国家科技重大专项(2011ZX09307-001)
- 作品数：10 被引量：45H指数：5
- 相关作者：张成李亚勤操基清杨娟孙毅明更多>>
- 相关机构：中山大学附属第一医院南方医科大学中山大学更多>>
- 发文基金：国家科技重大专项国家自然科学基金广东省人口和计划生育委员会科研项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- Myozyme对一例依赖呼吸机辅助通气的晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者疗效研究
- 目的观察Myozyme对依赖呼吸机辅助通气的晚期晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者的治疗效果。方法参照药品说明书要求,对1例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者进行Myozyme治疗,剂量20 mg/kg(1次/2~4周),连续治疗6次,末次...
- 杨娟冯伟勋操基清王艳云李亚勤黄石标罗燕君刘焯霖孙毅明刘振华张成
- 文献传递
- 七例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者临床特征及基因突变分析
- 目的分析4个家系7例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者之临床特点和基因型,以提高对该病的认识。方法收集患者临床资料,并行酸性α-葡糖苷酶(GAA)基因突变分析。结果7例患者分别来自4个家系,年龄13~31岁、发病年龄6~17岁、初...
- 杨娟操基清刘振华詹益鑫梁颖茵莫桂玲李亚勤孙毅明李敏子利婧张成
- 关键词：基因突变
- 文献传递
- 七例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者临床特征及基因突变分析
- 目的分析4个家系7例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者之临床特点和基因型,以提高对该病的认识。方法收集患者临床资料,并行酸性α-葡糖苷酶(GAA)基因突变分析。结果7例患者分别来自4个家系,年龄131岁、发病年龄67岁、初诊年龄1...
- 杨娟操基清刘振华詹益鑫梁颖茵莫桂玲李亚勤孙毅明李敏子利婧张成
- 关键词：基因突变
- Myozyme对一例依赖呼吸机辅助通气的晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者疗效研究
- 目的观察Myozyme对依赖呼吸机辅助通气的晚期晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者的治疗效果。方法参照药品说明书要求,对1例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者进行Myozyme治疗,剂量20 mg/kg(1次/2周),连续治疗6次,末次给药...
- 杨娟冯伟勋操基清王艳云李亚勤黄石标罗燕君刘焯霖孙毅明刘振华张成
- 中国内地散发性肌萎缩侧索硬化患者9号染色体开放阅读框72基因六核苷酸重复片段异常扩增及其临床表型被引量：9
- 2013年
- 目的通过检测中国内地散发性肌萎缩侧索硬化（sALS）患者9号染色体开放阅读框72（C90RF72）基因六核苷酸（GGGGCC）重复片段异常扩增的发生率，探讨其在中国内地sALS患者遗传背景中的作用，分析该重复片段异常扩增与临床表型之间的关联。方法收集401例确诊和拟诊级别sALS患者的DNA样本和临床资料，经荧光片段长度检测和重复引物PCR方法，检测DNA样本的C90RF72基因六核苷酸（GGGGCC）重复片段扩增情况。结果共检出3例患者（0．7％，3／401）携带C90RF72基因六核苷酸（GGGGCC）重复片段异常扩增，均为男性，发病年龄54～58岁，均以上肢无力起病，后延髓受累，病程15—40个月。未携带该重复片段异常扩增的398例患者六核苷酸（GGGGCC）重复片段的平均重复数为3．54±2．62（2—14）。结论中国内地sALS患者中存在C90RF72基因六核苷酸（GGGGCC）重复片段异常扩增，虽其发生率远低于欧美人群，但仍是我国sALS患者不容忽视的致病基因之一。
- 唐璐刘蓉蔡宾刘晓鲁叶珊马妍张华纲崔德华樊东升
