搜索到65篇“ TRNA^LEU(UUR)“的相关文章
- 糖尿病家系的线粒体基因tRNA^Leu（UUR）A3243G突变分析被引量：2
- 2009年
- 目的分析线粒体基因tRNA^Leu（UUR）A3243G突变的糖尿病家系中发病规律。方法筛选临床疑似线粒体糖尿病家系，采用PCR、DNA直接测序技术对3个家系19例临床疑似线粒体基因突变糖尿病家系进行线粒体基因突变高发区域tRNA^Leu（UUR）A3243G基因的检测。结果3个家系发现与糖尿病发病有关的突变位点均位于nt3243A→G突变，且家系中大部分患者伴有消瘦、耳聋、G细胞功能低下、发病年龄低的特点。结论线粒体tRNA^Leu（UUR）A3243G基因3243位点A→G突变可导致糖尿病和耳聋。
- 王彩玲李方侯钦芝李海珍张钰宁光
- 关键词：线粒体基因糖尿病基因基因突变耳聋
- 线粒体tRNA^Leu（UUR）基因nt3243A→G突变糖尿病临床特点分析被引量：7
- 2009年
- 目的 了解线粒体tRNA^Leu（UUR）基因nt3243A→G突变在上海及江浙地区家族性糖尿病人群中的发生率及其临床特点。方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态结合直接测序方法对随机抽取的无亲缘关系的770个糖尿病家系的先证者进行线粒体tRNA^Leu（UUR）基因3243A→G突变的筛查，并进一步对阳性先证者家系进行家系遗传学及临床特点分析。结果 在770个糖尿病先证者中发现13例（1．69％）3243A→G突变。13个先证者家系的一级亲属中共检出32例3243突变携带者，其中24例为糖尿病，8例糖耐量正常，17例伴不同程度听力减退。24例糖尿病患者多呈消瘦体型，有18例呈典型母系遗传，13例伴胰岛素抵抗，15例伴听力障碍，14例应用胰岛素治疗。结论 上海及江浙地区家族性糖尿病人群线粒体3243点突变检出率是1．69％，线粒体糖尿病患者的临床特点是：（1）多数呈母系遗传，少数可为散发；（2）多于45岁以前发病；（3）体型多偏瘦；（4）胰岛G细胞分泌功能明显降低，部分患者同时伴有胰岛素抵抗；（5）多数患者伴神经性听力障碍或神经性耳聋。
- 王遂军吴松华郑泰山王凌陆惠娟项坤三
- 关键词：糖尿病线粒体基因突变
- 45岁以下发病的糖尿病患者线粒体DNA tRNA^(Leu(UUR))突变的研究被引量：3
- 2005年
- 目的:探讨天津地区发病年龄≤45岁的糖尿病(DM)患者中线粒体DNAtRNALeu(UUR)3243A→G突变的发生率及其相关因素。方法:随机选取无亲缘关系、发病年龄≤45岁的糖尿病患者348例,同期健康体检者207例为对照组。以聚合酶链反应(PCR)、限制性片段长度多态性(RFLP)及克隆的方法检测线粒体基因tRNALeu(UUR)3243A→G突变,并进行家系研究。结果:糖尿病组发现2例3243A→G突变,检出率为0.6%,在有家族史的糖尿病患者中发生率为1.2%。对照组未发现此突变。结论:tRNALeu(UUR)3243A→G突变在天津地区发病年龄≤45岁的糖尿病患者中检出率低,在合并其他线粒体病的患者中发生率较高。
- 李明珍于德民刘德敏
- 关键词：TRNA^LEU(UUR)糖尿病患者线粒体DNA家系研究线粒体病
- 人线粒体tRNA^(Leu(UUR))基因氧化损伤与修复研究被引量：4
- 2004年
- 人mtDNA比核DNA更易受到自由基的氧化损伤 ,这些损伤可以被线粒体内的DNA修复机制所修复 ,损伤与修复是决定突变是否产生的两个重要因素 .为了确定氧化损伤与损伤后修复对mtDNA突变的具体影响 ,采用四氧嘧啶处理LO2 细胞 ,这种试剂进入细胞后 ,经氧化还原反应生成的自由基与线粒体自身代谢产生的自由基类似 ,然后观察自由基对细胞mtDNA的氧化损伤与损伤后DNA修复的动力学变化 .由于线粒体的正常功能为修复机制所必需 ,采用MTT细胞活力实验检测不同浓度四氧嘧啶处理下线粒体酶活力 ,发现 9mmol/L四氧嘧啶培养细胞 1h后 ,线粒体琥珀酸脱氢酶功能在撤去药物后 0 ,2 ,8和 2 4h时间点均无明显变化 .提取各组细胞的mtDNA ,用EndoⅢ和Fgp两种酶切除受氧化损伤的核苷酸 ,然后用碱性琼脂糖凝胶电泳分离大小不等的mtDNA ,进行DNA印迹实验 ,地高辛 抗体 碱性磷酸酶系统显色 ,检测完整与断裂的mtDNA量 ,利用Poisson公式 (s=-lnP0 /P ,P0 为未断裂链光密度值 ,P为所有链光密度值总和 )计算一个mtDNA分子的平均损伤频率 ,结果显示 ,9mmol/L四氧嘧啶处理细胞 1h ,链平均损伤频率由对照的 0 11个 /分子增加至 5 6 0个 /分子 ,明显增加了mtDNA上核苷酸的氧化损伤 ,除去药物后 8h ,绝大部分损伤可被修复 ,损伤频率减至
- 汪振诚王学敏缪明永焦炳华
- 关键词：线粒体DNATRNA^LEU(UUR)体外转录
