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新生儿G6PD缺乏症的风险预测模型的构建及验证: 2024年; 目的识别合并G6PD缺乏症的新生儿以完善筛查策略。方法本研究为观察性类别、病例对照研究。自2022年1月1日—12月31日,连续性纳入四川省新生儿疾病筛查中心接受G6PD筛查的G6PD缺乏症新生儿为研究对象,通过PSM 1∶4匹配对照人群,并将其拆分为训练集、验证集。通过训练集样本,应用单因素和多因素回归以最终确定模型,通过区分度、校准度、适用度、合理度,全面评价预测模型。将模型信息代入验证集样本,汇总判定预测模型的严谨性和稳定性,再使用Nomogram图可视化呈现模型。结果共获得640例受试者,其中训练集448例、验证集192例。单因素-多因素Logistic回归显示:新生儿G6PD缺乏症的诊断预测模型包括母乳喂养、男性、Hb、既往贫血史(P<0.05)。经过4个维度评价训练集预测模型,具有良好的区分度、校准度、适用度、合理度。代入验证集样本予以内部验证,发现区分度、校准度均表现良好,而适用度、合理度则表现尚可。且验证集与训练集Nomogram图的赋值评分及趋势基本相同。结论本研究构建了新生儿G6PD缺乏症的诊断预测模型,识别高危风险新生儿的能力可靠。; 刘佳欣刘荣秋李婷罗朝莲刘宣辰魏丽; 关键词：G6PD 新生儿病例对照

ABO血型不合溶血病与G6PD缺乏症致正常体重足月新生儿高胆红素血症的临床特征比较分析: 2024年; 目的比较正常体重足月新生儿以葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症和新生儿ABO血型不合溶血病(ABO-HDN)为致病因素导致新生儿高胆红素血症的临床特征的差异。方法选取2021年1月至2023年9月在我院因“新生儿高胆红素血症”住院治疗的正常体重足月新生儿148例为研究对象,根据诊断将其分为G6PD缺乏症组(96例)和ABO-HDN组(52例),对其性别、胎龄、出生体重、分娩方式、入院日龄、入院前黄疸出时间、生后24 h黄疸发生率、黄疸出现日龄、TBIL浓度峰值、IBIL浓度峰值、贫血发生率、住院治疗时间、急性胆红素脑病发生情况进行回顾性比较分析。结果ABO-HDN组比G6PD缺乏症组患儿出生后24 h黄疸率更高、出现黄疸的年龄更小、入院日龄更小、患儿入院前黄疸出现时间更短、贫血发生率更高(P<0.05);G6PD缺乏症组比ABO-HDN组患儿的TBIL浓度峰值、IBIL浓度峰值更高(P<0.05)。两组患儿住院治疗时间比较,差异无统计学意义(Z=-0.538,P>0.05)。G6PD缺乏症组有2例患儿出现急性胆红素脑病,ABO-HDN组未出现,患儿均治愈出院。结论G6PD缺乏症患儿发生黄疸时间与生理性黄疸时间重合,导致就诊延迟而发生更严重黄疸,甚至出现急性胆红素脑病;而ABO-HDN患儿黄疸出现时间早,治疗更及时,避免了不良后果的发生。; 樊永娜; 关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症足月新生儿新生儿高胆红素血症

龙岩地区黄疸新生儿G6PD缺乏症基因突变类型分析: 2023年; 目的探讨龙岩地区黄疸新生儿G6PD缺乏症基因突变类型。方法选取我院新生儿科住院的黄疸患儿1253例,对生化诊断G6PD缺乏的142例患儿采用Snapshot技术平台进行常见的12种G6PD基因突变检测。结果142例患儿中男性135例,女性7例,均检出G6PD基因突变位点,共检出8种单一位点突变,分别是c.1376G>T(70例)、c.1388G>A(46例)、c.1024C>T(7例)、c.871G>A(5例)、c.95A>G(5例)、c.392G>T(4例)、c.1360C>T(2例)、c.487G>A(1例);2种复合突变c.1388C>A/c.1376G>T(1例)、c.1376G>T/c.871G>A(1例),其中c.1376G>T和c.1388G>A总占比81.69%。结论龙岩地区黄疸新生儿人群G6PD缺乏症发病率较高,男性检出率显著高于女性;c.1376G>T、c.1388G>A是龙岩地区黄疸新生儿G6PD缺乏症较常见的基因突变类型。; 巫亮招温玲英熊冬莲陈建东钟荣华黄碧容; 关键词：新生儿黄疸 G6PD缺乏症基因突变

