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儿童神经发育障碍疾病诊治取得新进展: 2024年; 癫痫、注意缺陷多动障碍(attention deficit hyper-activity disorder,ADHD)、晕厥等是儿童时期最常见的神经发育障碍疾病,儿童神经发育障碍疾病严重影响患儿和家庭生活质量。日前成都举行的“中华医学会第二十八次全国儿科学术大会”上,多位专家介绍了儿童神经发育障碍性疾病诊治热点问题和前沿进展。; 潘锋; 关键词：神经发育障碍发育障碍性疾病家庭生活质量 ADHD

神经发育障碍儿童攻击行为干预的研究进展: 2024年; 攻击行为在神经发育障碍儿童中普遍存在,对个人、家庭和社会造成严重影响。因此,针对此行为干预方法成为研究的重点。本综述系统归纳和总结神经发育障碍儿童攻击性行为的不同干预方法,为临床实践提供参考和指导。基于应用行为分析原理的功能分析和功能性治疗在减少或消除攻击性行为方面具有明显效果,包括事前干预、强化策略、后效控制及行为减少策略等,在减少或消除神经发育障碍儿童的攻击性行为方面具有明显效果。事前干预主要关注先行因素,例如通过教授社交技巧和情绪调节策略来降低攻击倾向;强化策略通过奖励和惩罚来塑造行为模式;后效控制则管理行为后果,训练替代行为减少攻击;行为减少策略则通过应用消退和惩罚消除不良行为。针对神经发育障碍儿童攻击行为的干预方法需要综合考虑个体差异、家庭和社会环境等多方面因素,早期和有效的行为干预对改变行为至关重要。未来的研究应进一步探索不同干预方法的适用性和有效性,以提供更加科学和有效的治疗方案。; 王梓岳计辉方晓娟; 关键词：行为干预神经发育障碍儿童

儿童神经发育障碍的家庭支持方案效果评价: 2024年; 评价儿童神经发育障碍的家庭支持方案的效果。方法选取我院诊断为儿童神经发育障碍的患儿48例,均分为试验组和对照组,每组各24例。对照组采用常规治疗,试验组在此基础上,执行家庭支持方案。两组患儿的一般资料如性别、年龄等均无显著性差异,具有可比性。对比两组患儿的治疗前后Gesell量表各项评分和社会生活能力评分。结果治疗后试验组患儿的Gesell量表各项评分均较对照组明显高,差异有统计学意义。同时试验组治疗后的社会生活能力评分也较对照组明显提高,差异有统计学意义。结论对儿童神经发育障碍的患儿实施家庭支持方案,可以有效提高患儿的各项能区评分及社会生活能力,具有良好的治疗效果,值得推广应用。; 张培杨丽慧

高危儿神经发育障碍预防性早期干预研究进展: 2024年; 儿童神经发育障碍已成为影响全球儿童健康的重大公共卫生问题。国内目前对高危儿一般采用“早期诊断、早期治疗”的干预模式。近年来,国外开始探讨高危儿神经发育障碍的预防性早期干预新技术,并取得较好效果。该文对高危儿神经发育障碍预防性早期干预的开始时机、方法和干预模式等进行综述,以期提高临床医生对高危儿神经发育障碍预防性早期干预技术的认识水平,促进此干预技术在我国的临床研究与应用,降低高危儿神经发育障碍的发生率。; 农绍汉余卫红李翠红(综述)周晓光(审校); 关键词：神经发育障碍预防性干预高危儿

16p12.1微缺失相关神经发育障碍1家系报告: 2024年; 本文回顾性分析1家系16p12.1微缺失相关神经发育障碍患者的临床资料及其家系的表型与遗传学特点。先证者为8岁女性患儿,自幼全面发育落后,间断抽搐4年。表现为小头畸形、特殊面容。头颅MRI提示胼胝体发育不良,侧脑室增宽。家系全外显子组测序(WES)发现患者在16p12.2(Chr16:21751935-22374309)存在0.622 Mb杂合缺失,经验证该缺失片段来自表型正常的母亲,目前表型正常的弟弟也携带该变异。文献复习16p12.1微缺失相关神经发育障碍以智力障碍及发育落后为主要表现,临床表型异质性极强,存在外显不全现象,二次打击模型是其主要致病机制。该病给临床医生的诊断及遗传咨询带来一定困难,本报告可提高同行对16p12.1微缺失相关神经发育障碍的临床表型及遗传学特点的认识,同时基因检测及家系分析可协助诊断并指导优生优育。; 陈静彭龙英吴曦刘书邑田茂强李娟束晓梅; 关键词：神经发育障碍癫痫小头畸形

用于解决神经发育障碍的训练场景的聚类分析: 本文描述了用于针对神经发育障碍诸如自闭症谱系障碍(ASD)来模拟训练和亚群体以及选择训练场景的方法和系统。可接收群体数据。可接收指示与患有一种或多种神经发育障碍的个体所表现出的一种或多种行为相关联的技能的技能数据。可识别...; C·H·查塔姆M·J·潘K·H·普雷勒M·A·小拉比亚朱亚菁

