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邯郸地区人9号染色体臂间倒位与生殖异常的研究分析被引量：1: 2023年; 目的探讨人9号染色体臂间倒位与生殖异常的关系。方法选取2680例遗传咨询者进行染色体分析,常规培养外周血淋巴细胞,制备染色体标本,G显带(必要时加做C显带)。我们选取确诊的22例9号染色体臂间倒位患者作为观察组,随机选取染色体结果正常的22例遗传咨询者作为对照组,来比较两组间不同生殖异常的差异性。结果2680例遗传咨询者中共检出22例9号染色体臂间倒位,检出率0.82%,其中男性患者检出率(77.27%)比女性患者检出率(22.73%)显著增高。观察组发生胚胎停育、生育畸形儿、少(弱)精概率显著高于对照组(P<0.05),两组发生自然流产、不孕不育的概率比较差异无统计学意义(P>0.05),对照组无生殖异常发生概率显著高于观察组(P<0.05)。结论人9号染色体臂间倒位与生殖异常之间存在相关的联系,对此类遗传咨询者进行染色体检查很有必要性。; 郭丽丽梁淳郭胜利平慧李守霞郭红霞宋亚娟鲁静; 关键词：核型分析

一个18号染色体臂间倒位家系的遗传学分析: 2022年; 患者1(图1,Ⅱ_(1))男,41岁,轻度智力障碍,自幼聋哑,面容无明显异常,生活能基本自理。外周血染色体核型为46,XY,der(18)(图2)。其父母表型正常,否认近亲结婚。; 颜楠楠朱立彦金鑫刘月芳程龙飞潘琼; 关键词：外周血染色体臂间倒位近亲结婚遗传学分析聋哑 18号染色体

男性9号染色体臂间倒位inv(9)(p12q13)与精液质量的关系分析: 2022年; 目的探讨9号染色体臂间倒位inv(9)(p12q13)与精液质量的关系。方法选取2018年1月至2019年12月于该院就诊的151例9号染色体臂间倒位inv(9)(p12q13)男性患者作为病例组,选取同期就诊的201例染色体核型正常的男性作为对照组。通过计算机辅助精子分析(CASA)系统检测精液常规参数,同时采用改良巴氏染色法进行精子形态学染色。比较两组精液常规参数及精子形态学指标。结果病例组检出无精子症8例,占5.3%,对照组检出无精子症1例,占0.5%。病例组和对照组精子浓度、精子总数、精液量、非前向运动精子百分比、前向运动精子百分比、不活动精子百分比、精子总活力、畸形精子指数、畸形精子比例、正常形态精子比例及头部、中段、尾部缺陷精子比例差异无统计学意义(P>0.05);对照组精子存活率高于病例组,精子存活率异常比例低于病例组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论男性9号染色体臂间倒位inv(9)(p12q13)与精子存活率有一定的关联性,对精液质量存在一定影响。; 王芬芬赵丽娟刘雯史露露解磊杨斯桀李嘉冬王鑫高选; 关键词：9号染色体臂间倒位精液质量精子存活率

人类Y染色体臂间倒位的发生频率及其临床意义: 2022年; 目的通过对孕前检查的男性和捐精人群之间的Y染色体臂间倒位[inv(Y)]携带率的比较,探讨Y染色体臂间倒位与不育的关系,进一步说明Y染色体臂间倒位产生的临床效应。方法在2014年1月至2020年12月间来广东省生殖医院进行染色体检测的男性和捐精人群中,统计发生inv(Y)的例数,并统计该类携带者的精液质量和Y染色体微缺失检测(AZF)检查的结果。结果10530例孕前健康检查男性中共有34例inv(Y)的携带者,4709例来捐精的人群中共有18例inv(Y)的携带者,inv(Y)的携带率在孕前检查的男性和捐精者之间差异无统计学意义。结论inv(Y)携带者在男性中有一定的携带率,一般不会引起不育或其他病理性临床表现。; 徐珊珊周冰燚李铭臻蒋敏朱胜辉郑立新; 关键词：Y染色体染色体倒位基因频率

