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国家自然科学基金(81170634): 作品数：13 被引量：25H指数：3; 相关作者：王朝晖陈楠乔盼盼杨俪谢静远更多>>; 相关机构：上海交通大学医学院附属瑞金医院上海交通大学上海师范大学更多>>; 发文基金：国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划国家临床重点专科建设项目更多>>; 相关领域：医药卫生更多>>

成人先天性单肾缺如患者Fraser基因谱突变筛查: 2016年; 目的:利用目的基因捕获测序技术对先天性单肾缺如(URA)患者进行致病基因筛查,并对临床表型进行相关分析。方法:2008年1月至2016年1月对我院81例无血缘关系汉族成人URA患者进行FRAS1、FREM1及FREM2基因外显子测序,对检出的变异位点进行Sanger法测序验证,并在100名正常汉族人群中验证。结果:共发现18例患者在该3种基因上存在18种致病突变,包括15种错义突变和3种插入/缺失突变,共计19例次。其中,FRAS1基因10例患者发生9种突变、FREM1基因4例发生4种突变、FREM2基因5例发生5种突变,有1例患者同时发生1种FRAS1基因突变和1种FREM2基因突变。临床分析发现携带突变组患者左侧肾脏缺失比例大于未携带组(77.8%比42.9%,P=0.009),其余临床特征均无明显差异。结论:FRAS1、FREM1、FREM2基因是URA常见的致病基因。FRAS1、FREM1及FREM2基因杂合错义突变可能是其常见致病类型,发生该3种基因突变患者更易出现左侧肾脏缺如,但并不引起其余临床表现的差异。; 徐倩王朝晖吴杭迪谢静远张文俞海瑾王伟铭钱莹章倩莹乔盼盼唐永华陈楠; 关键词：致病基因

一个法布里病家系报道并文献复习被引量：2: 2015年; 目的 :对1个法布里病(Fabry病)患者及其家系进行调查,分析其临床表现、实验室检查、α-半乳糖苷酶A(alpha-galactosidase A,α-Gal A)检测和基因突变,并对照文献复习,以提高医师对法布里病的认识。方法 :对1例法布里病先证者及其家系成员共21人进行家系调查,登记基本资料,同时行血尿常规、血生化、外周血粒细胞α-Gal A活性和基因检测以及眼科、耳听力、头颅MRI、经颅多普勒超声、心电图、超声心动图、肺功能等相关系统检查,α-Gal A活性检测采用底物荧光法,基因检测采用PCR直接测序法。结果 :121例家系成员中检测出11例法布里病患者;2患者的临床表现及辅助检查结果无特异性表现;3外周血粒细胞α-Gal A活性检测结果异常者有6例,GLA基因突变11例;4不同基因突变导致的法布里病患者的临床表现不同;5首次在一个法布里病家系中发现2个不同位点的基因突变,9例突变位于7号外显子(1098del C),2例突变位于4号外显子(596T>C,p.V199A);611例法布里病患者中经典型患者生活质量受影响较大,而迟发型者生活没有任何影响。结论:1法布里病在该家系成员中发生率高(11/21),因此对于法布里病先证者一定要进行家系调查,可早期发现家族中的患者;2法布里病患者的临床和实验室检查均缺乏特异性表现,但该病可累及多个系统,故应加强对临床表现为多系统受累患者的筛查;3α-Gal A活性异常多存在于经典型的法布里病患者中,而迟发型患者该检测结果常正常,因此诊断法布里病的金标准为基因检测,尤其是对于女性杂合子更重要;4法布里病患者因基因突变位点不同而导致临床表现不同;5法布里病父不传子,发现父子同时患病的异常情况时一定要寻找可能的原因,最终明确病因;6经典型法布里病患者的生活质量受影响明显。; 纪永松王朝晖潘晓霞王展鹏石智勇刘洪亮欧阳彦杨俪程瑜陈楠; 关键词：法布里病 Α-半乳糖苷酶A

先天性肾发育不良相关致病基因及其机制被引量：1: 2015年; 先天性肾脏及尿路畸形（ congenital anomalies of the kid－neyand urinary tract，CAKUT），在先天性器官发育畸形中发病率最高，每500个新生儿中就有1个患儿。随着产前超声检查普及，发病率在逐步上升［1］。CAKUT占引起儿童终末期肾脏衰竭病因的50%［2］。此外，CAKUT可增加高血压和心血管事件的发生风险，对患者生活质量有极大影响。虽然，近年科研水平极大提高，但我们对该类疾病仍然知之甚少。从长远来看，解开这类疾病的发病机制，将有助于早期基因筛查，进行早期治疗，提高婴儿存活率和患者生活质量。; 徐倩王朝晖; 关键词：先天性肾发育不良相关致病基因产前超声检查心血管事件尿路畸形发育畸形

乙肝疫苗在慢性肾脏病患者中的应用被引量：2: 2016年; 乙型病毒性肝炎（乙肝）是由乙型肝炎病毒（hepatitis B virus,HBV）引起的以肝脏损害为主的传染病,可发展成为慢性肝病、肝硬化和肝癌,是一个全球重要的公共健康卫生问题。据2010年世界卫生组织数据,全球约有20亿人曾感染过HBV,; 徐倩王朝晖; 关键词：乙肝疫苗慢性肾脏病乙型病毒性肝炎乙型肝炎病毒肝脏损害

