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Noonan综合征 被引量：4 1996年 综合征 是一种罕见的疾病,特征 是奇特面容,身材矮小,隐睾,眼、心血管异常,肘外翻,蹼颈、皮肤和头发异常。25％～40％患儿有皮肤病学异常。单凭临床表现即可诊断,子宫内诊断非常重要,根据水囊状淋巴管瘤和心肌异常即可诊断。治疗只是对症。遗传咨询是必需的。关键词：NOONAN综合征 遗传病 皮肤表现 Noonan综合征 人工耳蜗植入患者1例 2024年 综合征 (Noonan syndrome,NS)相关性极重度感音神经性聋患儿行人工耳蜗植入手术,为临床提供借鉴。方法报告1例NS相关性极重度感音神经性聋患儿的临床表现、遗传学特点、诊治要点及康复情况,并对文献进行综述。结果通过结合文献分析,发现患儿临床表现典型,早期通过对典型颜面部畸形提高警惕并进行基因检测有助于NS的早期诊断。双耳保留部分残余听力、高频陡降型听力损失适于一侧行人工耳蜗植入,对侧配戴助听器(双模式干预)。围手术期出血及心功能评估是必要的。结论典型颜面部畸形及基因检测是诊断NS的关键;NS不是人工耳蜗植入禁忌症,但术后康复有挑战性。关键词：听力障碍 人工耳蜗植入 听觉康复 新生儿Noonan综合征 1例并文献复习 2024年 综合征 (NS)是一种丝裂原活化蛋白激酶信号传导通路(RAS-MAPK)相关基因突变导致的一种遗传性疾病,以常染色体显性遗传为主,个别基因突变会导致常染色体隐性遗传。目前国内针对NS的诊治仍然缺乏经验,诊断大多依赖患者随年龄增长而逐渐明显的临床特征 以及NS相关基因检测。这就意味着在临床工作中可能无法及时发现并作出诊断,无法尽早对NS的疾病进展做出有效干预,以致当患者因各种NS相关并发症就诊时,已经产生了无法逆转的器质性损害。本文中我们对山东第一医科大学附属省立医院收治的1例新生儿Noonan综合征 的患者进行回顾性分析并针对相关文献进行复习归纳。旨在为临床工作者提供早期识别诊断的经验,提高临床医生对于NS的认知水平与了解。Noonan syndrome (NS) is a hereditary disease caused by mutations in genes related to the RAS-mitogen-activated protein kinase signalling pathway (RAS-MAPK), which is predominantly inherited in an autosomal dominant manner, with individual mutations leading to autosomal recessive inheritance. At present, there is still a lack of experience in the diagnosis and treatment of NS in China, and most of the diagnosis relies on the clinical features of the patient that become obvious with age and the NS-related gene test. This means that it may not be possible to detect and diagnose NS in time and intervene in the disease progression of NS as early as possible, so that by the time the patient seeks treatment for various NS-related complications, irreversible organic damage has already occurred. A case of neonatal Noonan syndrome admitted to the Provincial Hospital of Shandong First Medical University was retrospectively analysed and the relevant literature was reviewed and summarized. The aim is to provide clinicians with relevant diagnostic experience and improve their knowledge and understanding of NS.