“十一五”国家科技支撑计划(2006BAI05A052006BAI05A07)
- 作品数：1 被引量：7H指数：1
- 相关作者：王瑜高晓岚叶军张雅芬王彤更多>>
- 相关机构：上海交通大学医学院附属新华医院更多>>
- 发文基金：国家高技术研究发展计划“十一五”国家科技支撑计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 羧化全酶合成酶缺陷病的临床诊治及基因突变分析被引量：7
- 2009年
- 目的报道羧化全酶合成酶（holocarboxylase synthetas,HCS）缺陷病的诊治及随访情况,了解该疾病的基因突变谱。方法采用质谱分析及生物素酶活性测定进行HCS缺陷病的诊断。②采用聚合酶链反应-直接测序法进行HCS基因突变分析。③11例HCS缺陷病患儿中10例接受了生物素的治疗（10～40mg/d）,对其疗效进行随访观察。结果11例患儿均有不同程度精神萎靡、嗜睡及代谢性酸中毒,10例患儿有皮肤损害。质谱分析血3-羟基异戊酰肉碱,尿3-甲基巴豆酰甘氨酸、甲基枸橼酸等增高。生物素酶活性与正常对照者生物素酶活性的比值〉gt;30%。②发现4种突变：c.1522C〉gt;T（R508W）,c.1088T〉gt;A（V363D）,c.126G〉gt;T（E42D）,c.1994G〉gt;C（R665P）（新变异）。实变频率分别为50%,29%,7%,14%。③10例接受生物素治疗的患儿,1～2周后临床症状消失,2～6月后异常代谢产物多下降至正常。结论HCS缺陷病以神经系统及皮肤损害、代谢性酸中毒为特征。质谱分析、生物素酶活性测定、基因突变分析有助于明确诊断,口服生物素疗效显著。突变R508W和V363D可能是中国患儿的常见突变。
- 王彤叶军韩连书邱文娟张惠文张雅芬高晓岚王瑜顾学范
- 关键词：串联质谱气相色谱质谱基因
