公共文化服务平台

共 5 条记录，以下是 1-5

全选清除导出

排序方式：

癫痫伴热性惊厥附加症患者SCN2A基因突变的筛查被引量：6: 2010年; 目的筛查癫痫伴热性惊厥附加症(EFS+)患者的SCN2A基因,并探讨癫痫伴热性惊厥附加症与SCN2A基因的关系。方法收集35例患者及正常对照组血样,应用变性高效液相色谱(DHPLC)技术对SCN2A基因的26个编码外显子及与mRNA剪接有关的内含子进行筛查,对发现异常洗脱峰者进行测序并分析结果。结果未发现基因突变,但发现9个单核苷酸多态性(SNP)位点,其中仅有EXON9-3nt和EXON23-31nt两个位点在两组各总体率的分布差异有统计学意义(P<0.05)。结论 SCN2A基因内含子SNP位点EXON9-3nt和EXON23-31nt可能是EFS+患者的易感SNP位点。; 于美娟秦兵石奕武高玫梅党利华廖卫平; 关键词：癫痫钠离子通道

SCN1A基因T1067A多态性与全面性癫痫伴热性惊厥附加症易感性的研究: 2010年; 目的:探讨SCN1A基因T1067A多态性与全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)的相关性。方法:采用PCR、变性高效液相色谱法检测105例GEFS+患者及127名正常人SCN1A基因的第16编码外显子T1067A多态性、基因型频率、等位基因频率,比较癫痫患者及正常人的差异。结果:105例GEFS+患者,AA、AG和GG型分别为82例(78.1%)、20例(19.0%)、3例(2.9%);127名正常人中AA、AG和GG型分别为102例(80.3%)、23例(18.1%)、2例(1.6%),两组间基因型比较差异无统计学意义(P>0.05)。患者中A、G等位基因频率分别为87.6%(184/210)、12.4%(26/210),而正常人中A、G等位基因频率分别为89.4%(227/254)、10.6%(27/254),两组中A、G等位基因频率的分布差异也无统计学意义(P>0.05)。结论:本研究未发现SCN1A基因T1067A多态性与GEFS+存在相关性。; 高玫梅石奕武于美娟邓维意秦兵廖卫平; 关键词：单核苷酸多态性全面性癫痫伴热性惊厥附加症

与癫痫相关的自身免疫性离子通道病被引量：3: 2010年; 遗传性离子通道病（genetic channelopathy）发病的分子机制为编码离子通道亚单位的基因发生突变或表达异常，这一概念近几年来已为人们所熟知。获得性离子通道病（acquired channelopathy）主要是指自身免疫性离子通道病（autoimmune ionic channelopathies，AICP），; 秦兵廖卫平; 关键词：癫痫

SCN1A基因Exons7-21C>T多态位点与全面性癫痫伴热性惊厥附加症相关性研究被引量：1: 2010年; 目的研究SCN1A基因Exon7-21C>T多态位点在全面性癫痫伴热性惊厥附加症患者中的分布。方法中国汉族人中收集155例全面性癫痫伴热性惊厥附加症患者和135例正常人标本,采用聚合酶链反应-变性高效液相色谱法检测SCN1A基因的第7编码外显子及与mRNA剪接有关的内含子进行筛查,对发现异常洗脱峰者进行测序并应用SPSS11.5分析结果。结果 135例正常人中,SCN1A Exon7-21C>TCC、CT、TT基因型频率分别为:0.474、0.444、0.082,C、T等位基因频率分别为:0.696、0.304。155例全面性癫痫伴热性惊厥附加症患者中,SCN1AExon7-21C>TCC、CT、TT基因型频率分别为:0.490、0.439、0.071,C、T等位基因频率分别为:0.710、0.290。实验组的基因型频率和等位基因频率与正常对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 SCN1A基因单核苷酸多态位点Exon7-21C>T与全面性癫痫伴热性惊厥附加症无相关性。; 高玫梅秦兵石奕武于美娟邓维意廖卫平; 关键词：单核苷酸多态性全面性癫痫伴热性惊厥附加症

SCN2A基因rs17183814多态位点与癫痫伴热性惊厥附加症的相关性: 2010年; 目的：研究SCN2A基因rs17183814多态位点（R19K）在癫痫伴热性惊厥附加症（epilepsy with febrile seizures plus，EFS＋）患者中的分布并初步探讨R19K与抗癫痫药物反应性的关系。方法：收集广州医学院第二附属医院神经科学研究所35例EFS＋患者为实验组，正常人101例为对照组。收集血样，应用变性高效液相色谱（denaturing high performance liquid chromatography，DHPLC）技术对SCN2A基因的第2编码外显子及与mRNA剪接有关的内含子进行筛查，对发现异常洗脱峰者进行测序并分析结果。结果：实验组的基因型频率和等位基因频率与正常对照组比较，差异无统计学意义（P〉0．05）；实验组中难治性癫痫患者的基因型频率与非难治性癫痫患者相比，差异无统计学意义（P〉0．05）。结论：SCN2A基因rs17183814多态位点与EFS＋无相关性，与抗癫痫药物反应性也无相关性。; 于美娟秦兵高玫梅党利华廖卫平石奕武; 关键词：热性惊厥癫痫单核苷酸多态性

全选清除导出

共1页<1>

广东省医学科学技术研究基金(A2008045)