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排序方式：

多重连接探针扩增技术在凝血因子Ⅸ基因大片段缺失的血友病B基因携带者诊断中的应用被引量：2: 2012年; 目的探讨多重连接探针扩增技术（MLPA）在血友病B（HB）基因诊断中的应用。方法采用MLPA和短串联重复序列（STR）基因连锁分析对由于凝血因子IX（F9）基因大片段缺失导致测序失败的2个HB家系进行基因诊断。结果MLPA检测结果显示，2例HB患者内基因存在1或2个外显子的缺失，缺失位置Ratio值〈0．10；患者母亲相应位置Ratio值为0．50±0．05，可判断为携带者；其他女性受检者Ratio值为0．71～1．30，可排除携带者。基因连锁分析与MLPA判断结论一致。结论MLPA为HB的直接基因诊断提供了一种新的方法，可用于测序无法检出的f、9基因大片段缺失的携带者诊断。; 陈星梁燕闫梅刘敬忠; 关键词：多重连接探针扩增技术血友病B 基因诊断

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北京市优秀人才培养资助(2008119030050076)