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济宁地区新生儿遗传代谢病串联质谱筛查结果分析: 2024年; 目的:了解济宁地区遗传代谢病的患病率、疾病构成和基因变异类型。方法:采集2022年1月-12月参加新生儿疾病筛查的新生儿足跟血,用串联质谱(tandemmassspectrometry,MS/MS)法检测血中氨基酸、肉碱和琥珀酸丙酮浓度,筛查遗传代谢病。用核酸质谱和二代测序检测突变基因,Sanger测序验证,用百分位数法确定参考值范围。结果:52192例新生儿遗传代谢病MS/MS初次筛查阳性1298例,召回1188例,阳性召回率91.53%(1188/1298)。确诊遗传代谢病32例,阳性预测值2.69%(32/1188),总患病率为1/1631。以氨基酸代谢疾病最常见,占56.25%(18/32),其次为有机酸代谢疾病和脂肪酸氧化代谢疾病,分别占28.13%(9/32)和15.63%(5/32)。常见的突变基因是PAH和MAT1A,有机酸代谢疾病常见的突变基因为MMACHC,脂肪酸氧化代谢疾病常见的突变基因为ACADVL。结论:氨基酸代谢疾病是济宁地区新生儿最常见的遗传代谢病,其常见突变基因为PAH和MAT1A。建立遗传代谢病MS/MS筛查切值,探讨疾病构成及其热点突变基因位点,有助于遗传代谢病的早期诊断和精准治疗。; 段宁宁陈西贵杨池菊周成; 关键词：遗传代谢病新生儿疾病筛查串联质谱基因分析

南京市新生儿听力筛查联合耳聋基因筛查结果分析: 2024年; 目的探讨分析南京市新生儿听力筛查联合耳聋基因筛查结果。方法选取南京市江宁医院、南京鼓楼医院、南京市中医院妇产科2020年1月至2022年12月期间出生的新生儿为研究对象,进行听力联合耳聋基因筛查,其中听力筛查使用耳声发射、自动听性脑干反应;耳聋基因筛查检测GJB2基因、GJB3基因、SLC26A4基因、线粒体12SrRNA。结果本研究共纳入13256名新生儿,男婴6870名,女婴6386名;筛查出存在耳聋基因突变者658例,检出率为4.96%;其中有656例患儿存在4种基因单个位点突变,检出率为4.90%;GJB2基因突变患儿382例,突变率为2.88%;GJB3基因突变患儿34例,突变率为0.26%;SLC264A基因突变患儿212例,突变率为1.60%;线粒体DNA突变患儿22例,突变率为0.17%。双重/双基因杂合突变患儿10例,突变率为0.08%,其中GJB2-235/GJB2-299双重杂合子突变6例,突变率为0.05%;GJB3/SLC26A4双基因杂合突变4例,突变率0.03%。在658例耳聋基因突变者患儿中,确诊听力损失者12例,听力损失检出率为1.82%。在12598名无耳聋基因突变的新生儿中经听力初筛及复筛最终确诊听力损失者12例,听力损失检出率为0.10%;耳聋基因突变患儿的听力损失检出率明显高于无耳聋基因突变新生儿(P<0.01)。早产、外耳畸形新生儿的听力损失检出率明显更高(均P<0.01)。结论南京市新生儿的耳聋基因主要突变类型为GJB2基因、SLC264A基因,听力联合耳聋基因筛查可明显提高新生儿遗传性耳聋的检出率,有利于及早防治。; 孔木飞李舒胡传凤张林林夏丽黄晓丽欧阳娟; 关键词：新生儿听力耳聋基因

