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西安交通大学自然科学基金(Y100573018)

作品数：1 被引量：2H指数：1
相关作者：周熙惠白玲史瑞明惠智艳张葳更多>>
相关机构：西安交通大学医学院第一附属医院西安交通大学更多>>
发文基金：西安交通大学自然科学基金国家自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇心血管
  • 1篇心血管病
  • 1篇心血管病学
  • 1篇血管
  • 1篇血管病
  • 1篇血管病学
  • 1篇衰老
  • 1篇基因
  • 1篇基因检测
  • 1篇家系
  • 1篇房室
  • 1篇房室传导
  • 1篇房室传导阻滞
  • 1篇SCN5A

机构

  • 1篇西安交通大学
  • 1篇西安交通大学...

作者

  • 1篇马爱群
  • 1篇张葳
  • 1篇惠智艳
  • 1篇史瑞明
  • 1篇白玲
  • 1篇周熙惠

传媒

  • 1篇中国心脏起搏...

年份

  • 1篇2011
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
一个房室传导阻滞家系心脏钠离子通道α亚单位基因检测被引量：2
2011年
目的研究一个房室传导阻滞(AVB)家系心脏钠离子通道α亚单位基因(SCN5A)的遗传变异情况。方法收集一个AVB家系的临床资料,采用聚合酶链反应及直接测序法对该家系进行SCN5A检测,对新发现的错义突变位点在家系外103例健康对照者中进行单链构象多态性分析。结果在AVB家系先证者中检测到了2个单核苷酸多态位点和1个外显子遗传变异,分别为c.87G>A(A29A)、c.5457T>C(D1819D)、c.3002T>A(L1001Q)。c.87G>A(A29A)和c.5457T>C(D1819D)是已经报道过的多态位点。c.3002T>A(L1001Q)是新发现的错义突变位点,位于第17号外显子,碱基的变异导致第1001位氨基酸由谷氨酰胺代替亮氨酸,家系中有5名成员携带c.3002T>A,但是103名健康对照者中未发现该变异。结论在一个AVB家系中发现了SCN5A基因新的遗传变异c.3002T>A(L1001Q)。
周熙惠惠智艳史瑞明白玲张葳马爱群
关键词：心血管病学房室传导阻滞SCN5A衰老
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