国家自然科学基金(81061120527)
- 作品数：30 被引量：94H指数：6
- 相关作者：杨泽胡才友史晓红梁庆华刘铭更多>>
- 相关机构：北京医院广西壮族自治区江滨医院宁夏医科大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金广西壮族自治区自然科学基金卫生部部属(管)医院临床学科重点项目更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 3号染色体两单核苷酸多态性与中国前列腺癌风险的相关性研究被引量：10
- 2011年
- 目的:探讨3号染色体常见单核苷酸多态性(SNP)与中国前列腺癌(PCa)发病风险的关系,并探讨其与临床相关危险因素的关系。方法:采用病例对照设计方法,选取124例PCa患者以及年龄、性别匹配的111例正常对照人群作为研究对象,使用聚合酶链反应-高分辨熔解曲线(PCR-HRM)技术结合测序验证法检测SNPrs10934853和rs2660753基因型与等位基因分布情况,分析两位点危险基因型的累积效应,并探讨其不同基因型与PCa患者临床相关危险因素间是否存在相关性。结果:①rs10934853的基因型AA、CC、AC在PCa组中分别有28例(22.8%)、46例(37.4%)、49例(39.8%),在正常对照组中分别有24例(22.0%)、34例(31.2%)、51例(46.8%);rs2660753的基因型AA、GG、AG在PCa组中分别有13例(11.0%)、59例(50.0%)、46例(39.0%),在正常对照组中分别有9例(8.8%)、47例(45.6%)、47例(45.6%),2个SNP的基因型频率与等位基因频率在2组间的分布均无显著性差异(P值分别为0.520、0.582)。②SNP rs10934853和rs2660753两独立变异危险基因型累积效应分析发现:与野生型组相比较,含有危险基因型的两组PCa的发病风险略有增加(OR值分别为1.831、1.968),但组间差异不具有统计学意义(P>0.05)。③SNP rs10934853和rs2660753的不同基因型与PCa患者不同临床相关危险因素间均无显著相关性(P>0.05)。结论:SNP rs10934853和rs2660753与中国PCa的发生无明显相关性,可能与中国PCa的发病风险无关。
- 周林刘铭黄金杨一歌魏东史晓红张耀光王鑫周昌虎陈鑫杨泽王建业
- 关键词：前列腺癌
- 帕金森病便秘的研究进展被引量：5
- 2018年
- 帕金森病(Parkinsonsdisease,PD)是一种以运动迟缓、肌强直、静止性震颤/姿势步态障碍为主要临床表现的神经系统变性疾病[1],平均发病年龄为60岁左右,65岁以上人群PD的患病率大约是1.0%[2]。PD以中脑黑质多巴胺(dopamine,DA)能神经元的变性死亡、纹状体DA含量显著性减少以及黑质残存神经元胞质内出现嗜酸性包涵体[也称为路易小体,Lewybody(路易小体的主要成分为α-synuclein(α-共核蛋白)]为主要的病理改变[3]。
- 何香花张为庞国防梁庆华杨泽胡才友
- 关键词：帕金森病便秘
- TET2 LMTK2和FAM84B基因与前列腺癌的关系被引量：6
- 2013年
- 目的探索TET2基因（rs7679673，A）、LMTK2基因（rs6465657，T）和FAM84B基因（rsl2543663，C）的常见变异类型与前列腺癌患病风险的关系，分析前列腺癌患者的基因型与临床特征和生活习惯的关系。方法采用病例对照研究设计，比较病例组和对照组TET2基因（rs7679673，A）、LMTK2基因（rs6465657，T）和FAM84B基因（rsl2543663，C）的等位基因和基因型频率的差异，采用r检验分析各基因型与患者的确诊年龄、体质指数、Gleason评分、血清前列腺特异性抗原浓度、肿瘤分期等的关系，采用多因子降维（MDR）方法分析基因一基因交互作用。结果FAM84B基因（rsl2543663，C）的CC＋CA基因型在病例组和对照组中的频率分布差异有统计学意义（P=0．046）。TET2基因（rs7679673，A）和LMTK2基因（rs6465657，T）的AA、AC和CC基因型和等位基因在病例组和对照组中的频率分布差异均无统计学意义（均P〉0．05）。FAM84B基因（rsl2543663，C）的CC＋AC基因型在不同肿瘤分期前列腺癌患者中的分布频率，差异有统计学意义（P=0．002）。TET2基因的AA、AC和CC基因型在不同吸烟和饮酒情况的前列腺癌患者中的分布频率，差异均有统计学意义（均P〈0．05）。LMTK2（rs6465657，T）基因的TT＋TC和CC基因型在是否接受手术治疗的前列腺癌患者中的分布频率，差异有统计学意义（P=0．003）。树状图分析结果显示，TET2（rs7679673，A）和LMTK2（rs6465657，T）基因位点之间距离更近，存在更强的基因-基因交互作用。MDR方法验证最佳模型的检验平衡精度为0．5120，交叉验证一致性为100％（P=0．0270）。结论FAM84B基因可能与中国人前列腺癌患病风险和肿瘤分期有关，TET2、LMTK2和FAM84B基因的协同作用可能与前列腺癌的患病风险有关。