关键词：NOONAN综合征 遗传性疾病 特殊面容 新生儿 产前超声诊断Noonan综合征 1例 2024年 关键词：甲状腺功能减低 家族遗传病史 胎儿心脏畸形 左甲状腺素钠片 产前超声诊断 1例RAF1基因变异导致的Noonan综合征 5型 2024年 综合征 5型的临床及分子遗传学特点,提高对该疾病的认识。方法回顾分析2016年2月在郑州大学附属儿童医院诊断的RAF1基因变异患儿的病例资料,总结RAF1基因变异致Noonan综合征 5型的临床表型及分子遗传学特征 。结果初诊时3岁患儿身材矮小,同时有前额长,双耳耳位低,耳垂大,后发迹低,颈蹼,通贯掌,手纹粗等特殊体征 ,生长激素激发试验提示生长激素部分缺乏,心脏彩超未见明显异常,建议完善基因检测,未做。7岁时因身材严重矮小给予生长激素改善身高增长,定期复查相关指标及心脏彩超、心电图预防心脏并发症。患儿应用生长激素治疗2年半,身高增长19.2cm,9岁半时复查心脏彩超提示心室肌增厚、室壁运动幅度略增强、左房大、左室腔略小,二、三尖瓣腱索冗长,瓣叶略脱垂,二、三尖瓣反流(轻度),停用生长激素治疗。完善全外显子基因检测提示RAF1基因p.R256G致病性变异,临床和基因均明确为Noonan综合征 5型。结论对于存在特殊面容的矮小症,应及时完善基因检测,及早明确诊断,避免误诊及延时治疗。关键词：NOONAN综合征 基因突变 身材矮小症 特殊面容 心肌肥厚 MRAS基因突变相关Noonan综合征 1例报道并文献复习 2024年 综合征 儿童进行分子遗传学诊断,探讨其基因突变的发病机制及产前筛查和基因诊断。方法对阿勒泰地区妇幼保健院1例Noonan综合征 儿童应用二代高通量测序,采用Sanger测序对患儿及其父母进行验证。结果患儿基因测序结果提示MRAS基因存在杂合突变,该杂合突变为68号核苷酸的鸟嘌呤G突变为胸腺嘧啶T(c.68G>T),从而导致第23号氨基酸由甘氨酸突变为缬氨酸(p.Gly23Val)。结论根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)变异分类指南,该变异为致病性变异,高通量测序有助于该类复杂遗传病的诊断。关键词：NOONAN综合征 突变 儿童Noonan综合征 伴扩张型心肌病并发爆发性心肌炎1例 2024年 综合征 伴扩张型心肌病并发爆发性心肌炎的诊治方法。方法回顾性分析Noonan综合征 伴扩张型心肌病并发爆发性心肌炎患儿的临床资料。结果患儿因“腹胀伴哭闹不安3天”入院,查体可见前额高、太阳穴窄、眼距增宽、右侧上睑下垂、人中深、双耳位低、上唇宽厚呈撅嘴样、小下颌等特殊面容。入院第2天,患儿突然出现呼吸困难,伴明显烦躁不安,呼吸频率及心率明显增快,心脏可闻及Ⅱ~Ⅲ/Ⅵ级收缩期杂音,结合相关辅助检查结果,临床诊断为爆发性心肌炎及扩张型心肌病。家系全外显子组测序显示患儿及其母亲均携带RIT1基因的杂合突变c.229G>C(p.Ala77Pro),故Noonan综合征 诊断成立。经积极治疗,患儿病情好转并顺利出院。结论RIT1基因突变的Noonan综合征 患儿,可合并扩张型心肌病,甚至并发爆发性心肌炎,若不能及时救治,严重可危及生命。对于爆发性心肌炎的治疗,强调早发现、早诊断、早治疗,以生命支持为基础的全面综合 治疗为主,必要时使用免疫调节剂及体外膜氧合(ECMO)治疗,甚至考虑心脏移植。关键词：儿童 NOONAN综合征 扩张型心肌病 爆发性心肌炎 以矮身材为主诉的儿童期Noonan综合征 14例报告并文献复习 2024年 综合征 (NS)的分子遗传学和临床表型的特点,为以矮身材为主诉就诊的儿童期NS筛查提供临床筛查证据。方法回顾性分析2016年1月至2023年4月在江西省儿童医院内分泌遗传代谢科以矮身材为主诉就诊的14例NS相关基因变异结果和临床表型特点、重组人生长激素治疗和随访情况,并通过文献检索比较变异表型的差异。结果14例患儿中PTPN11基因突变最为常见(11/14例,78.5%),其他基因变异为KRAS、SOS1、RIT1突变各1例;PTPN11基因突变以外显子7最为常见(4/11例,占36.3%)。