- 线粒体tRNA^(Leu(UUR))基因A3243G突变型糖尿病患者的家系分析及随访被引量：2
- 2018年
- 目的:探讨线粒体糖尿病家系中的基因突变位点及临床转归。方法:收集1例线粒体糖尿病患者家系的临床资料,采用PCR、DNA直接测序法对家系成员进行线粒体基因突变高发区域t RNA^(Leu(UUR))检测,以了解mtDNA3243位点突变情况,并随访8年进一步了解研究对象的临床转归情况及胰岛功能变化。结果:6例家系成员中有5例携带mtDNA3243A→G位点的突变,其中4例为糖尿病患者且伴发不同程度的双侧听力受损(神经性耳聋),1例父系患者后代未检测出突变位点。随访过程中,先证者死亡,余3例糖尿病患者除常规治疗外,长期口服辅酶Q10,血糖控制较为稳定、尚未出现严重并发症但双侧听力严重下降,胰岛分泌功能明显下降,1例携带者已出现糖耐量受损。结论:线粒体tRNA^(Leu(UUR))点突变与糖尿病具有显著相关性。
- 马惠敏邵雪景温洪华冯亚敏祝群
- 关键词：线粒体糖尿病基因突变
- 线粒体tRNA^(Leu(UUR))基因A3243G突变糖尿病患者的临床特征被引量：4
- 2015年
- 目的探讨线粒体tRNALeu(UUR)基因A3243G突变糖尿病患者的临床特征。方法选取临床症状疑似线粒体基因突变糖尿病患者12例,采外周血提取DNA,检测mtDNA 3243A→G点突变情况。结果共4例携带mtDNA 3243A→G点突变,均存在线粒体基因突变糖尿病的典型临床表现,即起病年龄早、体型消瘦、伴严重双耳听力损害、胰岛β细胞分泌功能降低及无明显母系遗传史。在测定骨密度的3例患者中,2例骨质疏松,1例骨密度降低。结论线粒体基因突变糖尿病患者存在一定的隐匿性,对消瘦、耳聋的年轻患者进行线粒体基因突变筛查及骨代谢评估,有利于及时诊治线粒体基因突变糖尿病患者,防止并发症发生。
- 杨篷张曼娜盛春君李妍周娇娇崔文洁曲伸
- 关键词：线粒体基因突变糖尿病骨质疏松骨密度
- 云南地区2型糖尿病患者线粒体tRNA^(Leu(UUR)) 3243 A/G突变的筛查被引量：5
- 2014年
- 目的探讨线粒体tRNALeu(UUR)基因3243位点A/G突变在云南地区2型糖尿病(T2DM)患者中的发生率.方法采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)、DNA测序技术,对235例T2DM患者和128例糖耐量正常的健康对照者进行检测.结果在235例T2DM患者及128例对照者中未检出线粒体tRNALeu(UUR)3243 A/G突变.结论线粒体tRNALeu(UUR)基因3243位点A/G突变在云南地区T2DM人群中并不常见,可能不是该地区T2DM的常见遗传易感因素.
- 石柔雷又鸣宋滇平普玲韩睿
- 关键词：2型糖尿病线粒体DNA突变
- 线粒体DNA3243、3316、3394位点突变与精神分裂症相关分析被引量：4
- 2011年
- 目的分析线粒体tRNALeu(UUR)基因3243位点及ND1基因3316、3394位点突变对精神分裂症(SZ)发病的影响。方法采用PCR扩增、限制性内切酶消化、琼脂糖凝胶电泳分型检测、DNA测序等方法,对随机抽取的无亲缘关系的250例患者(SZ组)和292例对照组的外周血mtDNA进行3243、3316和3394位点的突变检测。结果在SZ组中发现8例3316G/A突变,对照组中3例,两组相比差异无统计学意义(P=0.138)。在SZ组中发现15例3394T/C突变,对照组中有4例,两组相比差异有统计学意义(P=0.007)。在精神分裂症患者组和对照组中均未发现3243A/G突变。结论 mtDNA3394T/C突变可能与SZ发生有一定关系,mtDNA 3243A/G、3316G/A突变可能与SZ发生无关。
- 张景亮程晓丽刘淑莲曹玉媛封青川徐朝阳
- 关键词：精神分裂症线粒体DNA点突变
- 新疆维吾尔族耳聋患者线粒体tRNA^(Leu(UUR))基因突变及其与肾虚血瘀型的研究被引量：1
- 2011年
- 目的:探讨新疆地区维吾尔族耳聋患者线粒体tRNALeu(UUR)基因突变及其与肾虚血瘀型的关系。方法:收集新疆维吾尔族地区耳聋患者120例,其中肾虚血瘀型耳聋患者73例,非肾虚血瘀型耳聋患者47例,并收集健康人100例作对照。采取外周血,从白细胞中提取DNA,进行线粒体tRNALeu(UUR)基因突变的直接检测。结果:A3243G突变在耳聋组及对照组均未检出,仅在对照组检出T3290C突变1例。结论:新疆维吾尔族耳聋患者线粒体tRNALeu(UUR)基因突变检出率较低;tRNALeu(UUR)基因突变可能不是新疆维吾尔族耳聋人群的常见病因。
- 李彦华罗永海魏妍慧邹广华孙学芬徐红霞
- 关键词：维吾尔族线粒体
- 家族性糖尿病中线粒体tRNA^(Leu(UUR))基因突变的研究被引量：2
- 2010年
- 杜云峰沈默宇成金罗叶新华高剑波张允平
- 关键词：糖尿病线粒体基因突变系谱
