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肝豆状核变性少见的影像学改变及可疑新发错义突变一例: 2017年; 肝豆状核变性（ hepatolenticular degeneration , HLD）又名Wilson病,为常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病. Wilson病在世界范围内的发病率为1/3万~1/10万[1]. 患者由于铜在不同部位的异常沉积,在临床上表现为进行性加重的以肝硬化、锥体外系症状、肾脏损害和角膜病变为主的多系统损害. 由于HLD是至今少数的可治疗的遗传代谢性疾病之一,早期的诊断对临床治疗及预后很有帮助. 而MRI对于Wilson病的早期发现具有重要的意义. 现就1例肝豆状核变性患者少见MRI表现报道如下.; 何建乐李娟程峙娟涂江龙; 关键词：肝豆状核变性影像学改变错义突变铜代谢障碍疾病常染色体隐性遗传遗传代谢性疾病

中药煎液对铜离子络合能力评估的分析方法研究被引量：3: 2016年; 目的:建立筛选分析方法评估中药水煎液对铜离子的络合能力,以揭示中药治疗铜离子代谢障碍疾病的物质基础。方法:采用1-(2-吡啶偶氮)-2-萘酚(PAN)为络合剂,乙醇为助溶剂,二氯甲烷为萃取剂,建立分光光度法于600 nm处测定中药水煎液中铜离子的含量。通过外加一定量铜离子来测定回收率。此回收率与铜离子被络合能力负相关,以此评估中药水煎液与铜离子的络合强度。结果:铜离子质量浓度在0.64~6.4 mg·L^(-1)的范围内线性关系良好,重复性较好,检测下限为0.046 mg·L^(-1)。给中药煎液外加铜离子的回收率测定显示出很好的准确性和重复性。以此方法评估了10味中药水煎液对铜离子的络合能力,其中茵陈、黄芩、升麻和鱼腥草4味中药对Cu^(2+)的络合能力较强(56.19%~69.00%)。结论:本文建立的方法能够很好地应用于中药煎液对铜离子络合能力的评估,可用于中药治疗铜离子代谢障碍疾病物质基础的研究。; 陈革豫杨柳徐莉莉王翠玲张宁刘建利刘竹兰; 关键词：铜代谢障碍疾病

肝豆状核变性69例临床病例分析被引量：5: 2012年; 肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD），又名Wilson病（Wilson’8disease，WD），是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，其致残率及致死率较高，若早期诊断治疗，可较好地控制病情发展。本研究采取整群抽样及回顾分析方法，总结分析2005年9月至2010年8月上海复旦大学附属中山医院收治的69例HLD患者的临床表现及辅助检查特征，以期提高对本病的认识，为合理诊治提供参考依据。; 朱贞祥董玲朱新宇沈锡中翁书强; 关键词：肝豆状核变性临床病例分析常染色体隐性遗传 WILSON病铜代谢障碍疾病早期诊断治疗

肝豆状核变性32例临床分析: 2012年; 肝豆状核变性（Wilsondisease）是一种常染色体隐性遗传的肝脏铜代谢障碍疾病，由于铜在体内蓄积引起多组织的损害和病变，临床表现多样，肝脏是铜代谢的主要器官，肝脏损害在该病患者中极为常见。笔者将本院近5年来收治的32例肝豆状核变性患者肝脏病变特点进行回顾性分析。; 韩荔芬姚履枫柴一红陈丽霞; 关键词：肝豆状核变性铜代谢障碍疾病常染色体隐性遗传肝脏损害病变特点体内蓄积

角膜K-F环与肝豆状核变性关系的临床分析被引量：6: 2011年; 肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD）又称威尔逊氏病,属常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。由Wilson首先报道和描述,是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。; 罗继红梁娜; 关键词：肝豆状核变性角膜K-F环常染色体隐性遗传遗传性铜代谢障碍铜代谢障碍疾病 WILSON

1例肝豆状核变性患者的护理体会: 2011年; 肝豆状核变性又称威尔逊氏病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，由wilson首先报道和描述，是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性病变。临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环（K—F环）。2010年5月，本科收治了1例肝豆状核变性患者，患者住院期间经过我科医护人员的积极治疗及精心护理，获得了良好的效果，取得了临床症状的缓解，现报告如下。; 李玲; 关键词：常染色体隐性遗传遗传性铜代谢障碍铜代谢障碍疾病锥体外系症状

铜诱导大鼠原代皮层神经元凋亡的信号传导通路机制研究: 肝豆状核变性（Wilson disease，WD）是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，发病年龄主要在学龄前期和学龄期。发病机理主要是由于ATP7B基因突变，导致铜转运P-ATP酶缺陷，肝脏不能正常合成活性铜蓝蛋白和自胆汁...; 焦先婷; 关键词：神经元凋亡信号传导通路肝豆状核变性铜代谢障碍疾病常染色体隐性遗传; 文献传递

肝豆状核变性误诊肝硬化1例: 1病例覃某,女,16岁,待业,于2006年4月14日因右下腹胀痛一月,皮肤黄染一周入院。患者一月前始无明显诱因渐起右下腹胀痛,呈持续性隐痛,伴恶心,干呕,纳差厌油,迅即出现双下肢水肿,当地医院诊断为'阑尾炎,泌尿系结石'...; 严纯向远彩; 关键词：肝豆状核变性铜代谢障碍疾病肝细胞损害角膜色素环; 文献传递

肝豆状核变性的诊断与治疗指南被引量：261: 2008年; 肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD，在线人类孟德尔遗传数据库，OMIM277900）又名Wilson病（WD），是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，致病基因ATP7B定位于染色体13q14．3，编码一种铜转运P型ATP酶。ATP7B基因突变导致ATP酶功能减弱或丧失，引致血清铜蓝蛋白（ceruloplasmin，CP）合成减少以及胆道排铜障碍，蓄积于体内的铜离子在肝、脑、肾、角膜等处沉积，引起进行性加重的肝硬化、锥体外系症状、精神症状、肾损害及角膜色素（Kayser-Fleischer ring，K-F）环等。; 无; 关键词：肝豆状核变性常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病 ATP7B WILSON病

肝豆状核变性的护理进展被引量：2: 2008年; 肝豆状核变性（hepatolenficular degeneration，HLD）又称Wilson病（wilson＇s disease，WD），属常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。主要是铜蓝蛋白合成不足和胆管排铜障碍，导致铜在体内过度蓄积而引起一系列临床症状，尤以大脑豆状核、肝脏、肾脏及角膜等组织蓄积为重，发病率约为1／3万。临床表现复杂，症状多样，极易误诊。; 谢王芳叶盛; 关键词：肝豆状核变性护理进展铜代谢障碍疾病常染色体隐性遗传临床症状蛋白合成

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