肝细胞核因子1B基因突变相关疾病研究进展: 2018年; 自1997年首次报道肝细胞核因子IB（hepatocyte nucle-arfactor．HMFIB）相关性疾病以来．发现该疾病表型多样而缺乏特异性．甚至在同一家系内的疾病严重程度也有明显差异，且其表型谱仍在扩展中。2015年，改善全球肾脏病预后组织将HNFIB相关性肾脏病归于常染色体显性小管间质性肾病（autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease,ADTKD），并提出ADTKD严格来说是一种多系统综合征。; 郭以晴周莉函乔盼盼王朝晖; 关键词：慢性肾衰竭高尿酸血症

如何开展遗传性肾脏疾病的筛查被引量：1: 2014年; 何为遗传性肾脏疾病？一般来说，疾病的发生都是由遗传因素和环境因素共同作用而导致的。目前所说的遗传性肾脏疾病是指遗传因素在发病中起主要作用的肾脏疾病，具有一定的遗传基础，并按一定方式垂直传递的狭义的遗传性肾脏疾病，包括单基因遗传疾病，以及部分被认为是多基因疾病但呈现家族性发病的病例。前者如已知致病基因的Alport综合征和Fabry病等，; 陈楠王朝晖; 关键词：遗传性肾脏疾病 ALPORT综合征家族性发病 FABRY病多基因疾病

慢性肾脏病患者接种乙肝疫苗疗效研究被引量：3: 2015年; 目的：探讨慢性肾脏病（chronic kidney disease,CKD）早中期（CKD1～3期）、晚期（CKD4～5期）患者接种乙肝疫苗后的反应情况,明确CKD患者接种乙肝疫苗的最佳时期,使CKD患者产生主动免疫抵御HBV感染。方法：对乙肝两对半全阴性的慢性肾脏病早中期、晚期患者接种乙肝疫苗,观察两组患者乙肝表面抗体的阳转率及抗体滴度高低情况,同时,将CKD早中期组分为接受或未接受激素/免疫抑制剂两组,所有CKD患者再分为男性、女性两组,分别对上述分组进行比较,观察各组患者乙肝表面抗体的阳转率及抗体滴度高低情况。结果：（1）CKD早中期患者接种乙肝疫苗后,乙肝表面抗体阳转率明显高于CKD晚期患者,且抗体滴度明显高于CKD晚期组。（2）在CKD早中期组中接受或未接受激素/免疫抑制剂治疗的患者中抗体阳转率差异无统计学意义,但接受激素/免疫抑制剂组抗体滴度更高。（3）性别不是影响乙肝疫苗接种效果的因素。结论：CKD早中期患者接种乙肝疫苗疗效优于CKD晚期患者,激素及免疫抑制剂治疗不影响CKD早中期患者接种乙肝疫苗的疗效,性别不影响接种效果。; 王福珍吴森超丘昭文许春梅郭春花林文静林冲云朱杰王朝晖; 关键词：慢性肾脏病乙肝疫苗抗体阳转率

尿毒症合并丙型肝炎病毒感染的治疗进展被引量：1: 2015年; 过去，尿毒症患者合并症的治疗非常欠缺，但目前随着透析技术的改善，患者生存率有了很大提高，尿毒症合并症的治疗逐渐引起人们的重视。尿毒症患者的丙型肝炎病毒（HCV）感染率远高于一般人群，且这一合并感染人群的病死率高于未合并感染者。以下就治疗的必要性、治疗开始的时机以及治疗方案的选择和疗效评估等方面最新进展予以综述。; 吴杭迪王朝晖陆志檬; 关键词：丙型肝炎病毒感染尿毒症患者透析技术疗效评估合并症

中国汉族先天性单侧肾缺如患者候选基因致病突变筛查: 背景:既往少有研究聚焦先天性单侧肾缺如这一独特表型。该表型患者通常临床表现隐匿,但随着病情进展,高血压、蛋白尿等症状均可能出现,部分患者甚至发展为终末期肾脏病。目的:在大组中国汉族先天性单侧肾缺如患者队列中,针对根据文献...; 吴杭迪; 关键词：候选基因中国汉族人群; 文献传递

遗传性间质性肾炎致病基因研究进展被引量：4: 2016年; 近来遗传性间质性肾炎致病基因的研究取得一些进展,已发现常染色体隐性遗传的肾单位肾痨(NPHP)致病基因20种。另外,改善全球肾脏病预后组织(KDIGO)提出了常染色体显性遗传性肾小管间质性肾病(ADTKD)的新定义及其诊断标准[1],现已发现4种ADTKD的致病基因(MUC1,UMOD,REN,HNF1B)。通过对上述致病基因的研究,探讨其可能导致的病理改变及临床症状,对遗传性间质性肾炎的预防、基因诊断、治疗、预后具有重要意义。; 乔盼盼王朝晖; 关键词：致病基因

国家自然科学基金(81170634)

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