国家自然科学基金(30400485)
- 作品数：7 被引量：35H指数：3
- 相关作者：邱广蓉孙开来姜红堃辛娜宫立国更多>>
- 相关机构：中国医科大学中国医科大学附属第一医院沈阳军区总医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金辽宁省教育厅基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 房间隔缺损患者心肌细胞凋亡检测
- 目的探讨心肌细胞凋亡与房间隔缺损之间的相关性,以期阐明心肌细胞凋亡在先天性房间隔缺损发生中的可能机制。方法留取新鲜心肌组织标本,采用TUNEL法测定10例正常胎儿(n=6)/婴幼儿(n=6)及16例房间隔缺损患儿(生前n...
- 姜红堃邱广蓉孙开来
- 关键词：房间隔缺损心肌细胞凋亡CASPASE3BCL-2
- 文献传递
- 心脏α肌动蛋白基因与心脏疾病的相关研究进展被引量：3
- 2010年
- 心脏是胚胎发育过程中第一个形成并发挥功能的器官。从中胚层细胞的分化、线性心管的形成到最终复杂四腔心脏的形成，都受到多种信号途径严密而精确的调控，在此期间任何微小、瞬时的紊乱都可造成严重后果。人类心脏仪肌动蛋白（cardiac alpha actin 1，ACTC1）基因是近年逐渐被认识的在心脏发育过程中起重要作用的一个基因。有研究发现，其突变可导致多种心脏结构及功能异常。本文将就人类ACTC1基因与心脏疾病的相关研究作一综述。
- 姜红堃孙开来张乾忠邱广蓉
- 关键词：肌动蛋白基因先天性心脏病
- 法洛四联症患儿心肌组织HOXA3基因表达及凋亡检测被引量：1
- 2013年
- 目的 通过检测法洛四联症（TOF）患儿心肌组织 HOXA3基因表达及心肌细胞凋亡，探讨其在 TOF发病中的分子遗传学机制。方法 选取22例经产前彩超检查及尸检确诊为 TOF的胎儿右心室流出道心肌组织为 TOF组［胎龄（25.67±7.68）周］，12例同胎龄心脏结构正常胎儿右心室流出道心肌组织为对照组［胎龄（26.55±6.36）周］；提取心肌组织总 RNA，采用实时定量 PCR 法检测 HOXA3 mRNA 表达；提取心肌组织总蛋白并采用W estern blot法检测 HOXA3蛋白表达；原位末端标记法（TUNEL）检测心肌细胞凋亡。采用 SPSS13.0软件比较2组的差异及相关性分析。结果 与对照组比较，TOF组心肌组织 HOXA3 mRNA 表达下调（P 〈0.01），蛋白表达亦呈相同趋势（P 〈0.01）。TOF组凋亡心肌细胞数较对照组增多，差异有统计学意义（P 〈0.01）。TOF组心肌细胞凋亡数与HOXA3 mRNA及蛋白表达水平呈负相关（r= -0.566、-0.759，P均 〈 0.01）。结论 在胚胎心脏发育过程中，HOXA3基因表达降低及心肌细胞过度凋亡可能是 TOF发生的一种潜在致病机制。
- 姜红堃安东李雷白英龙邱广蓉姜红孙开来
- 关键词：法洛四联症凋亡心脏发育
- 单纯性先天性心脏病易感区域12q13内HoxC簇基因SNP单倍型分析
- 目的在人类单纯性先天性心脏病（congenital heart disease,CHD）易感区域12q13内,选取HoxC4、HoxC5、HoxC6基因内4个已知单核苷酸多态（single nucleotide poly...
