搜索到11961篇“ 缺乏症“的相关文章
- 醛固酮合成酶缺乏症的研究进展
- 2024年
- 醛固酮合成酶缺乏症(ASD)是一种由CYP11B2基因变异所致的罕见常染色体隐性遗传疾病,临床表现主要为婴幼儿时期反复呕吐、腹泻、体格增长缓慢、低钠血症、高钾血症、低血容量等。临床上难与其他婴儿失盐性疾病鉴别。目前,ASD确诊主要依靠类固醇激素水平测定和变异基因分析。9α-氟氢可的松是治疗ASD的主要药物,但治疗方案尚未统一。现就ASD的病因、发病机制、临床表型、诊断和治疗等方面的研究进展进行综述,以期提高临床医师的诊疗水平。
- 吴虹林和秀梅何玺玉
- 关键词：CYP11B2基因高钾血症低钠血症代谢性酸中毒
- 过渡期生长激素缺乏症的管理
- 2024年
- 随着对生长激素缺乏症认识的不断深入,临床逐渐重视过渡期生长激素缺乏症(transition growth hormone deficiency,TGHD)的管理。TGHD诊治不足是主要的临床痛点,为规范TGHD诊治,国内外已发布了相关指南/共识。该文结合指南/共识和现有临床研究,总结了TGHD的评估、诊断、治疗和临床挑战,以期优化和进一步改善TGHD临床诊治和管理。
- 成胜权
- 关键词：生长激素缺乏症疾病管理重组人生长激素
- 儿童维生素D缺乏症的研究进展
- 2024年
- 近年来,随着医疗卫生水平的发展,维生素D缺乏(VDD)在儿童生长发育过程中越来越受到重视,且发病率较高。维生素D主要来源于皮肤暴露在阳光下转化的维生素D_(3),VDD主要表现为佝偻病、手足搐搦症,目前VDD的诊断标准仍存在争议,治疗方案一般分为每日和每周治疗方案,VDD的预防也很重要。本文从流行病学、代谢机制与病因、临床表现、诊断、治疗、预防六个方面就儿童VDD的研究进展作一综述,为儿童VDD提供一定的临床参考。
- 王春艳唐永在乔佩王兰英
- 关键词：维生素D缺乏儿童
- 中国儿童生长激素缺乏症诊治指南
- 2024年
- 生长激素缺乏症会严重影响患儿的生长发育与生活质量,为提高对儿童生长激素缺乏症的认识、规范诊断与治疗,中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组发起并制订中国儿童生长激素缺乏症诊治指南,遵循国际卫生系统中证据推荐分级的评估、制订与评价标准和流程,旨在为中国的生长激素缺乏症患儿提供诊断与治疗热点问题的指导意见,协助临床工作者快速做出诊疗决策。
- 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组张黎曹冰燕吴蔚夏君刘昭远傅君芬
- 关键词：生长激素缺乏症卫生系统诊疗决策遗传代谢
- 获得性凝血因子XⅢ缺乏症一例
- 2024年
- 获得性凝血因子XⅢ缺乏症是一种较罕见的出血性疾病。1例于我院行正颌手术的患者,因术中出血不止而终止手术,最终结合实验室检查诊断为获得性凝血因子XⅢ缺乏症。本文对该患者的临床资料进行分析并复习相关文献,加强对获得性凝血因子XⅢ缺乏症的认识。
- 罗莹曲彬彬郭阁柴安郭磊雷荣昌
- 心力衰竭合并铁缺乏症的研究进展
- 2024年
- 铁缺乏症是心力衰竭患者常见的合并症,并与心力衰竭患者的不良预后相关.铁在氧气运输中发挥着重要作用,在骨骼肌和心肌的代谢过程中也必不可少.在心力衰竭患者中,铁缺乏会使患者运动耐量降低,进而降低生活质量,增加再住院和死亡的风险.尽管铁缺乏加重心力衰竭的症状,影响其预后,但是否需要积极干预及干预时机仍有较大争议.本文重点介绍了铁缺乏症的病理生理现状及诊断标准、铁缺乏症与心力衰竭的关系,并概述了现行指南推荐的治疗方案.