生殖异常患者9号染色体臂间倒位的临床分析被引量：1: 2021年; 目的:探讨9号染色体臂间倒位在生殖异常人群中的临床效应,为临床遗传咨询提供理论依据。方法:回顾性研究2014年~2019年在我院生殖科进行染色体核型分析中发现的9号染色体臂间倒位核型111例。结果:女性inv(9)患者总数高于男性inv(9)患者,女性inv(9)患者和男性inv(9)患者在异常率上比较没有统计学差异(P>0.05),女性inv(9)患者和男性inv(9)患者在临床表现上比较有统计学差异(P<0.05)。结论:9号染色体臂间倒位与生殖异常有关。; 李艳宋振龙孙文文安茂伟; 关键词：生殖异常 9号染色体臂间倒位

7号染色体臂间倒位一家系遗传学分析并文献复习被引量：1: 2019年; 目的探讨一例源于亲代臂间倒位的7号染色体重组胎儿超声及分子遗传特征。方法对超声提示颈项透明层增厚、颅脑发育异常的胎儿行染色体G显带分析及染色体微阵列分析,并对胎儿父母双方行染色体G显带分析以明确来源。以“7号染色体臂间倒位”或“pericentric inversion of chromosome7”为检索词在PubMed、中文期刊全文数据库(CNKI)、万方数据知识服务平台及维普中文科技期刊数据库检索,收集并分析检索到的源于亲代臂间倒位7号染色体重组患者临床资料。结果该例超声提示胎儿多发异常,表现为全前脑、唇腭裂、淋巴管水囊瘤、全身皮肤水肿及脐膨出声像;胎儿染色体核型为46,XN,rec(7)dup(7p)inv(7)(p21q35),胎儿父亲染色体核型为46,XY,inv(7)(p21q35),胎儿母亲染色体核型正常。染色体微阵列分析提示胎儿7号染色体7p21.3-pter位置发生重复、7q35-qter位置发生缺失,这些区域涉及FAM20C和SHH、EN2等具有临床意义的候选基因。检索文献后共收集4例源于亲代臂间倒位的7号染色体重组患者临床资料,但均为出生后病例并伴不同程度肢体异常,其中一例与该例有相近重复及缺失的染色体区域,主要表现为严重智力障碍、头小畸形、矮小及形态异常。结论臂间倒位可引起子代染色体重组从而导致胎儿发育异常,7号染色体重组涉及的FAM20C和SHH基因与唇腭裂和全前脑等表型相关,通过染色体核型分析及染色体微阵列分析可明确遗传病因,指导遗传咨询。; 李怡罗晓辉胡蓉黄伟伟彭海山蔡婵慧卢建

