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粪便RNA的检测在大肠癌早期诊断中的应用被引量：3: 2010年; 大肠癌是胃肠道恶性肿瘤之一,在我国大肠癌的发病率和死亡率呈上升趋势。由于死亡率与大肠癌的诊断时间密切相关,因此早期诊断大肠癌尤为重要。但是目前临床常规诊断方法存在一定的局限性,难以实现大肠癌的早期诊断。粪便RNA检测技术是近年来发展的基于分子水平的早期无创检测大肠癌的技术,与常规检测技术包括结肠镜检测、大便隐血检测和粪便DNA突变检测相比,粪便RNA检测具有成本低和灵敏度高等优点,并可同时分析多种基因表达量和动态监测肿瘤进展。文章介绍了粪便RNA检测的可行性,系统阐述了用于粪便RNA检测的特异性基因、粪便RNA的提取方法和粪便RNA的检测技术,并对粪便RNA检测技术在大肠癌早期诊断中的进一步应用进行了展望。; 乞宗泰邓黎莉黄欢赵建华周国华; 关键词：大肠癌

一种基于数字化PCR及水凝胶微球芯片分析基因表达量的方法建立和评价: 2009年; 为了建立一种高灵敏度，高通量分析基因表达量变化的方法，基于数字化PCR及水凝胶微球芯片建立了通过不同颜色微球计数测定低丰度相关基因表达量的方法。提出数字化检测法通过微乳相PCR同时扩增待测相关基因和一个看家基因，用水凝胶法固定微球制备成芯片，芯片扫描后分别对不同来源的微球计数，由于看家基因的表达量基本不变，故两者的比例高低表示待测基因的相对表达量。我们将该方法成功应用于大肠癌的基因表达量的分析。; 乞宗泰黄欢邓黎莉周国华; 关键词：基因表达表达量 PCR 数字化

杂合型单核苷酸多态性定量焦测序测定法用于唐氏综合征快速诊断的探索被引量：2: 2009年; 目的通过筛查人21号染色体上的杂合型单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）位点，初步建立基于定量焦磷酸测序反应的唐氏综合征分子诊断方法。方法基于改进引物设计的等位基因特异性扩增法，在21号染色体上选取7个SNP位点进行杂合子筛选，通过焦测序法检测SNP中两个等位基因型的比值，并作为诊断唐氏综合征的依据。结果通过对84名正常中国人基因组样本进行筛查，得到6个杂合率较高的SNP位点，6个SNP位点的杂合子覆盖率为92．9％。应用这6个SNP位点对10例唐氏综合征患者的样本进行了焦测序定量检测，结果表明10例患者样本中有9例样本的两个基因型比值为2：1或1：2，1例未检出杂合子，检出率为90％。结论初步建立了一种唐氏综合征辅助诊断方法，具有成本低、操作简单、快速和结果明了的优点，可以有效地快速诊断唐氏综合征，为今后进一步完善该方法，并将其用于临床诊断奠定了基础。; 刘夕群武海萍卜莹邹秉杰陈之遥周国华; 关键词：唐氏综合征单核苷酸多态性

一种无染料基于序列标签结合焦测序解码的多基因表达量同时测定技术及在大肠癌诊断中的应用: 2009年; 随着人类基因组计划的深入，从基因组微观分子水平研究疾病已经日趋成熟。在基因组的构造解析己完成的基础上进一步对基因功能进行解析，即mRNA及翻译产物蛋白质的情况，也是现今的研究重点之一。目前认为多数疾病都存在着基因表达的变化，如癌症的发生和发展的过程中伴随着基因表达的异常，因此基因表达量的分析能提高治疗的质量及病人的存活率，己逐渐成为基因分析的主要课题。; 黄欢周国华; 关键词：表达量多基因人类基因组计划大肠癌解码

大肠癌组织及癌旁组织中c-myc,COX-2和CD44v6基因表达量差异的检测被引量：3: 2010年; 目的:通过检测大肠癌组织和癌旁组织中c-myc,COX-2以及CD44v6的表达水平,探讨这三种基因在大肠癌发生和发展中的意义。方法:应用实时荧光定量PCR技术检测了10例大肠癌组织和相应癌旁组织中c-myc,COX-2以及CD44v6基因表达水平的差异,并探讨了各基因在癌组织中的表达水平与大肠癌临床病理指标之间的关系。结果:c-myc,COX-2以及CD44v6在大肠癌组织和癌旁组织中的表达均有非常显著性差异(P<0.01);癌组织中COX-2和CD44v6的表达与淋巴结转移、分化程度及Dukes分期有关(P<0.05)。结论:c-myc,COX-2和CD44v6的异常表达均与大肠癌密切相关,三者从不同方面对大肠癌的发生和发展起到了重要作用,可作为早期诊断和预后的参考指标。; 邓黎莉乞宗泰黄欢赵建华周国华; 关键词：COX-2 CD44V6 大肠癌

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南京市科技发展计划项目(200801087)