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温州市科技计划项目(Y20100230)

作品数：2 被引量：3H指数：1
相关作者：王明山杨丽红金艳慧谢海啸朱丽青更多>>
相关机构：温州医科大学温州医学院附属第一医院温州医学院更多>>
发文基金：温州市科技计划项目更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 2篇中文期刊文章

领域

  • 2篇医药卫生

主题

  • 1篇多态
  • 1篇多态性
  • 1篇遗传性蛋白C...
  • 1篇载脂蛋白
  • 1篇脂蛋白
  • 1篇突变
  • 1篇缺陷症
  • 1篇系谱
  • 1篇磷脂抗体
  • 1篇近亲
  • 1篇近亲婚配
  • 1篇抗磷脂
  • 1篇抗磷脂抗体
  • 1篇抗体
  • 1篇基因
  • 1篇家系
  • 1篇Β2糖蛋白I
  • 1篇SLE患者
  • 1篇H基因

机构

  • 1篇温州医学院
  • 1篇温州医学院附...
  • 1篇温州医科大学

作者

  • 2篇朱丽青
  • 2篇谢海啸
  • 2篇金艳慧
  • 2篇杨丽红
  • 2篇王明山
  • 1篇谢耀盛
  • 1篇陈必成
  • 1篇徐鹏飞
  • 1篇朱小春
  • 1篇胡王强
  • 1篇施红英
  • 1篇杨小丽

传媒

  • 1篇中华皮肤科杂...
  • 1篇中华血液学杂...

年份

  • 2篇2013
共 2 条 记 录，以下是 1-2
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排序方式：
Phe139Val纯合突变所致遗传性蛋白C缺陷症近亲婚配家系被引量：2
2013年
目的探讨1个姨表近亲结婚遗传性蛋白C缺陷症家系的分子发病机制。方法对先证者及其家系成员（共3代8人）进行血浆蛋白C活性（PC：A）、蛋白C抗原（PC：Ag）含量及其他凝血指标检测；PCR扩增先证者蛋白C基因的9个外显子及其侧翼序列，产物纯化后直接测序；发现突变位点，再对其家系成员进行该位点的突变检测。结果先证者及其弟弟PC：A分别为20％和31％，PC：Ag分别为13．2％和18．9％，均明显降低；先证者及其弟弟蛋白C基因测序检出第7号外显子g．6128T〉G纯合错义突变导致Phe139Val，其他家系成员均为Phe139Val杂合突变。结论Phe139Val纯合突变是该家系遗传性蛋白C缺陷症的分子发病机制，可能与先证者父母近亲婚配有关。
杨丽红朱丽青王莹宇谢海啸谢耀盛金艳慧王明山陈必成杨小丽
关键词：突变系谱近亲
温州汉族SLE患者载脂蛋白H基因Leu247Val多态性与抗磷脂抗体的相关性研究被引量：1
2013年
目的探讨aport第7号外显子G817T（Leu247Val）的多态性与温州地区汉族SLE患者抗磷脂抗体产生的关系。方法收集温州地区汉族SLE患者165例及健康体检者160例，PCR技术及DNA测序技术检测aport第7号外显子G817T（IJeu247val）的多态性；蝰蛇毒试验法测定狼疮抗凝物（LAC）比值，ELISA法测定其抗B2糖蛋白I（132GPI）抗体及抗心磷脂抗体（ACA）。用Logistic回归分析Leu247Val多态性与抗磷脂抗体（APL）的关系。结果SLE患者组与健康对照组G817T位点的基因型构成及等位基因频率差异有统计学意义（P值均〈0．01），患者组TY、GT基因型及T等位基因频率较高，而GG基因型及G等位基因频率偏低。G817T位点的基因型分布与LAC，抗[32GPI抗体及ACA的阳性均有关（P值〈0．05，〈0．01，〈0．05）。GT基因型是LAC（P〈0．05，OR=2．33，95％CI1．18～4．59）、抗132GPI抗体（P〈0．01，OR=5．92，95％CI2．61。13．46）及ACA（P〈0．05，OR=2．52，95％口1．22—5．24）产生的危险因素。TT基因型是抗[32GPI抗体的危险因素（P〈0．01，OR=5．84，95％CI1．69～20．20）。结论温州地区汉族SLE患者aport第7号外显子G817T（Leu247val）位点的多态性与APL产生有关，GT、TT基因型是APL产生的危险因素。
朱丽青谢海啸杨丽红金艳慧胡王强王明山施红英徐鹏飞朱小春
关键词：Β2糖蛋白I基因
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