两个18号染色体臂间倒位家系的产前诊断与遗传咨询被引量：3: 2019年; 目的了解超声及实验室检查,以及不同遗传诊断技术在筛查及明确源于亲代臂间倒位的18号染色体重组胎儿中的作用,探讨18号染色体重组胎儿表型与其核型之间的关联。方法分析分别于2017年3月及2018年3月在厦门市妇幼保健院接受产前诊断及遗产咨询的2个18号染色体臂间倒位家系的胎儿及其父母染色体核型、染色体微阵列分析及荧光原位杂交等检查结果。并检索科学引文索引、PubMed、中国知网中国全文数据库、万方数据等数据库,检索时间为1970年至2018年6月。对本文及文献报道的18号染色体臂间倒位产前诊断家系孕产妇的遗传咨询、超声及实验室检查发现、妊娠结局及随访等情况进行分析。结果家系1孕22周孕妇外院行无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)提示胎儿18号染色体非整倍体高风险;孕24周^+2本院超声提示胎儿存在室间隔缺损、小下颌等,经产前诊断确认胎儿染色体核型为46,XY,rec(18)dup(18q)inv(18)(p11.32q12.1)pat,系遗传自父亲;胎儿父亲18号染色体存在臂间倒位,核型为46,XY,inv(18)(p11.32q12.1)。家系2孕12周^+3血清学筛查提示胎儿18-三体高风险,孕13周^+3超声提示胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚、孕15周^+6双侧脉络丛囊肿,经产前诊断确认胎儿核型为46,XX,rec(18)dup(18q)inv(18)(p11.32q12.1)mat,系遗传自母亲;母亲系18号染色体臂间倒位携带者,核型为46,XX,inv(18)(p11.32q12.1)。共检索到5个18号染色体臂间倒位家系的文献报道,结合本文2个家系共9例18号染色体重组胎儿,其中3个18号染色体臂间倒位家系的孕妇血清学筛查或NIPT提示18-三体高风险;7例胎儿存在超声软指标或结构异常。结论超声筛查对于18号染色体重组胎儿的发现具有较高的检出率,但超声表型与其核型之间的关联尚不明确;染色体微阵列分析及荧光原位杂交等方法的联合运用,有助于明确复杂衍生染�; 江雨陈小露陈佳燕蔡美娇张剑葛运生苏志英; 关键词：染色体倒位

1个Y染色体微缺失合并19号染色体臂间倒位的家系分析: 2019年; 目的:对1个男性不育家系进行细胞和分子遗传学分析。方法:分析不育家系中3例男性的临床症状,并采用染色体核型分析、序列标签位点-PCR(STS-PCR)和多重连接依赖探针扩增(MLPA)等方法进行检测。结果:先证者及其哥哥的染色体核型为46,XY,inv(19)(p13.3q13.1),其父亲为46,XY;3例男性均为Y染色体AZFc区缺失携带者,MLPA检测发现三者在AZFb、AZFc区有相同的基因拷贝数的减少。结论:联合应用核型分析、Y染色体STS-PCR和MLPA等多种方法,揭示了1个男性不育家系的遗传学病因。; 郑双林谢华斌余秀蓉颜俊何韵杰曾健; 关键词：Y染色体微缺失严重少精子症

10号染色体臂间倒位一家系二例: 2018年; 先证者女，1个月20天。因“出生后反应差，喂养困难50天”入院。患儿系第2胎第1产，41^＋2周顺产。有宫内窘迫史，羊水污染情况不详。出生时全身青紫、呼吸表浅、不哭、反应差，经吸痰、输氧等抢救数分钟后全身转红，但哭声低，随后送入当地医院儿科住院，予抗炎、补液治疗，13天后好转出院。但患儿一直反应差，不哭，吃奶欠佳，吃奶时间长，喂养困难。; 李红霍小春乐萍黎文婷易丽君; 关键词：染色体臂间倒位家系呼吸表浅补液治疗

Y染色体臂间倒位与精子质量相关性分析被引量：2: 2018年; 目的分析Y染色体臂间倒位与男性精子密度及精子质量关系,探讨其对生育的影响。方法对3164例不孕夫妇中的男性患者进行精液常规检测及外周血染色体核型分析。结果 3164例被检者中Y染色体臂间倒位37例,检出率为1.14%,根据精液分析结果将所有患者分为A精子密度正常组(精子密度≥15×106/m L)和B精子密度低下组(精子密度<15×106/m L),结合核型分析结果发现精子密度正常组中Y染色体臂间倒位14例(检出率0.66%),精子密度低下组检出23例检出率(2.17%),存在显著性差异。A组中Y染色体臂间倒位患者的精子活率、活力显著高于B组,而精子畸形率显著低于B组。结论 Y染色体臂间倒位与精子密度及精子质量存在一定的关联性。; 王贺肖晓素纪玲; 关键词：Y染色体臂间倒位精子密度精子质量不育

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