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国家自然科学基金(30871182)

作品数：1 被引量：1H指数：1
相关作者：王慧周海斌宋璐璐张晓黎蒋玲更多>>
相关机构：中日友好医院山东大学更多>>
发文基金：山东省自然科学基金国家自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇增生
  • 1篇增生症
  • 1篇肾上腺
  • 1篇肾上腺皮质
  • 1篇肾上腺皮质增...
  • 1篇肾上腺皮质增...
  • 1篇突变
  • 1篇皮质
  • 1篇羟化酶
  • 1篇先天
  • 1篇先天性
  • 1篇先天性肾上腺...
  • 1篇先天性肾上腺...
  • 1篇酶活性
  • 1篇酶活性测定
  • 1篇基因
  • 1篇基因新突变
  • 1篇21-羟化酶
  • 1篇CYP21基...

机构

  • 1篇山东大学
  • 1篇中日友好医院

作者

  • 1篇王甲莉
  • 1篇蒋玲
  • 1篇张晓黎
  • 1篇宋璐璐
  • 1篇周海斌
  • 1篇王慧

传媒

  • 1篇中华内分泌代...

年份

  • 1篇2009
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
21-羟化酶基因新突变P459H和R483W的功能学研究被引量：1
2009年
对两个单纯男性化型21-羟化酶缺陷症（21-OHD）患者CYP21A2基因突变P459H和R483W进行体外功能学研究，构建携带点突变P459H和R483W的真核表达载体，转染哺乳动物细胞COS-7，测定孕酮转化为11．脱氧皮质酮的转化率，P459H突变的21-羟化酶残余活性为6．8％，R483W则为2．9％。
宋璐璐蒋玲王甲莉王慧周海斌张晓黎
关键词：先天性肾上腺皮质增生症CYP21基因突变酶活性测定
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共1页<1>
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