国家自然科学基金(81041108)
- 作品数：6 被引量：13H指数：2
- 相关作者：陈添彬欧启水刘奇才杨滨陈静更多>>
- 相关机构：福建医科大学福建省漳州市医院更多>>
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- 相关领域：医药卫生生物学理学一般工业技术更多>>
- 脱落细胞线粒体基因A1555G突变在诊断线粒体耳聋中的应用被引量：1
- 2012年
- 目的用PCR-RFLP技术检测脱落细胞(尿液沉渣细胞和颊黏膜细胞)线粒体基因A1555G突变,探讨脱落细胞用于诊断线粒体基因突变相关耳聋的可行性。方法收集福建省某特殊教育学校126名聋哑学生和1个线粒体基因A1555G突变的遗传性耳聋家系6例患者外周血及尿液沉渣细胞和颊黏膜细胞,用PCR-RFLP技术筛查患者是否携带线粒体DNA A1555G突变,并与测序法进行比较。结果尿液沉渣细胞检测线粒体DNA A1555G突变的检出率最高(9/132),颊黏膜细胞和外周血细胞均为7/132。PCR-RFLP筛查结果与直接测序法基本相符。结论脱落细胞适用于耳聋相关线粒体DNA A1555G突变检测。
- 刘奇才杨滨陈瑞庆陈静商红艳陈添彬欧启水
- 关键词：耳聋线粒体DNAA1555G突变脱落细胞
- 4个非综合征耳聋家系中检出线粒体COI和COII基因的新变异被引量：3
- 2011年
- 目的报道4个疑有母系遗传特征的中国非综合征耳聋家系的线粒体分子遗传学特征。方法应用限制性内切酶酶切和直接测序技术对先证者的线粒体基因序列进行分析,同时收集患者的相关临床资料。结果在2个非综合征耳聋家系的先证者中发现线粒体COⅠ和COⅡ基因上两个新变异形式(7250A>G和7774G>A)均为沉默突变(Thr→Thr和Thr→Thr),而位于COⅠ基因上的7196C>A(Leu→Leu)、7319T>C(Ile→Ile)和COⅡ基因上的7660A>G(Asp→Asp)为国外及汉族群体中已报道的3个多态性位点,其中COⅠ基因两个多态性位点为首次在畲族耳聋遗传家系中报道。这些突变或多态没有产生错义氨基酸,可能通过基因调控机制使tRNA代谢或线粒体功能产生缺陷,或者对氨基糖甙类药物易感而致聋。同时,在家系中未发现GJB2、MTO1基因及其他线粒体基因突变。结论 mtDNA7250A>G和7774G>A为汉族耳聋家系中新发现的线粒体基因突变形式,而mtDNA7196C>A和7319T>C是首次在畲族耳聋遗传家系中报道。
- 刘奇才陈静郜峰杨滨商红艳陈添彬欧启水
- 关键词：线粒体DNA氨基糖甙类药物
- Analysis of the ratio of mitchondrial DNA with A1555G mutant to wild type in deaf patients of Fujian province in China by a new method and its relationship with the severity of hearing loss被引量：1
- 2011年
- 背景变异、野的类型 mitochondrial DNA 的比率可能与它的临床的 phenotype.In 有关，这被建议了这研究，我们开发了高敏感的即时扩大倔强的变化为 mitochondrial DNA ( mtDNA )与的 quantitation 的系统量的聚合酶链反应( RT-ARMS-qPCR )试金一变异 1555 地点，并且探索了在变异的 mtDNA 的比率和听见 mitochondrial 聋( MD )的损失的严厉之间的关系福建 pr
- OU Qi-shui CHENG Zu-jian YANG Bin JIANG Ling CHEN Jing
- 关键词：线粒体DNA突变
- 闽东南地区特教学校听力障碍学生线粒体基因变异调查被引量：2
- 2012年
- 目的调查福建省闽东南地区特教学校遗传性或者药物性耳聋患者的分子遗传学病因。方法调查对象为福建省闽东和闽南3所特教学校276例听力障碍患者,对照组为按照疾病组进行年龄、性别匹配的健康体检者120例,所有的受试者均采集外周血并抽提DNA,应用基因芯片筛查国人常见的线粒体DNA(mtDNA)中的两个位点的突变,对可疑的母系遗传或药物性听力障碍患者应用限制性内切酶酶切结合直接测序技术对mtDNA进行全长分析,同时收集患者的相关临床资料。结果在37位可疑遗传性耳聋的先证患者中有7个存在明显的母系遗传特征,另外52人有氨基糖甙类药物接触史。共发现8例患者(2.91%)携带12SrRNA基因A1555G突变,12SrRNA基因C832T、T874C、G1125A和A1128G的变异位点;mtDNA存在着多种频率不等的变异形式,而且倾向于单体型的连锁出现,畲族患者以COⅠ和ATP6基因上的变异较为集中,包括C7196A、T7319C、G8997C、C8995T和C8994T等。结论线粒体DNA在非综合征耳聋患者中可以呈现多种形式的变异,其中12SrRNA基因A1555G突变在闽东南耳聋患者中具有一定的比例,而COⅠ和ATP6基因变异可能和种族遗传相关。
- 吴阿阳杨惠聪伊强陈添彬刘奇才欧启水
- 关键词：听力障碍线粒体DNA分子流行病学
- 福建省非综合征型耳聋患者常见致病基因的突变分析
- 2013年
- 我国听力残疾人群有2780万，居各类人群之首（33％）。耳聋可以由单一基因突变或不同基因的复合突变引起，也可由环境因素或基因与环境两者共同作用而致。50％的儿童发病原因不明，其余50％为遗传性耳聋。在遗传性耳聋中，30％为综合性耳聋，
- 陈添彬吴阿阳刘奇才江凌刘灿欧启水杨滨
- 关键词：耳聋患者突变分析致病基因非综合征型遗传性耳聋听力残疾
- 线粒体耳聋及其临床表型多样性的分子诊断被引量：7
- 2012年
- 线粒体耳聋(MD)是母系遗传的线粒体病,由线粒体基因突变引起。MD可分为不伴有其他任何临床症状的非综合征耳聋(nonsyndromic hearing loss,NSHL)和伴有其他临床症状的综合征耳聋(syndromic hearing loss,SHL)。氨基糖苷类抗生素耳毒性聋(AAID)是一种常见的线粒体非综合征耳聋,与线粒体A1555G突变相关。线粒体糖尿病合并耳聋是常见的一种综合征耳聋,与线粒体A3243G突变相关。线粒体阈值效应、线粒体单倍体型及核修饰基因等多种影响因素,使MD具有临床表型多样性。MD主要由线粒体基因组重排、缺失及点突变引起。southern blot杂交多用于线粒体重排和缺失的检测,限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)、扩增阻碍突变系统PCR(ARMS-PCR)等多用于线粒体点突变的检测。近年来,变性高效液相色谱分析(dHPLC),基因芯片,焦磷酸测序等多种诊断技术也被用于线粒体突变的检测。
- 欧启水陈添彬
- 关键词：线粒体耳聋突变