14例患儿基因突变12例(85.7%)为新发变异,2例(14.3%)为家族遗传,突变类型均为错义突变。14例患儿平均就诊年龄为(7.89±3.65)岁,临床表型主要为严重生长发育迟缓[100%,身高标准差(HtSDS)为(-4.28±1.04)SDS]、骨龄落后[100%,平均落后(2.79±1.11)岁]。12例(85.7%)有特殊面容、10例(71.4%)伴全面发育迟缓、7例(50.0%)伴先天性心脏病(以房间隔缺损最为常见)、7例(50.0%)伴骨骼畸形;5例(35.7%)伴泌尿生殖器异常。其他临床表型包括3例(21.4%)伴眼睑下垂、2例(14.3%)皮肤可见黑色素痣、2例(14.3%)为低出生体重儿,1例伴皮肤血管瘤。5例(38.5%)垂体MRI提示垂体细小。13例患儿进行生长激素激发试验结果提示,1例为生长激素完全缺乏,5例为生长激素部分缺乏;4例接受了重组人生长激素(rhGH)治疗且治疗1.5~2.0年,生长速率均在7~10 cm·年^(-1),未见不良反应。结论以矮小为主要临床症状在内分泌就诊的NS患儿主要表现为出生后严重矮小,部分可无典型NS面容、部分无心脏畸形或仅表现为房间隔缺损,易导致漏诊。因此,以严重生长发育迟缓合并特殊面容的患儿就诊,建议进行遗传学检测明确病因。关键词：NOONAN综合征 KRAS基因 LZTR1基因Arg284His变异致Noonan综合征 10型病例报道和遗传学分析 2024年 综合征 10型(NS10)患儿进行临床特征 和遗传学分析。方法 对患儿及其父母进行家系全外显子组(trio-WES)检测,采用生物信息学方法对基因变异进行危害性分析,预测变异蛋白结构功能,采用免疫印迹法检测变异蛋白的表达量。结果 患儿年龄为8岁9个月,临床表现为生长发育迟缓、先天性心脏病和特殊面容等。基因检测结果提示患儿亮氨酸拉链样转录调控因子1(LZTR1)基因发生杂合变异c.851G>A(p.Arg284His)(NM_6767.4),其父亲携带该变异,母亲为野生型。Pubmed数据库和HGMD数据库未检索到相应变异的报道,属LZTR1基因新变异。SIFT、Polyphen-2和MutationTaster在线软件分析结果显示到LZTR1 c.851G>A(p.Arg 284His)变异存在生物危害性。蛋白结构模型分析结果显示,LZTR1 c.851G>A(p.Arg 284His)变异可导致LZTR1蛋白局部结构改变。免疫印迹法结果显示,与野生型LZTR1蛋白比较,变异型LZTR1蛋白的表达量降低了81.20%。结论 LZTR1基因c.851G>A(p.Arg 284His)变异可能是NS10的致病原因。关键词：NOONAN综合征 蛋白免疫印迹 Noonan综合征 患儿临床表型与基因变异谱分析 2023年 综合征 (NS)患儿的临床表型与基因学特征 ,为疾病的早期诊治提供理论依据。方法回顾分析2016年1月—2023年1月诊断的21例NS患儿的临床资料及基因检测结果,并对伴有矮小的患儿身高进行随访。结果21例NS患儿中,男性13例,女性8例,平均确诊年龄为4.6岁(5d~14岁)。21例患儿中,其中12例有特殊面容,11例患有先天性心脏病,9例伴矮身材,6例有喂养困难,3例伴骨骼系统发育异常,3例伴听力障碍,3例伴毛发稀疏,除经典表型外,部分患儿存在牙齿稀疏、脊柱侧弯、畏光、毛囊角化、癫痫、心律失常等少见表型。基因检测结果共发现7种变异基因,其中PTPN117例,BRAF 4例,LZTR13例,SOS13例,KRAS 2例,RAF11例,SHOC21例。其中发现1例合并频发房性心律失常患儿的基因为RAF1,3例伴毛发稀疏患儿中2例基因为RAF1、1例为SHOC2。3例携带LZTR1杂合变异患儿的临床表型仅表现为特殊面容、矮小。9例矮身材患儿给予rhGH治疗,平均治疗时间16.6月,平均身高由-3.62s提升到-3.21s。结论全外显子组测序有助于NS患者的早期诊断;除了NS的经典表型外,频发房性心律失常可能是RAF1突变型NS的一个新的表型谱,毛发稀疏可能是RAF1和SHOC2变异型NS的一个表型谱,LZTR1杂合变异患儿的表型轻微。NS患者短期内rhGH治疗效果尚可,尚未发现rhGH疗效与基因型的明确相关性。关键词：NOONAN综合征 基因 表型 生长激素
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