- 宫立国邱广蓉姜辉徐小延朱宏玉孙开来
- 关键词：先天性心脏病单核苷酸多态单倍型
- 文献传递
- 发绀型先天性心脏病患儿血清生长激素释放肽及瘦素水平的变化及临床意义被引量：3
- 2011年
- 目的探讨发绀型先天性心脏病(CHD)患儿血清生长激素释放肽(Ghrelin)及瘦素水平变化的意义。方法选择2007年6月-2009年12月就诊于中国医科大学附属第一、二院CHD患儿42例。其中发绀型CHD患儿(发绀组)17例。男10例,女7例;年龄(37.2±16.5)个月。非发绀型CHD患儿(非发绀组)25例。男13例,女12例;年龄(35.6±19.3)个月。健康对照组20例。男12例,女8例;年龄(33.8±17.7)个月。双抗体夹心ELISA法测定其血清Ghrelin水平,放射免疫法测定其血清瘦素水平。测定各组儿童身高、体质量及体质量指数(BMI)。应用SPSS13.0软件对数据进行统计学分析。结果与健康对照组比较,发绀组及非发绀组Ghrelin水平增高,其中发绀组升高更明显,差异均有统计学意义(Pa<0.01)。发绀组血清瘦素水平低于健康对照组及非发绀组,差异均有统计学意义(Pa<0.01);非发绀组血清瘦素水平与健康对照组比较差异无统计学意义(P>0.05)。发绀组及非发绀组CHD患儿血清Ghrelin水平与BMI均呈负相关(r=-0.66、-0.62,Pa<0.01),血清瘦素水平与BMI均呈正相关(r=0.72、0.75,Pa<0.01)。结论发绀型CHD患儿血清Ghrelin水平增高,瘦素水平降低,可能与此类患儿长期慢性缺氧及全身消耗状态有关。
- 姜红堃邱广蓉姜红辛娜孙开来
- 关键词：生长激素释放肽瘦素发绀
- Functional implications of C-terminus of TBX5 with high homology to C-terminal domain of yeast DNA-directed RNA polymerase Ⅱ largest subunit
- 2008年
- ZHOU Zhu-renGONG Li-guoGENG Wen-qingQIU Guang-rongSUN Kai-lai
- 关键词：TBX5基因计算生物学
- 单纯性先天性心脏病易感区域12q13内HOXC簇基因单核苷酸多态单倍型分析(英文)被引量：25
- 2005年
- 目的在人类单纯性先天性心脏病(congenital heart disease ,CHD)易感区12q13内,选取HOXC4、HOXC5、HOXC6基因内4个已知单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism,SNP)G7471T、C16476T、A17860G、A36130G,检测其在单纯性CHD患者和正常人群中的分布情况,分析各个SNP位点及所构成单倍型与单纯性CDH的相关性。方法应用限制性片段长度多态性和变性高效液相色谱法结合测序,分析108例单纯性先天性心脏病患者及200名正常人4个SNP位点基因型;应用列联表法统计分析患者组和对照组各SNP位点基因型及等位基因频率;应用PHASE软件构建单倍型并统计分析患者组及对照组单倍型频率是否存在差异。结果C16476T未检测到多态;位于HOXC5基因3′侧翼序列的SNP位点A17860G等位基因频率及基因型频率在患者组和对照组中的分布差异有统计学意义,患者组G等位基因频率明显高于对照组(P<0·05) ;单倍型分析可见4种单倍型在患者组和对照中的分布频率有统计学意义(P<0·01) ;G7471/G17860/G36130和G7471/G17860/A36130为人群中常见单倍型,与对照组相比,患者组中G7471/G17860/G36130、G7471/G17860/A36130两种单倍型频率较高。结论HOXC5基因3′侧翼序列的SNP位点A17860G与单纯性CHD有明显的相关性,具有G等位基因的人发生CHD的危险性相对增高;3个SNP位点所构成的单倍型有一定意义,可能与单纯性CHD易感基因相连锁。
- 宫立国邱广蓉姜辉徐小延朱宏玉孙开来
- 关键词：单纯性先天性心脏病单核苷酸
- 心脏形成关键基因-TBX5在大鼠胚胎心脏中的克隆及表达研究(英文)被引量：2
- 2006年
- 为了研究心脏形成关键基因-TBX5的表达情况,选择Wistar大鼠作为从分子水平研究心脏发育的实验动物并从胎鼠心脏中克隆了TBX5 cDNA全长(GenBank登录号:AY859491),其cDNA及氨基酸序列不同于GenBank预测序列;随后应用RT-PCR及Northern blot分析TBX5基因在大鼠各组织中的表达情况,发现TBX5为单一转录本,在大鼠各组织均有表达,心脏中表达最强;构建荧光表达载体,转染大鼠肝癌细胞,观察TBX5亚细胞定位,结果证实TBX5基因在细胞核中表达;最后构建原核表达载体,IPTG诱导表达获得了GST-TBX5融合蛋白。以上工作为进一步鉴定心脏发育中TBX5相关转录因子及研究相互间的调控机制奠定了基础。
- 宫立国邱广蓉辛娜徐小延孙开来
- 关键词：TBX5基因克隆心脏发育
- T-box基因与脊椎动物心脏发育被引量：1
- 2007年
- T-box基因家族在脊椎动物心脏发育中起重要作用，主要作用于脊椎动物的早期心脏谱系决定、心室特化、房室分隔和胚胎传导系统分化等。该基因家族主要包括Tbxl、Tbx2、Tbx3、乃巧、Tbx18和Tbx20。这些基因在心脏发育过程中表现出复杂的时间、空间调节作用。本文从分子水平上对T-box基因在心脏的发生发展过程中所起的作用作一综述。
- 辛娜邱广蓉孙开来
- 关键词：心脏发育先天性心脏病
