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国家自然科学基金(30200097)

作品数：2 被引量：4H指数：1
相关作者：郭磊俞萍杨月红阎小毅吕娜更多>>
相关机构：浙江大学浙江大学医学院附属第一医院更多>>
发文基金：国家自然科学基金浙江省分析测试基金浙江省医药卫生科学研究基金更多>>
相关领域：医药卫生生物学更多>>

文献类型

  • 2篇中文期刊文章

领域

  • 1篇生物学
  • 1篇医药卫生

主题

  • 2篇聚合酶
  • 2篇合酶
  • 1篇单链
  • 1篇单链构象
  • 1篇单链构象多态...
  • 1篇单链构象多态...
  • 1篇多态
  • 1篇多态性
  • 1篇医学遗传学
  • 1篇突变
  • 1篇聚合酶链式反...
  • 1篇颗粒状
  • 1篇颗粒状角膜营...
  • 1篇基因
  • 1篇基因突变
  • 1篇角膜
  • 1篇角膜营养不良
  • 1篇BIGH3
  • 1篇BIGH3基...
  • 1篇DNA聚合酶

机构

  • 2篇浙江大学
  • 1篇浙江大学医学...

作者

  • 2篇杨月红
  • 2篇俞萍
  • 2篇郭磊
  • 1篇陈利丽
  • 1篇顾扬顺
  • 1篇葛振
  • 1篇吕娜
  • 1篇阎小毅

传媒

  • 1篇科技通报
  • 1篇眼科研究

年份

  • 2篇2005
共 2 条 记 录，以下是 1-2
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排序方式：
人DNA聚合酶Polι体细胞基因敲除载体的构建
2005年
应用体细胞基因敲除技术的方法和原理,通过PCR扩增获得同源短臂和长臂,将其插入骨架载体pPL622,酶切鉴定插入方向并测序确证,成功构建了人Polι基因的击靶载体PSP-PLA,其中同源短臂长980 bp,长臂长3 217 bp。
杨月红俞萍郭磊
关键词：医学遗传学
BIGH3基因的Arg555Trp突变引起颗粒状角膜营养不良被引量：4
2005年
　目的　阐明颗粒状角膜营养不良(CDGGⅠ )的发病机制。 方法　采用聚合酶链式反应 -单链构象多态性(PCR SSCP)分析,对 1个CDGGⅠ病例进行BIGH3基因第 12号外显子的突变筛查,并对发现的异常泳动带进行DNA测序,以确定突变位点。 结果　CDGGⅠ患者在 12号外显子有Arg555Trp突变。 结论　BIGH3基因突变Arg555Trp是导致CDGG1的原因。
陈利丽俞萍顾扬顺杨月红阎小毅葛振吕娜郭磊
关键词：BIGH3基因突变聚合酶链式反应单链构象多态性分析
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