搜索到9176篇“ 肌萎缩“的相关文章
- 一种肌萎缩康复训练设备
- 本实用新型涉及医疗器械技术领域，尤其涉及一种肌萎缩康复训练设备，包括座椅、靠背和按摩组件，按摩组件包括支板、直角板、第一电机、圆盘、弧形齿条、两根滑杆、两个矩形齿条、两组复位单元和两个按摩球，支板设置在座椅上，支板设置有...
- 郭孝静王艳张立吴珊红张博李晓童
- 腓骨肌萎缩症的诊治
- 2024年
- 腓骨肌萎缩症是最常见的一组遗传性周围神经病,临床特点包括对称性远端为主的肌无力伴萎缩、感觉减退以及弓形足、脊柱侧凸等骨骼畸形。临床上根据神经电生理、病理学和遗传学特点可分为多种亚型,基因检测手段有助于明确其致病基因。康复治疗、外科矫形手术治疗和改善症状的药物治疗有助于缓解疾病症状,减轻骨骼畸形。部分针对病因和发病机制的特异性治疗药物已进入临床试验阶段,其疗效和安全性有待进一步明确。
- 姚晓黎何若洁
- 关键词：夏科-马里-图斯病
- 肌少症与废用性肌萎缩
- 2024年
- 本研究旨在比较肌少症和废用性肌萎缩这两种常见的肌萎缩现象。肌少症与废用性肌萎缩均涉及肌肉退化,但两者并不相同。肌少症主要由于年龄增长或慢性疾病导致的肌纤维减少和快肌纤维萎缩,而废用性肌萎缩则是由于肌肉活动量不足引起的肌纤维横截面积减小和慢肌纤维退化。两者在发生机制上虽然具有一定的相近之处,但是最终的生理改变各不相同。另外,目前对于肌少症和废用性肌萎缩的区分和界定仍存在一些争议。未来的研究需要更深入地探索肌纤维类型和功能的变化,进一步区分二者的差异,有助于寻找更有效的预防和治疗策略。
- 刘震超王猛郭思晗雷天翔王云
- 关键词：废用性肌萎缩肌纤维
- 抗肌萎缩蛋白病中国诊断指南被引量：1
- 2024年
- 抗肌萎缩蛋白病是由编码抗肌萎缩蛋白的DMD基因致病性变异所导致的一组主要累及骨骼肌和(或)心肌的X-连锁隐性遗传性肌病,包括Duchenne型肌营养不良、Becker型肌营养不良以及X-连锁扩张型心肌病。DMD基因致病性变异广泛而复杂,导致部分患者的诊断和临床分型复杂而困难。精准的分子遗传学诊断对于抗肌萎缩蛋白病的临床诊治、多学科管理、遗传咨询、产前诊断和基因治疗的选择具有重要意义。本指南基于抗肌萎缩病的研究进展,借鉴国内外抗肌萎缩蛋白病的指南共识,在抗肌萎缩蛋白病的临床表现、遗传学基础、诊断及临床分型、遗传学诊断流程以及临床遗传咨询方面达成共识,提出18条推荐意见。本指南旨在规范和优化抗肌萎缩蛋白病的诊断,为临床医师和政府管理人员的工作提供参考,共同降低抗肌萎缩蛋白病患者的诊断难度。
- 中华医学会罕见病分会北京医学会罕见病分会熊晖袁云谢志颖
- 关键词：肌营养不良抗肌萎缩蛋白
- 脊髓性肌萎缩症治疗研究进展
- 2024年
- 脊髓性肌萎缩症(spinalmuscular atrophy,SMA)是一种常染色体隐性遗传性神经肌肉病,主要特征是脊髓前角运动神经元变性导致的四肢近端进行性肌无力和肌萎缩,可累及呼吸、消化及骨骼等多个系统。未经治疗的严重1型SMA患儿通常在2岁内死亡。近年来,SMA的治疗获得飞速发展,多种药物已获批上市,患者有望从中受益。然而,现有的任何一种治疗药物和方案都不能达到完全治愈的效果,因此不同治疗策略、不同作用机制药物的联合治疗以及潜在药物的研究开发成为未来SMA治疗的发展方向。该文就SMA的治疗药物及联合治疗最新研究进展进行综述,为SMA的治疗实践提供参考。
- 黄文琛瞿宇晋
- 关键词：脊髓性肌萎缩症药物治疗