淄博市新生儿听力与耳聋基因联合筛查结果分析: 2024年; 目的分析评估淄博市听力与耳聋基因联合筛查的有效性。方法选取2019年1月至2022年12月在淄博市全部助产机构出生的新生儿为研究对象,听力初筛采用自动听性脑干反应及耳声发射技术,耳聋基因筛查选取GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA 4个基因的15位点,筛查阳性患儿进行筛查基因全长测序或遗传性听力损失常见基因组合检测以进行耳聋基因诊断。结果140225例进行听力筛查的新生儿中,最终诊断出203例(0.14%)不同程度的听力损失,89309例进行耳聋基因筛查的新生儿中有4778例(5.35%)至少携带1个耳聋基因突变,GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA基因的变异检出率分别为2.749%、0.383%、1.925%和0.211%。203例听力障碍患儿中,双耳聋组的耳聋基因变异率高于单耳聋组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论听力筛查与耳聋基因联合筛查可避免漏筛药物性耳聋和迟发型耳聋人群,耳聋基因诊断可明确病因,指导再生育。; 王燕曹慧牟凯; 关键词：新生儿听力筛查耳聋基因基因筛查

孕产妇不规则抗体筛查结果分析及临床价值: 2024年; 分析孕产妇不规则抗体筛查结果分析及临床价值。方法回顾性分析我院2020年1月至2022年12月内登记的50例孕产妇为本次研究对象,所有孕产妇入院后均实施不规则抗体筛查,统计分析筛查结果及临床价值。结果 (1)50例孕产妇中,检出不规则抗体阳性者46例,占比92.00%,其中同种特异性抗体占比最高(82.00%);(2)46例检出不规则抗体阳性孕产妇的血型分布中,A+血型占比最高(45.65%),其次分别为B+(26.09%)、O+(17.39%)、AB+(10.87%);(3)46例检出不规则抗体阳性中,有妊娠史无输血史占比最高(63.04%),其次以无妊娠史无输血史占比最高(26.09%);(4)46例检出不规则抗体阳性孕产妇中,有4例新生儿发生了溶血病,其中抗-D占比最高(6.52%),其次为抗-E(2.17%)。结论对孕产妇开展不规则抗体筛查,可通过检出不规则抗体阳性者,为妊娠分娩及新生儿溶血病提供早期依据,倡导临床应用。; 范微韦恒飞; 关键词：孕产妇不规则抗体筛查新生儿溶血病

丽水市7263例新生儿眼病筛查结果分析: 2024年; 采用RetCamⅢ数字化广阈成像系统调查丽水地区新生儿眼病的发病情况及在新生儿眼病筛查中的应用价值。方法使用RetCamⅢ数字化广阈成像系统进行眼底检查,回顾性分析在2019年3月至2022年12月期间丽水地区出生的7263例新生儿的筛查结果。结果 7263例新生儿检出眼部异常1912例,发病率26.33%。视网膜出血发病率15.27%,阴道分娩、孕母产次超过1次、早产儿体重>2591.2±366.3g者视网膜出血发病率增加;早产儿视网膜出血发生率明显小于足月儿;周边视网膜白斑发病率3.62%,足月儿中阴道分娩、孕母为初产妇、胎龄>39.3±1.4周者视网膜白斑检出率增加,3期ROP早产儿出生胎龄、体重均小于1-2期ROP者;有统计学差异。结论应用RetCamⅢ对新生儿眼部检查,意义重大,可以早期发现新生儿眼病,早期治疗,减少儿童盲、低视力发生率。; 叶春红林瑾胡辉; 关键词：新生儿眼病筛查