- 张皓楠张丽晖
- 关键词：心力衰竭铁缺乏症铁剂
- 生长激素缺乏症与生长激素激发试验
- 2024年
- 生长激素缺乏症可导致儿童身材矮小,是小儿矮小症重要病因之一,现已受到越来越多儿科内分泌医生的关注,及时应用重组生长激素替代治疗可以有效改善患儿终身高。生长激素激发试验是诊断生长激素缺乏症的重要方法,更多认识生长激素激发试验才能更好地在临床中诊断生长激素缺乏症。生长激素激发试验已有很多临床研究,不同激发试验生长激素峰值存在不同,体质指数与生长激素峰值呈负相关。生长激素激发试验判读阈值现国内外无统一标准,部分国家已经下调诊断阈值,我国现仍沿用10 ug/L的诊断阈值。
- 孙胜彬罗雁红
- 关键词：生长激素缺乏症生长激素激发试验
- 线粒体三功能蛋白缺乏症的研究进展
- 2024年
- 目的 总结线粒体三功能蛋白(mitochondrial trifunctional protein,MTP)缺乏症的临床表现、诊治情况,为临床识别、诊治该疾病提供思路。方法 以“线粒体三功能蛋白、线粒体三功能蛋白缺乏症等”为关键词进行文献检索,分析总结MTP缺乏症发生原因、临床表现、检查及诊治方法。结果 MTP缺乏症是一种罕见的遗传病,目前发病机制、诊治方案尚未明确。结论 中国目前对MTP缺乏症的认识尚不成熟,相关基因突变与国外存在差异,亟待进一步研究。
- 林唯佳邹朝春
- 关键词：发病机制基因突变
- 希特林蛋白缺乏症的营养及药物治疗被引量：1
- 2024年
- 希特林蛋白缺乏症是由位于7q21.3染色体SLC25A13基因中的双等位基因致病变异引起的常染色体隐性遗传病,分为新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD),希特林蛋白缺乏导致的发育不良和血脂异常(FTTDCD)及成人发病的Ⅱ型瓜氨酸血症(CTLN2)。饮食治疗是NICCD和FTTDCD的关键干预措施,过多、过量的碳水化合物摄入会加剧本病,而补充中链脂肪酸可以为肝细胞提供能量,促进脂肪生成。希特林蛋白缺乏症的根本治疗方案为肝移植,但由于供体稀缺和价格昂贵,营养干预和药物治疗仍然是临床治疗的主要手段。本文对希特林蛋白缺乏症的代谢途径、发病机制和临床表现进行简要概述,收集药物治疗和营养治疗方法并进行简要综述。
- 邓嘉玉邱新云曲晓宇雷天资宋燕青王相峰
- 关键词：瓜氨酸血症营养治疗药物治疗
- 17α-羟化酶缺乏症3家系临床分析
- 2024年
- 目的探讨并总结17α-羟化酶缺乏症的诊断及治疗。方法回顾性分析2015年11月至2023年2月儿童内分泌遗传代谢科收治的来自3个家系共5例17α-羟化酶缺乏症(17OHD)病例的临床资料,并复习相关文献。结果5例患儿均存在高血压、低血钾及性激素水平低下,4例无第二性征发育,2例46,XY患儿行性腺活检+双侧睾丸切除术,术后性腺病理结果为发育不良的睾丸。基因分析结果提示3例为CPY17A1基因c.985_987delinsAA纯合突变,另2例为CPY17A1基因c.785T>G与c.1193C>T复合杂合突变。5例患儿经糖皮质激素治疗,低血钾和高血压均得到控制。结论早期识别与诊断17α-羟化酶缺乏症,及时予糖皮质激素替代治疗,可获得满意的疗效,提高患儿生活质量。基因测序有助于明确该罕见病的分子学诊断。
- 马秀琦唐怡珺陈瑶刘倩张小芳陈林张怡汪希珂王秀敏
- 关键词：17Α-羟化酶缺乏症高血压低钾血症
相关作者
- 叶军
- 作品数：260被引量：1,453H指数：21
- 供职机构：上海交通大学医学院附属新华医院
- 研究主题：串联质谱 基因突变分析 基因突变 新生儿筛查 患儿
- 王德芬
- 作品数：192被引量：659H指数：13
- 供职机构：上海交通大学医学院附属瑞金医院
- 研究主题：生长激素 儿童 生长激素缺乏症 终身高 TURNER综合征
- 邱文娟
- 作品数：253被引量：1,239H指数：19
- 供职机构：上海交通大学医学院附属新华医院
- 研究主题：串联质谱 患儿 基因突变分析 甲基丙二酸血症 基因突变
- 顾学范
- 作品数：403被引量：2,483H指数：26
- 供职机构：上海交通大学医学院附属新华医院
- 研究主题：新生儿筛查 基因突变 苯丙酮尿症 串联质谱 基因突变分析
- 杨艳玲
- 作品数：389被引量：2,014H指数：24
- 供职机构：北京大学第一医院
- 研究主题：遗传代谢病 甲基丙二酸尿症 患儿 儿童 突变