- 1例腓骨肌萎缩症的诊断
- 2024年
- 目的探讨腓骨肌萎缩症(CMT)的诊断方法。方法对1例PMP22基因c.215C>T突变的CMT患儿的临床资料及基因检测结果作回顾性分析。结果患儿女,主要表现为运动发育迟缓,患儿母亲双下肢短小、下肢肌力下降。查体可见患儿双下肢关节被动活动度大,双下肢远端肌肉萎缩,下肢肌力及肌容量下降。颅脑磁共振成像(MRI)检查可见患儿双侧脑室旁白质斑片状影。全外显子组基因测序结果显示,患儿及其母均存在PMP22基因杂合突变(NM_000304.4:exon4:c.215C>T(p.Ser72Leu))。结论本例CMT患儿主要表现为运动发育迟缓,基因测序结果可见PMP22基因杂合突变,本例患儿的PMP22基因突变遗传自母亲。病史、临床表现结合基因检测结果可诊断CMT。
- 刘珍敏于力
- 关键词：腓骨肌萎缩症运动发育迟缓基因突变
- 治疗肌萎缩侧索硬化的方法
- 公开了治疗有需要的受试者中的ALS的方法。该方法包括向受试者施用治疗有效量的至少两种代谢产物。
- E·埃利纳夫E·塞加尔
- 脊髓性肌萎缩症的基因疗法
- 本公开的方面涉及用于治疗脊髓性肌萎缩症(SMA)的组合物和方法。本公开部分基于编码SMN1的分离的核酸和载体(例如，病毒载体，如rAAV载体)。在一些实施方案中，SMN1的表达由天然SMN 1启动子或其变体驱动。在一些实...
- 谢军高光平谢清马红
- 干预肌萎缩纤维类型改变的基因位点
- 本发明为干预肌萎缩纤维类型改变的基因位点，分别在人和鼠的骨骼肌纤维亚型MHC‑IIb启动子区域中都发现了调控活性的功能控制区，分别为新的高度保守序列模体。该序列模体的发现，为MHC‑IIb的改造提供了新的可突变位点。通过...
- 陈晓萍张鹏李文炯
- 肌萎缩侧索硬化的药物治疗进展
- 2024年
- 肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种以上、下运动神经元选择性丢失为主要特征,进行性加重的神经系统变性疾病,目前尚无有效的治愈方法。随着ALS疾病机制和遗传学的研究深入,以及基因调控策略的创新,为ALS疗法开发创造了有希望的新选择。本文围绕反义寡核苷酸疗法、腺病毒相关病毒介导的基因治疗和细胞治疗在ALS中的研究进展进行综述。
- 杨天米商慧芳
- 关键词：肌萎缩侧索硬化药物治疗基因治疗
相关作者
- 樊东升
- 作品数：963被引量：3,879H指数：27
- 供职机构：北京大学第三医院
- 研究主题：肌萎缩侧索硬化 运动神经元病 帕金森病 卒中 肯尼迪
- 崔丽英
- 作品数：874被引量：16,995H指数：34
- 供职机构：北京协和医院
- 研究主题：肌萎缩侧索硬化 病例报告 肌电图 脑炎 重症肌无力
- 张成
- 作品数：633被引量：1,493H指数：18
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- 研究主题：DUCHENNE型肌营养不良症 肌营养不良 DMD 假肥大型肌营养不良症 MDX鼠
- 王柠
- 作品数：396被引量：815H指数：15
- 供职机构：福建医科大学附属第一医院
- 研究主题：脊髓性肌萎缩症 肝豆状核变性 基因突变 突变 基因
- 张俊
- 作品数：168被引量：544H指数：15
- 供职机构：北京大学
- 研究主题：肌萎缩侧索硬化 运动神经元病 肌电图 ALS 接触性热痛诱发电位
