梁燕
作品数： 47被引量：148H指数：8
  • 所属机构:首都医科大学附属北京朝阳医院
  • 所在地区:北京市
  • 研究方向:医药卫生
  • 发文基金:北京市自然科学基金

相关作者

刘敬忠
作品数：185被引量：737H指数：13
供职机构：首都医科大学附属北京朝阳医院
研究主题：基因诊断 聚合酶链反应 产前诊断 基因 基因表达
肖白
作品数：128被引量：571H指数：12
供职机构：新疆生产建设兵团
研究主题：聚合酶链反应 基因诊断 基因 产前诊断 基因突变
闫梅
作品数：25被引量：115H指数：7
供职机构：首都医科大学附属北京朝阳医院
研究主题：基因诊断 Α-地中海贫血 实时聚合酶链反应 聚合酶链反应 产前诊断
王战勇
作品数：33被引量：275H指数：8
供职机构：首都医科大学附属北京朝阳医院
研究主题：单纯疱疹病毒 产前诊断 基因诊断 血友病A 唐氏综合征
周艳
作品数：40被引量：200H指数：9
供职机构：首都医科大学附属北京朝阳医院
研究主题：基因诊断 聚合酶链反应 Α-地中海贫血 缺失型Α-地中海贫血 苯丙酮尿症
作品列表
长距离PCR技术的建立及其在重型血友病甲Ⅷ因子倒位基因诊断中的应用被引量：1
2001年
血友病甲(HA)是由于凝血因子Ⅷ基因缺陷所致的X-连锁遗传性出血疾病,其基因突变高度异质.1993年,Lakich和Naylor分别发现,此前多年来找不到FⅧ基因缺陷的约半数重型HA的患者,是由于FⅧ基因第22内含子(IVS22)内的F8A1与其远端约400～500kb处高度同源的序列F8A2或F8A3发生基因倒位所致.迄今,国际上检测这种基因倒位都是用Southern印迹杂交技术.虽然这种技术能够准确地查出是否有基因倒位,并能区分远端倒位与近端倒位等不同的类型,但此技术操作步骤繁多,流程长,出结果慢,难度大,且要操作放射性同位素标记的探针等.我们从1996年开始在国际上率先研究利用长距离DNA扩增技术(LD-PCR)替代Southern印迹杂交进行FⅧ基因倒位的诊断.经二年努力终获成功,并进行了推广应用.
刘敬忠梁燕肖白周艳管怡
关键词：基因诊断
利用孕妇血浆DNA检测胎儿性别的研究被引量：15
2004年
本文探讨应用孕妇血浆中游离DNA进行无创性产前性别诊断的可行性。用柱分离法提取73例孕妇血浆中DNA,用巢式PCR技术检测其胎儿SRY基因。结果73位孕妇血浆DNA含量为0.0062～0.3399μg/μL。巢式PCR检测胎儿SRY基因的灵敏度为97.37%(37/38),假阴性率2.86%(1/35),特异度85.71%(30/35),假阳性率13.16%(5/38),总符合率91.78%(67/73)。采用孕妇血浆胎儿DNA和巢式PCR技术可以快速简便的进行无创性产前性别诊断,诊断结果的准确率为91.8%,对性连锁遗传病的预防具有重要意义。
陈振斌闫梅雷箴肖白梁燕朱章菱黄莉嘉刘敬忠
关键词：巢式PCR血浆DNA性别鉴定
孕中期血清唐氏综合征筛查与不良妊娠结局关联被引量：9
2022年
目的研究孕中期唐氏综合征筛查与不良妊娠结局关联及甲胎蛋白(AFP)、β人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、游离雌三醇(uE3)单个指标与不良妊娠发生的关联。方法采用连续性入组方法选取2014年3月31日至2021年4月29日在北京朝阳医院进行唐氏综合征筛查的孕妇进行回顾性队列研究。结果在7682例孕妇中,筛查高风险者492例,占6.40%;共有100例孕妇出现了不良妊娠结局(1.30%)。筛查高风险孕妇中有21例发生不良妊娠结局,发生率为4.27%,显著高于筛查低风险者(1.10%)。调整了糖尿病史、遗传病家族史、吸烟、饮酒后,与低风险值相比,筛查高风险者发生不良妊娠结局的可能性高达4.022倍(95%CI:2.405-6.442);21三体风险值越高,不良妊娠结局的发生率越高(P<0.001)。筛查高风险组在胎儿畸形、染色体异常、胎停育的发生率显著高于低风险组(P<0.05)。AFP原始数值每升高1 ng/mL,发生不良妊娠结局的可能性上升到1.019倍;AFP中位数倍数值(MOM)每升高1,发生不良妊娠结局的可能性上升2.258倍;uE3原始数值每升高1 ng/mL或uE3中位数倍数值每升高1,发生不良妊娠结局的可能性均可下降一半。结论孕中期唐氏综合征筛查高风险对胎儿畸形、染色体异常、胎停育等不良妊娠有提示作用;AFP高水平和uE3低水平可增加不良妊娠结局的发生。
王战勇徐静梁燕岳育红
关键词：AFPUE3
抑制Notch3通过降低库容性钙内流抑制低氧诱导的人肺动脉平滑肌细胞增殖
目的利用低氧诱导的人肺动脉平滑肌细胞(humanpulmonary arterial smooth muscle cells,HPASMCs)模型,观察Notch3信号对细胞增殖和钙离子通道的影响,探讨Notch3在低氧...