呼和浩特地区2163例新生儿G6PD缺乏症筛查结果: 2023年; 分析呼和浩特地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发病情况及其基因突变的特点,为指导呼和浩特地区新生儿疾病筛查提供指导。方法初次筛查采用时间分辨荧光免疫方法进行G6PD活性检测。结果对于初次筛查为阳性的患儿召回进行第二次筛查,第二次筛查为阳性的患儿召回进行G6PD基因检测。对呼和浩特市妇幼保健院分娩的3145例新生儿并进行G6PD的检测的2163例样本进行检测,筛查率为68.77%,初筛结果为阳性的新生儿1例,初筛阳性率为0.05%,召回1例,召回率100%,1人确诊,筛查阳性率为100%,阳性预测值100%,突变类型为c.1487 G>A。结论呼和浩特地区新生儿G6PD的发病率较低,疾病分布趋势呈现“南高北低”的发病规律。; 刘杨袁金凤卢晓娜米智慧程桂英; 关键词：新生儿筛查时间分辨荧光免疫法

云南省盈江县傣族孕龄人群G6PD缺乏症的常见基因型筛查及临床特征: 2023年; 目的分析云南省盈江县傣族人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的筛查结果及基因型分布特征,为其防治提供科学理论依据。方法采用荧光斑点法(FST)对盈江县傣族孕龄人群416例样本定量检测G6PD酶活性并用二代测序技术(NGS)进行G6PD基因型检测;对基因型与临床表型进行统计学分析。结果使用G6PD酶活性检测416例样本,其阳性率为22.12%,其中男性27.42%,女性17.83%,差异具有统计学意义(P<0.05);对416例样本进行NGS检测,检出8种常见基因突变类型:c.1311C>T、c.487G>A、c.1388G>A、c.392G>T、c.1376G>T、c.143T>C、c.1024C>T,c.1311C>T突变在盈江地区携带率为33.17%。NGS和FST检测的阳性率分别为53.13%和22.12%。2种方法的结果一致性较差(Kappa=0.280)。c.1311C>T突变酶活性多正常,如若不计c.1311C>T突变,2种方法对于男性样本结果一致性较好(Kappa=0.658)高于女性(Kappa=0.233)。结论云南省盈江县傣族人群G6PD缺乏症携带率高,基因突变主要以c.1311C>T、c.487G>A、c.1388G>A、c.392G>T、c.1376G>T为主,c.1311C>T突变与G6PD酶活性多为正常。采用NGS能同时检测德宏州盈江县傣族常见的突变类型,明显提高检测的阳性率,FST对女性杂合和复合杂合突变均有漏检,对男性半合子突变有较高检出率。; 陈新超蒋洁晗熊庆吴秋华张素英杨必辉张杰段艳香贺铭; 关键词：G6PD缺乏症

c.1365-13T>C和c.406C>T基因多态性与G6PD缺乏症发病风险的相关性研究: 2023年; 目的:探究广西人群G6PD基因c.1365-13T>C、c.406C>T位点遗传多态性与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症发病风险的相关性,同时了解广西人群中这两个基因的携带和突变频率。方法:检测417例G6PD缺乏症患者和295例正常对照者的G6PD活性水平及c.1365-13T>C、c.406C>T位点基因多态性,分析两位点基因型、等位基因与G6PD活性水平的相关性,并用在线SHEsis软件分析两位点单倍型分布频率。结果:c.1365-13T>C位点CC基因型(P=0.001,OR=2.684)和C等位基因(P=0.002,OR=1.681)在G6PD缺乏患者中的分布频率均明显低于对照组,显性模型TT+TC vs CC(P=0.001,OR=2.694)分布频率明显高于对照组。c.406C>T位点基因型及等位基因在G6PD缺乏患者和对照组中分布频率差异均无统计学意义(P>0.05)。单倍型分析结果显示,C-C、T-C和G6PD表达水平有显著相关性。G6PD缺乏患者中c.1365-13T>C TC基因型G6PD酶活性水平、MCV、MCH、MCHC平均值均明显大于TT基因型,RDW-CV平均值明显小于TT基因型;CC基因型G6PD酶活性水平明显低于TT基因型,MCV、MCH平均值均明显高于TT型(均P<0.05)。c.406C>T TT基因型患者的HCT、MCV、MCH、RDW-SD平均值均明显高于CC基因型(均P<0.05)。结论:G6PD c.1365-13T>C位点突变与G6PD活性水平降低存在相关性,值得进一步研究。; 滕元姬石凤凌永嫦何丽桥何丽桥王春芳; 关键词：G6PD缺乏症基因多态性发病风险

