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搜索到204篇“ RETT综合征“的相关文章

Rett综合征被引量：1: 1991年; Rett综合征为一罕见的遗传病,仅限于女性。临床特点为神经精神和运动发育减退,手有重复的古怪动作。本文综述了近年来有关此病的病理学,遗传学,临床特点,诊断标准的研究进展。; 史怡君水泉祥陈克连; 关键词：RETT综合征锥体外系遗传病

Rett综合征的外周系统共病研究进展: 2024年; Rett综合征(RTT)是一种严重的、罕见的进行性发育障碍,作为一种复杂的多系统疾病,具有从神经系统到非神经系统症状的多种临床表现。本文综述了RTT相关的外周系统共病的循证更新,提高大家对RTT多系统共病的认识,为RTT患者的多学科管理提供指导。; 刘文晶尤玉慧袁兆红; 关键词：RETT综合征共病现象

Rett综合征的分子遗传学和治疗研究进展: 2024年; Rett综合征(RTT)为自主神经系统严重病变导致的功能障碍性疾病,目前大多数学者认为其与X染色体上MECP2基因突变有关。RTT患儿主要的临床表现为癫痫、呼吸功能障碍、丧失已学会的手部技能及语言能力等。既往诊断RTT主要依赖于患者特殊的临床表现,制药行业对于RTT的研究几乎仅针对MECP2蛋白下游靶点和改善对症功能。而随着关于RTT的研究不断深入及医疗技术的进步,近年来出现了许多新的治疗策略并取得了重大突破。该文主要收集研究RTT的分子机制和治疗进展的文献进行综述。; 吴浩(综述)钟敏; 关键词：RETT综合征基因突变分子机制

生酮饮食治疗Rett综合征两例伴文献复习: 2024年; 目的探讨生酮饮食(KD)治疗Rett综合征(RTT)的临床疗效和安全性。方法回顾性收集2020年12月至2021年11月就诊于江西省儿童医院的2例RTT患儿的临床资料,分析患儿的临床特征和KD对其治疗情况,并进行文献复习。结果2例RTT患儿均在1岁左右发病,表现为发育落后、反应差,手部刻板动作,在2~4岁发作癫痫。基因检测结果显示,1例为MECP2基因缺失,1例为MECP2基因移码变异。KD治疗6~10个月后,MECP2基因缺失患儿RTT情况得到有效改善,MECP2基因移码变异患儿未见明显效果而中止,均未出现明显不良反应。通过相关文献复习,发现在KD治疗的12例RTT患儿中,11例有明显疗效或部分有效,1例无明显疗效。结论生酮饮食能一定程度上控制RTT患儿的癫痫发作,患儿在行为认知方面有一定改善,是可供选择的一种治疗方案。; 章静静谢基华; 关键词：RETT综合征生酮饮食 MECP2基因癫痫

EEF1A2基因变异相关Rett综合征样表型2例: 2024年; 2例患儿分别于2岁1月龄、8月龄时就诊,均表现为智力、言语及运动全面发育迟缓,伴有手足徐动、肌张力异常、手部刻板动作、睡眠障碍、小头畸形,符合Rett综合征样表型。通过全外显子家系测序分析发现,均携带EEF1A2基因的杂合变异,分别为c.424A>G(p.Thr142Ala)和c.289G>C(p.Asp97His)。EEF1A2基因变异与Rett综合征样表型具有相关性。; 王怡珍张建奎张璠姜娴荷郑宏马丙祥; 关键词：基因变异综合征

Rett综合征一个家系的胚胎植入前遗传学检测: 2024年; 目的对1个Rett综合征(RTT)家系进行胚胎植入前遗传学检测(PGT)。方法选取2021年6月4日于吉林大学第一医院生殖产前中心就诊的1个RTT家系为研究对象。用二代测序和Sanger测序对家系成员MECP2基因的变异情况进行分析。用直接测序检测囊胚MECP2基因c.925C>T位点的携带状态,采用Sanger测序对结果进行验证。选择MECP2基因及上下游2 Mb范围内168个有效SNP位点构建家系单体型,用于对携带该变异的胚胎进行筛选,选取未检测到变异的胚胎分析染色体非整倍体的情况。结果PGT检测显示7个囊胚中有5个未携带变异,2个携带致病性变异。结合非整倍体检测的结果,提示在5个未携带变异的囊胚中有2个为整倍体。经遗传咨询后,该夫妇选择移植最优囊胚后临床妊娠,羊水产前诊断提示胎儿染色体核型正常且未携带致病性变异,足月剖宫产术娩出一健康女婴。结论二代测序技术可实现高效的PGT检测,减少RTT在患病家系中的再发风险。; 段思琪岳发贵杨潇刘睿智何晶; 关键词：RETT综合征 MECP2基因