梁燕缪冉王望王颖黄骁舾王军王辰
关键词：人肺动脉平滑肌细胞低氧诱导NOTCH3
血友病A患者凝血因子Ⅷ基因内含子1倒位的检测被引量：2
2008年
目的检测中国血友病A（HA）患者中凝血因子Ⅷ（FⅧ）基因内含子1倒位（inv1）的发生频率，并和国外相关资料相比较，明确部分中国HA患者的发病机制。方法用一期法检测158例无关家系HA患者的FⅧ活性（FⅧ：C），进行HA表型诊断；分别采用长距离和双管多重PCR技术检测内含子22倒位（inv22）和inv1；直接测序法进行FⅧ基因全长序列分析。结果在158例无关家系的HA患者中发现有2例（家系）inv1阳性，检出率为1．26％；对其中1例阳性患者家系进行调查，发现1例罕见女性HA患者为inv1携带者。对女性患者另一条染色体FⅧ基因进行全长测序，未发现有新基因突变。结论inv1在中国HA人群中发生率相对较低。女性HA患者为inv1杂合子，其发病考虑为与X染色体非随机失活有关。
闫振宇梁燕闫梅范连凯肖白华宝来刘敬中赵永强
关键词：血友病A基因内含子倒位
小鼠急性自体血栓性肺栓塞后内皮型一氧化氮合酶及一氧化氮表达变化被引量：5
2013年
目的:建立操作简便、成功率高、耗资低廉的急性血栓性肺栓塞(acute pulmonary thrombo-embolism,APE)小鼠动物模型,并观察肺内内皮型一氧化氮合酶(endothelial nitric oxide synthase,eNOS)及血清一氧化氮(nitric oxide,NO)的表达变化情况。方法:雄性C57BL/6小鼠(n=234),随机分为三组,即正常对照组(n=39)、假手术组(n=66)和模型组(n=129),各组又随机分为1 h、1d和2d三个亚组。模型组自右颈静脉注入自体血栓栓子,假手术组以0.9%氨化钠偏代替自体血栓栓子注入。到指定时间点处死小鼠,取肺组织进行大体观察,苏木素-伊红(HE)染色观察肺组织和肺血管结构的变化,Mallory氏磷钨酸苏木精(PTAH)染色显示血管内血栓中的纤维素。以试剂盒测定外周血NO水平,免疫组化观察肺组织中eNOS蛋白的表达情况。结果:模型组HE染色光镜下可见注入的血栓栓子,PTAH染色光镜下栓子中可见蓝紫色纤维素网状结构,且大多数栓子栓塞于肺动脉段水平。与1 h模型组相比,1 d和2 d模型组的栓子数目逐渐减少(分别约为1 h模型组的90%和30%)。另外,部分远端肺动脉中发现有大量红细胞聚集,可能是由于继发血栓的形成。注栓1 d后,模型组与正常让外周血NO水平(22.666±2.937)μmol/L与正常对照组[(50.596±5.799)μmol/L,P<0.01]和假手术组[(37.797±4.880)μmol/L,P<0.05]比较差异有统计学意义。与正常组及假手术组相比,1 d模型组肺动脉内皮eNOS蛋白表达有所增高。结论:用自体血栓栓子可成功诱导小鼠APE形成,APE后血清NO生成减少,肺动脉内皮eNOS表达升高。
缪冉卢丽瑾梁燕刘杰王望孙海梅万钧
关键词：肺栓塞内皮型一氧化氮合酶一氧化氮动物模型
凝血因子Ⅷ基因内四个短串联重复序列多态性及其在血友病A基因诊断中的应用被引量：1
2009年
目的调查中国人群凝血因子Ⅷ（FⅧ）基因内含子1、24、13和22中4个短串联重复序列（short tandem repeat，STR）的多态性，建立单管四重荧光PCR方法以用于血友病A的基因诊断。方法采用单管四重荧光PCR扩增220名无血缘关系女性FⅧ基因内含子1、24、13和22内的STR片段，用ABBIO型基因分析仪进行毛细管电泳分析片段长度，DNA测序检测二核苷酸重复数。用上述方法对96个血友病A家系进行基因诊断。结果STR1、STR24、STR13和STR22分别检出7、9、10和7种基因型；多态信息量（polymorphism information contents，HC）分别为0．