- 关键词：肌萎缩侧索硬化表型
- 关注代谢性肌病 重视特异性治疗
- 2014年
- 2013年5月，在陕西省西安市举行的第十二届亚洲大洋洲肌病中心学术年会（AOMC2013）上，《中国现代神经疾病杂志》编辑部为了增强广大临床医师对代谢性肌病的了解，提高对代谢性肌病的治疗水平，特向我约稿，希望我能组织一期肌肉病专题。作为该杂志的老编委，我欣然从命。接受任务后，我们商定以可治性代谢性肌病为主题，向具有专长的医师约稿。
- 张成
- 关键词：肌疾病
- 核黄素反应性脂质沉积性肌病临床特征与基因突变分析:两家系三例报告并文献复习被引量：6
- 2014年
- 目的分析核黄素反应性脂质沉积性肌病临床特征和基因型,以实现早期诊断与治疗。方法与结果两家系3例核黄素反应性脂质沉积性肌病患者主要表现为进行性呼吸肌、四肢近端肌无力,肌电图呈肌源性损害,油红O染色肌纤维内可见脂肪滴沉积。3例患者均存在电子转移黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因突变,分别为c.250G>A(Ala84Thr)纯合突变和c.250G>A(Ala84Thr)、c.524G>A(Arg175His)复合杂合突变。维生素B2治疗后症状明显改善,1例治疗10个月后呼吸肌和四肢近端肌无力症状完全消失,恢复正常运动功能;1例治疗2个月后行走、跑步如常,颈部肌肉恢复至正常状态;1例治疗2个月后可参加剧烈运动且无疲劳感。结论核黄素反应性脂质沉积性肌病虽然以四肢近端和躯干肌无力,以及运动不耐受为主要表现,但也需注意少数以呼吸肌无力为首发症状的病例,避免漏诊和误诊。维生素B2单药治疗效果极佳,症状可明显好转或痊愈。因此,临床疑似核黄素反应性脂质沉积性肌病患者可尝试维生素B2诊断性治疗。
- 操基清张成李亚勤杨娟梁颖茵冯善伟张旭利婧张惠丽朱瑜龄耿嘉杨丽卿
- 关键词：脂质贮积病基因突变
- 家族性低钾型周期性麻痹基因型和表型分析被引量：5
- 2014年
- 研究背景分析一中国汉族家族性低钾型周期性麻痹家系的致病基因和相关临床资料。方法采用DNA序列技术对先证者(Ⅲ3)进行CACNA1S、SCN4A、KCNE3全基因组筛查,针对检测到的变异进一步检测家系中其他患者和无症状家系成员是否存在相同基因突变,经对临床资料分析以确定相关基因突变是否为致病性突变基因。结果先证者(Ⅲ3)及家系中其他患者(Ⅱ1、Ⅲ4、Ⅳ3)均检测到CACNA1S基因IVS25-194C/T突变,而无症状家系成员(Ⅲ1)未检测到该突变;该家系成员(除Ⅰ1)均检测到SCN4A基因IVS18-130G/A突变,该位点位于内含子区域且有症状和无症状家系成员同时出现;先证者(Ⅲ3)和无症状家系成员(Ⅲ1)同时检测到SCN4A基因外显子12区域c.1984G>A突变,系错义突变(V662I),但家系中其他患者(Ⅱ1、Ⅲ4、Ⅳ3)均未发现该位点突变。结论结合临床资料和生物信息学预测,推测CACNA1S、SCN4A、KCNE3基因突变均非该家系致病性突变基因。但该家系资料丰富了我国原发性低钾型周期性麻痹家系的临床和基因数据库。除KCNE3、CACNA1S和SCN4A基因外,中国低钾型周期性麻痹家系可能存在新的致病基因突变,尚待进一步研究。
- 张惠丽孙毅明郑民缨朱瑜龄操基清张誉李亚勤邓琅辉张成
- 关键词：低钾性周期性麻痹基因突变系谱
- 趾臂指数与体脂在糖尿病下肢血管病变的研究被引量：14
- 2016年
- 目的通过分析2型糖尿病患者趾臂指数(TBI)与体脂之间的关系,了解体脂对2型糖尿病患者TBI的影响,探讨TBI及体脂在糖尿病下肢血管病风险评估中的意义。方法选择收集踝肱指数(ABI)及TBI均在正常范围内的2型糖尿病患者123例,收集患者一般资料、临床生化指标,应用人体成分分析仪定量测量身体不同部分的主要成分。将TBI按百分位数P50分为2组,TBI较高组:0.82≤TBI<1.12;TBI较低组:0.60
- 石静琳史琳涛张美刘彦君范明
- 关键词：2型糖尿病趾臂指数体脂糖尿病下肢血管病变
- 神经肌肉病研究新亮点被引量：5
- 2014年
- 为方便临床医师了解神经肌肉病的最新进展,笔者对2013年1月-2014年2月美国国立医学图书馆(PubMed)收录的神经肌肉病相关文章进行筛选并整理,从临床诊断和治疗角度提纲挈领地介绍糖原贮积病Ⅱ型、Duchenne型肌营养不良症、肌萎缩侧索硬化症和脊髓性肌萎缩症的研究背景和最新研究亮点,并附相应参考文献供读者参考。
- 张成
- 关键词：肌营养不良肌萎缩侧索硬化肌萎缩脊髓性