MECP2突变导致Rett综合征的发病机制及临床治疗研究进展: 2024年; 位于Xq28上的甲基-CpG结合蛋白2(MECP2)基因突变可导致多种严重的呈X连锁遗传的神经系统疾病。其中,MECP2突变主要与Rett综合征(RTT)相关。目前尚无治愈Rett综合征的方法,现有的主要治疗手段仍停留于对症治疗,以缓解症状,延长寿命。通过逐渐深入的研究及小鼠模型的应用,Rett综合征的发病机制更加明确,针对Rett综合征的治疗思路不断更新。Rett综合征不是一种不可逆转的疾病,这一突破性的想法推动了对先进基因和RNA疗法有益效果的研究。基因替代、基因编辑、失活的X染色体再激活及IGF-1的内源性神经肽合成类似物等开始应用于Rett综合征的治疗。本文将回顾Rett综合征相关的发病机制及治疗手段,为Rett综合征的治疗提供更多思路。; 王慧敏崔向荣胡先明; 关键词：RETT综合征 MECP2

MECP2基因变异所致Rett综合征患儿1例的临床表型与遗传学分析: 2024年; 本文探讨MECP2基因变异所致Rett综合征的临床表型与遗传学病因,分析了1例因“发育落后”就诊于广东医科大学附属医院,最终确诊为Rett综合征女性患儿的基因型及临床表型。患儿婴幼儿期起病,有发育迟缓、手部刻板动作、癫痫发作、技能及语言丧失、智力低下及步态异常,查体提示头围小、四肢肌张力低下;检查发现异常视频脑电图,基因检测提示MECP2基因的新生杂合变异,为错义变异c.710C>G(p.Pro237Arg),诊断典型Rett综合征,予丙戊酸钠、拉莫三嗪抗癫痫治疗及物理刺激干预如脑深部电刺激、经颅磁刺激等处理可以缓解该Rett综合征患者神经元的病理表型,基因检测为Rett综合征最独特的诊断依据,早期基因检测诊断与治疗可改善预后,为遗传咨询及产前诊断提供重要参考依据。; 钟少君李承燕王优荣诗雯刘玲林永文敖当; 关键词：MECP2基因 RETT综合征发育落后

非典型RETT综合征患儿1例的临床及罕见头颅核磁共振表现并文献复习: 2024年; RETT综合征(RETT syndrome,RTT,OMIM#312750)是一种罕见的进展性中枢神经系统遗传性疾病,甲基-CpG结合蛋白2(methyl-CpG-binding protein 2,MeCP2)基因为主要致病基因,此外,叉头框G1(forkhead box G1,FOXG1)基因或细胞周期素依赖性激酶样5(cyclin-dependent kinase-like 5,CKDL5)基因也是该疾病少见的致病基因[1]。; 石真陈文雄; 关键词：RETT综合征 MECP2基因发育迟缓

IQSEC2基因变异致非典型Rett综合征并发育性癫痫性脑病四例遗传学特点分析: 2024年; 目的总结IQSEC2基因变异致非典型Rett综合征合并发育性癫痫性脑病的临床及遗传学特点。方法与结果安徽省儿童医院2020年5月至2022年4月诊断与治疗4例IQSEC2基因变异致非典型Rett综合征合并发育性癫痫性脑病患儿,男性2例,女性2例且为同卵双生子;发病前均有全面性发育迟缓,2岁时逐渐出现频繁拍手、咬手、睡眠紊乱(睡眠增多或难以入睡)、磨牙等非典型Rett综合征表现,后逐渐出现发育倒退及癫痫发作,癫痫发作首发年龄为2岁2个月至2岁10个月,均以全面性强直-阵挛发作发病,病程2~11个月时出现痉挛发作,3例(例2、例3、例4)伴局灶性发作。4例视频脑电图背景均为4~6 Hz θ波,发作间期为广泛性多灶性尖慢复合波。3例(例2、例3、例4)头部MRI可见异常征象,以脑沟增深为主。全外显子组测序提示IQSEC2基因致病性变异和可能致病性变异,2例(例1、例2)为IQSEC2基因c.608dup(p.Gln204Profs*35)移码突变,2例(例3、例4)为IQSEC2基因c.2231C> A(p.Ser744Ter)和c.2521C> T(p.Gln841Ter)无义突变,4例突变位点国内外均未见报道。4例均接受多种抗癫痫发作药物治疗。末次随访年龄4岁3个月至6岁3个月,均无法独行,无主动语言,例1患儿3年无癫痫发作,例2、例4偶有发作,例3至今仍发作频繁。结论 IQSEC2基因变异可表现为非典型Rett综合征,伴难治性痉挛发作,男女均有严重表型,同一突变位点临床表型严重程度不一。本研究丰富了IQSEC2基因变异谱和临床表型谱,扩展了Rett综合征及发育性癫痫性脑病的遗传谱,为疾病的临床诊疗及后续研究提供了指导。; 林丽崔珍珍何凡赵晓玲金丹群杨斌; 关键词：RETT综合征癫痫基因

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