3789、0．4055、0．5239和0．4713；杂合度分别为34．55％（76／220）、38．18％（84／220）、49．55％（109／220）和43．64％（96／220）。对96个血友病A家系进行基因诊断，STR1、STR24、STR13和STR22的单独可诊断率分别为38．54％（37／96）、38．54％（37／96）、54．17％（52／96）和42．71％（41／96），联合4个位点的可诊断率达79．17％（76／96）。结论采用单管四重荧光PCR同时检测4个STR位点，具有高效、简单快速的特点，是基因连锁分析进行血友病A基因诊断的有效方法。
闫梅梁燕范新萍丁洁肖白刘敬忠
关键词：血友病A微卫星重复多态现象
凝血因子Ⅷ内含子X ba Ⅰ多态位点检测及其在血友病A产前诊断中的应用被引量：3
2006年
目的建立凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因内含子22的 Xba Ⅰ多态位点高特异的基因连锁分析法,并应用于血友病 A(HA)家系中孕妇携带者检测及产前基因诊断。方法用长距离 PCR 特异性扩增206个无血缘关系个体中 FⅧ基因内含子226.2 kb 片段并进行Ⅹba Ⅰ酶切,计算Ⅹba Ⅰ多态性位点的基因频率和多态信息量;用内含子22倒位检测及 FⅧ基因内Ⅹba Ⅰ,Bcl Ⅰ,Hind Ⅲ和(CA)n 二核苷酸重复序列多态性位点和 FⅧ基因外 DXS52多态性位点对20个 HA 家系进行间接基因诊断。结果ⅩbaⅠ多态性位点的基因频率和多态信息量分别是0.5475和0.4955;20个 HA 家系中,7个为内含子22倒位,13个非倒位家系中有6个家系Ⅹha Ⅰ均提供多态信息,其中2个家系只能用Ⅹba Ⅰ作出分子诊断,诊断率达46.15%;两个或两个以上连锁分析方法均提供多态信息的有8个家系。结论改进的 FⅧ基因内Ⅹba Ⅰ多态位点是一个特异性高,信息量大的分子诊断标志。联合用22内含子倒位及Ⅹba Ⅰ等5种间接检测方法大大地提高了 HA 基因诊断率,是防止患儿出生,阻断致病基因传递的有效措施。
王战勇梁燕周艳肖白刘敬忠
关键词：血友病A产前诊断
血友病甲基因分析技术的改进及其在产前诊断中的应用
目的对血友病甲基因分析技术进行改进并应用于携带者检查和产前诊断。方法长距离 PCR(LD-PCR)方法直接检测 FⅦ内含子22倒位,对非倒位家系用凝血八因子基因内 RFLP 位点 XbaⅠ、HindⅢ、内含子13及22内...
梁燕王战勇闫梅肖白刘敬忠赵耘
关键词：血友病甲产前诊断
文献传递
6-磷酸果糖激酶-2/果糖-2,6-二磷酸酶在胃癌组织中的表达及其临床意义被引量：2
2015年
胃癌始终占据消化道恶性肿瘤发病率及病死率的首位[1].中国属胃癌高发区,实际患病数占全球患病数的30％以上[1].近年来,对在肿瘤细胞中广泛表达的低氧诱导因子1α（hypoxia-inducible factor-1α,HIF-1α）的研究逐渐成为热点.HIF 1α通过其低氧反应元件（hypoxic response element,HRE）使由其控制的一系列下游基因发生改变[2-4].其中6-磷酸果糖激酶2/果糖-2,6-二磷酸酶（6-phospofructo 2-kinase/fructose-2,6-biphosphatase,PFKFB）便是其受控基因之一[5-7].本研究检测PFKFB3、PFKFB4以及HIF-1α的mRNA和蛋白在人胃癌组织中的表达,分析PFKFB3和PFKFB4与胃癌临床病理特点的关系及其意义.
代伟伟梁燕刘正新
关键词：胃癌组织磷酸酶低氧诱导因子1ΑHIF-1Α消化道恶性肿瘤低氧反应元件
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