昌江地区新生儿G6PD缺乏症筛查结果分析: 2023年; 目的:了解海南昌江黎族自治县本地新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发病率.方法:对我院2173例新生儿G6PD进行定量检测结果进行回顾性分析.结果:本院新生儿G6PD缺乏症发生率为11.00%(239/2173),检测者男婴1262例,其中发病例为175例,女婴911例,发病例数为64例.男婴G6PD缺乏发生率为8.05%(175/2173),女婴G6PD缺乏发生率为2.95%(64/2173).结论:海南昌江黎族自治县为G6PD缺乏症高发地,男性婴儿和女性婴儿G6PD缺乏发生率比较有显著性差异(P<0.01);对新生儿进行G6PD定量筛查,可以早发现,早预防,尽早防范各种因素导致患儿急性或慢性溶血的发生及肝肾损害,同时可以指导当地医生对患儿的用药,减轻本病对患儿的危害.; 谢仙丽; 关键词：G6PD缺乏症新生儿

产前筛查中G6PD缺乏症与血红蛋白电泳结果检测的临床意义: 2023年; 观察产前筛查中G6PD缺乏症与血红蛋白电泳结果检测的临床意义。方法回顾性选择本院产科门诊2020年1-2021年12月接诊的产前筛查G6PD活性孕妇共计300例为研究对象,以诊断结果将患者分为阴性对照组(n=117)和阳性研究组(n=183),分别对两组患者采集外周血进行血红蛋白电泳检测,比较两组患者的血红蛋白电泳结果检测结果。结果研究组孕妇的HbA、HbA2、HbF指标异常数值均大于对照组孕妇,研究组孕妇的MCV、MCH指标均低于对照组孕妇,组间差异具有统计学意义(P<0.05)。结论产前筛查中将血红蛋白电泳结果检测应用于G6PD缺乏症的筛查中具有较好的效果,可提升检测数据的准确性,减少新生儿出生缺陷,提升新生儿出生质量,值得临床推广应用。; 黎炎伟; 关键词：产前筛查 G6PD缺乏症血红蛋白电泳

恶性疟原虫对云南省傣族人群地中海贫血、G6PD缺乏症红细胞侵染率的比较研究: 目的:本研究基于既往工作的基础,对云南省傣族人群地中海贫血、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的基因进行诊断,通过恶性疟原虫侵染患有这两种疾病的人以及正常人的红细胞,了解有缺陷的红细胞和正常红细胞之间的原虫侵染情况...; 李晓松; 关键词：恶性疟原虫地中海贫血 G6PD缺乏透射电子显微镜

菏泽地区新生儿G6PD缺乏症基因突变的检测被引量：2: 2023年; 目的探究菏泽地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患病率特点及其基因突变的特点。方法应用GSP全自动荧光免疫分析仪,对2021年1—12月在菏泽地区出生的新生儿G6PD活性进行筛查。使用天根生物DP334(离心柱型)试剂盒对确诊病儿的干血斑标本提取基因组DNA,采用PCR产物直接测序技术进行G6PD基因全部外显子测序,分析菏泽地区新生儿G6PD缺乏症基因突变类型与特点。结果菏泽地区77141例新生儿中检测出G6PD缺乏症确诊病儿54例,患病率为0.07%;54例病儿的G6PD基因全部外显子突变共检出13种突变类型,基因突变检出率为100%。首次在中国人群中发现1个G6PD基因内含子变异:G6PD c.486-7C>G;其余12种是已有报道的中国人群G6PD突变类型。其中男性半合子13型,女性杂合子4型。81.48%的G6PD突变位于12、6、9、2号外显子上,其中c.1388G>A、c.487G>A、c.1376G>T、c.95A>G、c.1024C>T占77.78%,菏泽地区新生儿G6PD缺乏症的基因突变热点依次为:c.1388G>A(29.63%)、c.487G>A(22.22%)、c.1376G>T(11.11%)。结论菏泽地区新生儿G6PD缺乏症患病率和基因突变的类型有其地域特点。; 张鑫张鑫李苗苗李苗苗张仁伟刘世国; 关键词：葡糖磷酸脱氢酶缺乏荧光免疫分析 DNA突变分析

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