珠海地区20364例新生儿遗传代谢病筛查结果分析: 2024年; 目的初步了解并探讨珠海地区新生儿遗传代谢病筛查情况及发病率,为地区性防治出生缺陷提供有效依据。方法选取2021年1月至2022年12月在珠海地区出生的20364例新生儿作为研究对象,进行多种遗传代谢病筛查,对初筛阳性者召回复查,复查仍阳性者进行尿质谱分析和基因检测等明确诊断,统计分析初筛阳性率、总发病率等。结果20364例接受串联质谱筛查的新生儿中,初筛阳性人数687例,初筛阳性率为3.37%;初筛阳性召回人数621例,初筛阳性召回率为90.39%。经召回复查发现70例可疑阳性,筛查阳性率为0.34%,召回阳性率为11.27%,最终确诊7例,总发病率为1/2909。其中,氨基酸代谢病2例(希特林蛋白缺乏症和高甲硫氨酸血症各1例)、脂肪酸代谢障碍4例(原发性肉碱缺乏症2例、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症和极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症各1例)、有机酸代谢病(甲基丙二酸血症)1例。7例确诊患儿中有6例进行了基因突变检测,并对其主要标志物及相关指标进行分析,其中氨基酸基因确诊2例,脂肪酸基因确诊3例,有机酸基因确诊1例。结论珠海地区新生儿遗传代谢病总发病率为1/2909,略低于该地区先天性甲状腺功能减低症的发病率(1/1884),但明显高于该地区苯丙酮尿症的发病率(1/33403)。遗传代谢病的早期筛查及少见类型遗传代谢病的检出可为临床尽早诊断和治疗提供更好的时机。; 周心怡林萃吕晓萍谭功军汪国庆; 关键词：新生儿遗传代谢病串联质谱法阳性率早期筛查

无锡市新吴区学龄前儿童视力筛查结果分析被引量：1: 2024年; 目的分析无锡市新吴区学龄前儿童视力筛查结果,为建立学龄前儿童视力健康档案提供数据支持。方法选择2021年6月至2022年1月无锡市新吴区各幼儿园的14 686名学龄前儿童为研究对象。对所有儿童行屈光检查和视力检查。分析不同年龄、性别儿童的屈光、视力及眼睛相关情况。结果对不同年龄学龄前儿童行屈光及视力检查发现,共3 336名儿童存在屈光异常,其中5岁和6岁儿童的屈光异常占比较高,3岁儿童视力不良占比最低。不同年龄学龄前儿童的近视、远视、散光、屈光异常、视力不良占比比较,差异具有统计学意义(P<0.05)。女童和男童的近视、远视占比比较,差异无统计学意义(P>0.05);女童和男童的散光、视力不良占比比较,差异具有统计学意义(P<0.05)。眼外观、视觉行为、红光反射、眼球运动异常在各年龄学龄前儿童中的发生率均较低。不同年龄学龄前儿童的眼外观、视觉行为、红光反射、眼位筛查、眼球运动异常占比比较,差异无统计学意义(P>0.05)。女童和男童的眼外观、视觉行为、红光反射、眼位筛查、眼球运动异常占比比较,差异无统计学意义(P>0.05)。6岁视力不良儿童中,高达41.81%的儿童合并屈光异常;4岁视力不良儿童中,仅28.00%的儿童合并屈光异常;5岁屈光不正儿童中,高达63.22%的儿童合并视力不良。不同年龄视力不良儿童中屈光异常占比比较,差异具有统计学意义(P<0.05);不同年龄屈光异常儿童中视力不良占比比较,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论落实学龄前儿童视力筛查有助于提早发现视力异常,做到早发现、早诊断、早治疗,能够有效提高学龄前儿童视力发育水平。; 白杨费春丽; 关键词：学龄前儿童视力筛查屈光异常视力不良

