诊疗经过并进行文献复习,以期为临床同道提供参考借鉴。; 商笑姜川肖珍珍王宝洁李琪赵楠楠郝茂林冯建利; 关键词：甲基丙二酸血症同型半胱氨酸肌电图脊髓前角细胞

甘肃省新生儿甲基丙二酸血症筛查结果: 2024年; 目的:分析甘肃省新生儿甲基丙二酸血症(MMA)筛查结果,分析MMA的基因分型、临床特点以及治疗效果。方法:纳入2018—2021年甘肃省妇幼保健院出生的新生儿203832名,选择出生72 h后经充分哺乳的新生儿,采集足跟血,应用血串联质谱检测其中乙酰肉碱、丙酰肉碱以及游离肉碱的水平,对可疑阳性的标本进行召回复查,进行血串联质谱、尿气相质谱、血同型半胱氨酸、血氨、血生化的检测,并进行基因检测,明确诊断。结果:203832名新生儿中,确诊MMA患儿12例,其中辅酶钴胺素代谢障碍中的cbIC型8例,cbIA型2例,特殊基因表型1例,为甲基丙二酸单酰-coa表异构酶缺乏症;维生素B12有效型6例,无效型4例。确诊后立即予以干预治疗,大部分患儿目前良好,生长发育基本正常,治疗效果良好。结论:血串联质谱筛查的应用,使得MMA被早期诊断、早期治疗,MMA是可以治疗的遗传代谢病,并且治疗效果大部分较好。; 胡娟娟孙强勇李修晶; 关键词：甲基丙二酸血症串联质谱基因检测

甲基丙二酸血症神经发育障碍分析与康复策略: 2024年; 甲基丙二酸血症又称甲基丙二酸尿症,是我国最常见的遗传代谢病之一,虽然属于罕见病,但临床并不少见。神经发育障碍是甲基丙二酸血症的主要并发症,严重影响患儿的生存质量,对于其发生发展机制及防治方法仍亟待深入研究。早期发现和识别伴有神经发育异常的甲基丙二酸血症患儿,采取及时有效干预,可最大程度降低神经系统损伤,改善长期预后。该文从甲基丙二酸血症神经发育障碍的形成原因出发,对甲基丙二酸血症患儿的神经发育特征及康复治疗策略进行阐述。; 郑宏马丙祥陆相朋; 关键词：甲基丙二酸血症儿童神经发育康复

一种甲基丙二酸血症相关基因MMUT突变位点及其检测方法: 本发明属于生物医学领域，涉及一种甲基丙二酸血症相关基因MMUT突变位点及其检测方法。本发明所述的甲基丙二酸血症的相关基因MMUT有基因位点突变与甲基丙二酸血症相关，所述突变位点为：突变位点为c.917C>A；本发明...; 赵燕韩金祥崔亚洲李冕崔璟怡邹卉

1例羊水质谱提示甲基丙二酸血症胎儿的产前诊断: 2024年; 目的探讨质谱技术(mass spectrometry,MS)应用于胎儿羊水检测遗传代谢病的临床价值。方法收集胎儿羊水上清液(为排除染色体异常行羊膜腔穿刺术所取、检测后剩余的),使用质谱检测羊水中代谢物水平,提取代谢物异常的胎儿羊水细胞DNA,行遗传代谢病的高通量基因检测,并一代测序验证。结果质谱提示胎儿羊水中丙酰肉碱(C3)为3.89μmol/L,C3/C2为0.53,甲基丙二酸为7.33mmol/mol肌酐,荧光免疫法提示同型半胱氨酸为21.8μmol/L,提示胎儿为MMA合并同型半胱氨酸血症患者。高通量测序和一代测序证实胎儿为MMACHC基因c.80A>G(p.Gln27Arg)和c.658_660delAAG(p.Lys220del)复合杂合变异导致的MMA合并同型半胱氨酸血症患儿,孕妇为MMACHC基因c.658_660delAAG(p.Lys220del)杂合变异携带者,配偶为MMACHC基因c.80A>G(p.Gln27Arg)杂合变异携带者。结论在不增加孕妇采样痛苦和不干扰其他检测流程的前提下,MS可推广于孕妇羊水且无MMA等遗传代谢病生育史的筛查,预防遗传代谢病胎儿出生。; 代鹏孔祥东; 关键词：甲基丙二酸血症羊水质谱产前诊断

精准医疗在甲基丙二酸血症中应用趋势的文献计量分析: 2024年; 目的对精准医学在甲基丙二酸血症中的应用进行总结,并探讨未来可能的研究热点。方法本研究选取了近19年发表的关于精准医学在甲基丙二酸血症中应用情况的文章,数据来源为Web of Science核心数据库。本研究采用了CiteSpace(6.1.R6)、VOSviewer(1.6.18)和文献计量在线分析平台的方法,对该领域的国家、作者、期刊、参考文献和关键词进行合著分析、共被引分析和共现分析。结果本研究一共分析了555篇文章。发文最多的国家是美国(168篇),发文最多的作者是Rosenblatt(42篇,HI=54),Banerjee的HI最高,为57,但作者之间合作不紧密。被引用和共被引最多的杂志是《遗传代谢疾病》。所有关键词可分为4类:出生缺陷和诊断、有机酸代谢物、遗传鉴定和甲基丙二酸血症发病机制。结论研究者们有必要加强科学合作。近年研究主要集中在新生儿筛查、有机酸尿、同型半胱氨酸尿、表型、cblC型、产前诊断和指南,这可能是未来的研究热点。; 林泽璇黄曙杰欧巧群王海如王丽娜; 关键词：甲基丙二酸血症文献计量分析 CITESPACE

甲基丙二酸血症变位酶缺乏的筛查、诊断与临床表型分析: 2024年; 目的明确串联质谱技术对新生儿甲基丙二酸血症(MMA)筛查的意义,评估本地甲基丙二酰辅酶A变位酶(MCM)缺乏型(mut型)MMA疾病的发生率。方法利用串联质谱技术对2013年10月至2023年7月在当地出生的新生儿进行MMA筛查,对MMA疾病mut型进行评估。结果MMUT基因突变型MMA患儿血液中游离肉碱(C0)、丙酰基肉碱(C3)、丙酰基肉碱/游离肉碱(C3/C0)、丙酰基肉碱/乙酰基肉碱(C3/C2)等指标浓度值异常。检测到MMUT基因的9种变异类型:c.1106G>A、c.729_730insTT、c.613G>A、c.1741C>T、c.967A>G、c.1280G>A、c.2179C>T、c.1159A>C、c.914T>C。结论mut型MMA预后较差,对患儿家庭进行一、二、三级联合预防,能有效地早诊断、早治疗,降低病残率。; 许佳李雨雨李洪俞牟凯; 关键词：新生儿疾病筛查甲基丙二酸血症基因变异

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