基于听力筛查的儿童神经发育障碍辅助诊断方法及系统: 本发明属于儿童听力筛查技术领域，公开了一种基于听力筛查的儿童神经发育障碍辅助诊断方法及系统：将临床医师记录的听力筛查儿童行为测试信息及确诊的神经发育障碍类型导入儿童神经发育障碍数据库；用MC‑MKGM建模评估方法对神经发...; 卢龙陈勋徐海青

天然来源的多糖在干预神经发育障碍中的应用前景: 2024年; 神经发育障碍(neurodevelopmental disorders,NDDs)是由于多种遗传性或者获得性病因导致的可影响认知、运动、社会适应能力、行为等的慢性发育性脑功能障碍性疾病。天然多糖是生物体合成的,位于细胞壁、细胞内、细胞间以及分泌至细胞外的生物大分子,是生命活动的必需成分。天然多糖在神经性疾病中发挥重要作用,主要通过抗氧化应激、抗神经细胞凋亡、抗神经炎症、抗兴奋性氨基酸毒性和调节脑-肠轴等途径,改善神经性疾病引起的行为异常和临床症状。该文综述17种来自植物和真菌的生物活性多糖在神经性疾病中的干预作用,旨在为NDDs疾病的研究及治疗提供新的思路。; 曾德洁陈增辉丁乾坤孙夏青孙琪赵士兵; 关键词：神经发育障碍氧化应激神经炎症神经保护

HNRNPU基因变异致神经发育障碍患儿1例并文献回顾: 2024年; 目的探讨1例HNRNPU基因变异导致神经发育障碍(NDDs)患儿的临床表现及基因变异特征,并检索文献进行回顾性分析。方法回顾性分析2020年12月至武汉科技大学附属孝感医院就诊的1例因"间断抽搐1年余"NDDs患儿的临床资料,收集患儿及其父母的外周血样,进行全外显子组测序并进行Sanger测序验证。以"HNRNPU基因""癫痫""癫痫性脑病""遗传性癫痫""神经发育障碍""神经发育综合征"与"epilepsy""epileptic encephalopathy""hereditary epilepsy""neurodevelopmental disorders""neurodevelopmental syndrome""HNRNPU""NDDs"为中英文关键词,检索时间设定为1994年1月1日至2022年2月10日,检索中国知网、万方数据库及PubMed数据库中相关文献并作总结复习。结果患儿为2岁男性,5月龄起病,临床表型主要为外貌异常、反复癫痫发作、Gesell量表评估各能区发育商偏低。给予患儿丙戊酸钠抗癫痫发作治疗及康复训练,随访半年内无癫痫发作,但智能及运动发育无明显改善。基因检测患儿HNRNPU基因存在c.1720_1722delCTT(p.Lys574del)杂合变异,父母未见该变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会变异相关指南,c.1720_1722delCTT评级为可能致病性变异(PS2+PM2_Supporting+PM4)。文献检索到13篇文献,HNRNPU基因变异类型有剪接点变异、无义变异、错义变异、框内缺失、基因重复、移码变异、多个外显子缺失。主要临床表现有发育迟缓、癫痫、智力低下、语言发育落后、颅面畸形、精神行为异常等。结论HNRNPU:c.1720_1722delCTT考虑为该NDDs患儿的致病原因。基因检测有助于儿童NDDs的诊断,变异发现丰富了HNRNPU基因变异致神经发育障碍基因变异谱。; 尹雪周俊易海英杨树杰尹娜娜; 关键词：神经发育障碍儿童

生命早期空气污染物暴露与儿童神经发育障碍的研究进展: 2024年; 近年来,空气污染物对儿童神经发育障碍的影响受到广泛关注。生命早期是大脑快速发育的关键时期,该时期暴露于空气污染物,大脑功能可能产生永久性改变。本文主要回顾了近年来国内外有关生命早期空气污染物暴露和儿童神经发育障碍之间关联的流行病学研究,重点讨论了生命早期室外空气污染物(如PM_(2.5)、PM_(10)、NO_(x)、CO等)和室内空气污染物(如烹饪油烟、烟草和蚊香烟雾、家居装饰产生的甲醛)对儿童神经发育的影响,归纳了其背后可能的生物学机制。多数研究指出生命早期不同暴露时期和暴露水平的污染物会对儿童神经发育产生负面影响且某些空气污染物与儿童神经发育障碍之间可能存在剂量-反应关系。目前有关室内空气污染物对儿童神经发育障碍的研究集中于烟草烟雾暴露,其他室内空气污染物如油烟、室内装饰材料产生的有机化合物等报道较少且其潜在的生物学机制尚不明确。提示未来需要进一步的流行病学研究、动物和细胞实验为空气污染物暴露的神经发育毒性提供佐证,以期为环境优生学提供理论依据,促进儿童健康发展。; 姜妍妍童娟陶芳标; 关键词：神经发育障碍儿童室内空气污染

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