2016—2021年漳州地区新生儿遗传代谢性疾病筛查结果分析: 2024年; 目的:对2016—2021年漳州地区新生儿遗传代谢性疾病筛查结果进行回顾性分析,初步了解漳州地区先天性甲状腺功能减退症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症和先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的筛查情况及检出率,为进一步提高新生儿遗传代谢性疾病的筛查质量提供依据。方法:分别检测2016—2021年在漳州地区出生的346976例新生儿干血片中的促甲状腺素(TSH)、苯丙氨酸(Phe)和318570例新生儿干血片中17羟孕酮(17-OHP)、葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)活性,统计各年份筛查数、筛查率、确诊例数、检出率及各县区确诊情况。结果:2016—2021年CH、PKU筛查率和G6PD、CAH筛查率均呈逐年上升的趋势,2020年和2021年筛查率都达到99%以上。6年来共确诊CH患儿224例,检出率64.56/10万;确诊PKU患儿22例,检出率6.34/10万;确诊G6PD患儿3970例,检出率1246.19/10万;确诊CAH患儿7例,检出率2.20/10万。漳州各县(区)中,台商投资区CH和PKU检出率最高,G6PD检出率最高的是平和县,CAH检出率最高的是云霄县。结论:开展新生儿遗传代谢病筛查是早期发现遗传代谢病患儿最有效的方法,对提高出生人口素质具有重要意义。; 陈田田陈宝英陈美玲; 关键词：新生儿疾病筛查检出率

川东北地区3089例育龄期人群地中海贫血基因筛查结果分析: 2024年; 目的通过分析地中海贫血基因筛查结果,了解川东北地区育龄期人群中地中海贫血基因携带情况,为本地区地中海贫血的一级和二级防控提供实验室依据。方法回顾性分析2023年度在川北医学院附属医院进行地中海贫血基因筛查的3089例育龄期男女的基因检测、血常规和血红蛋白电泳结果,对地贫基因检测阴性而后两种方法检测结果异常者行罕见地中海贫血基因测序;选取其中22例血常规和血红蛋白电泳结果正常而本院基因检测结果提示为-ɑ3.7杂合缺失的标本进行HKɑɑ及ɑ三联体检测。结果3089标本中共检出370例地中海贫血基因携带者,阳性率为11.98%(370/3089),ɑ-地贫基因携带者194例(52.43%),β-地贫基因携带者166例(44.86%),最常见的基因型为--^(SEA)/ɑɑ、-ɑ^(3.7)/ɑɑ、β^(CD41-42M)/β^(N)、β^(CD17M)/β^(N)和β^(IVS-II-654M)/β^(N);罕见地贫基因测序标本中有1例为ɑɑɑ^(anti4.2),1例为β^(IVS-II-654M)杂合变异,4例为δ-地贫,1例为δ-地贫复合nd-HPFH,3例为结构异常血红蛋白,1例为HBB基因良性变异;PCR结果提示22例待测标本中有4例HKɑɑ。结论本地区育龄人群中的地中海贫血基因携带率较高,基因型复杂,应重视罕见地中海贫血基因和HKɑɑ的检测。; 何城彭韵霖何勇均宋琪玲王希月张婷张国元张国元; 关键词：地中海贫血聚合酶链反应基因筛查

2020-2021年太仓市居民上消化道癌筛查结果分析: 2024年; 通过对2020-2021两年间太仓市上消化道癌人群筛查结果分析,获取阳性检出率和早诊率,以期为本市后续上消化道癌人群筛查及早诊早治工作的开展提供指导。方法在太仓市6个乡镇选取40-69岁人群为研究对象,对其进行《上消化道癌人群筛查及早诊早治基本信息调查表》问卷调查,在知情同意及自愿原则的基础上,排除禁忌,完成必要的检查后,进行内窥镜检查和病理检查,计算阳性检出率和早诊率等。结果两年共招募调查对象2104人,其中参加内镜筛查1972人,筛查顺应性为93.73%;内镜结果异常人数为479人,进行活检的人数为276人,总的活检率为14.00%,其中内镜异常的活检率为57.62%。在进行活检的人员中共发现贲门癌1人,胃癌5人,其中早期胃癌5人;胃低级别上皮瘤变7人。上消化癌阳性检出率为0.30%,早诊率为83.33%。结论太仓市上消化道癌人群筛查阳性检出率较低,早诊率较高,因此开展人群上消化道癌筛查和早诊早治工作,有助于防控关口前移,降低上消化道癌死亡提高生存。; 倪敏颜小銮张建安丁昊宇高玲琳; 关键词：上消化道癌筛查结果

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