- 王娜娜王建业史晓红张耀光刘铭王鑫惠娟陈鑫梁思颖魏东杨帆赵帆张毓洪杨泽
- 关键词：前列腺肿瘤基因多态性单核苷酸
- MTNR1B基因多态性与宁夏汉族2型糖尿病患者脂质谱的关系被引量：2
- 2012年
- 目的探讨MTNR1B基因多态性与宁夏汉族2型糖尿病患者体内脂质谱的关系。方法依据病例-对照设计方法,采用全自动生化分析仪等技术检测2型糖尿病患者体内脂质谱;应用PCR-RFLP法对宁夏汉族2型糖尿病患者295例、正常对照239例的MTNR1B rs1387153基因多态性进行分析。结果两组人群的MTNR1B rs1387153 C/T位点基因型和等位基因频率比较差异无统计学意义(P>0.05)。三种基因型的TG比较差异有统计学意义(P=0.046),T型等位基因的TG水平高于C等位基因。Logistic回归分析显示与2型糖尿病密切相关的独立危险因素依次是TG(P=0.001)和腰围(P=0.027)。结论 MTNR1B rs138715基因多态性与宁夏地区汉族2型糖尿病不具有相关性,但与TG水平相关。
- 刘英周林谢晓敏杨泽
- 关键词：2型糖尿病基因多态性
- 与宁夏人群强直性脊柱炎关联的新基因淋巴毒素-α(LTA)的识别被引量：4
- 2011年
- 淋巴毒素-α(Lymphotoxin-alpha,LTA)基因与系统性红斑狼疮、银屑病及类风湿性关节炎的遗传性有关,但目前还未有关于LTA基因与强直性脊柱炎(Ankylosing spondylitis,AS)关联的报道。文章采用病例-对照设计,在宁夏人群中对人类白细胞抗原(Human leukocyte antigen,HLA)的Ⅲ类基因约58 kb区域进行了高密度标志的基因组扫描,在33个SNPs及其单倍型中,仅定位于LTA基因中的SNPs组成的TCC单倍型的分布在病例-对照间比较有统计学意义(P=0.0005)。在宁夏群体(病例组:300,对照组:385)中发现,LTA基因中的rs909253 T/C多态性在AS患者中出现的频率显著高于正常对照(28.5%vs 19.7%,P=2×10-6)。结果表明LTA基因变异和AS易感性之间存在相关性,由此识别LTA基因可能与宁夏人群AS关联。
- 陈静周林霍正浩张毓洪杨芝红杨宝珍黄慈波朱小泉杨泽
- 小神经胶质细胞在阿尔兹海默症中的病因学作用
- 2016年
- 阿尔茨海默症(Alzheimer's disease,AD),是由Aβ共聚物以及高度磷酸化的tau蛋白在脑部积累导致的神经系统退行性疾病。根据发病年龄可分为早发性(early-onset Alzheimer's disease,EOAD)和晚发性(late-onset Alzheimer's disease,LOAD)。随着对AD的深入研究,许多报道揭示了由小神经胶质细胞引发的炎症反应以及小神经胶质细胞中部分遗传因素在AD发展过程中的重要性。本文综述了小神经胶质细胞在AD发展过程中的病因学作用。
- 韩宇浩陈超李志鹏杨泽
- 关键词：小神经胶质细胞阿尔茨海默症炎症反应
- Tau蛋白的磷酸化对阿尔兹海默症影响的相关研究被引量：9
- 2016年
- 阿尔兹海默症(Alzheimer's disease,AD)俗称老年痴呆,是一种较为常见的慢性进行性神经退行性疾病,主要表现为全脑性不可逆转性脑功能损害。其病因复杂,故发病机制尚不明确。现如今研究的其中一种理论认为Tau蛋白的异常聚合会和束状细丝(straight filament,SF)一同组成神经元纤维缠结(neurofibrillary tangles,NFTs),导致神经纤维内的微管变形,从而导致神经元变性甚至死亡。大量的神经元的死亡会导致AD的发生。因此,有必要摸清Tau蛋白异常磷酸化的机理来对患者进行有针对性的治疗。
- 刘晏伊陈超李志鹏杨泽
- 关键词：阿尔兹海默症TAU蛋白神经纤维缠结
- 慢性阻塞性肺疾病易感基因研究进展被引量：4
- 2016年
- 慢性阻塞性肺疾病(chronic obstructive pulmonary disease,COPD)是一种遗传与环境共同作用所导致的慢性气道炎症性疾病,近年来关于慢阻肺易感基因的研究主要针对COPD的发病机制而展开。目前认为可能的基因包括:α1-抗胰蛋白酶基因、转化生长因子β1基因、肿瘤坏死因子-α、基质金属蛋白酶-9基因、谷胱甘肽S转移酶P1基因、超氧化物歧化酶3和微粒体环氧化物水解酶基因,近年来开展的全基因组相关分析(GWAS)研究亦发现了新的相关易感基因,包括家族序列相似性基因13A基因、解整合素-金属蛋白酶33基因等等,本文将对近年来国内外相关研究进行综述。
- 胡大鹏鲍文华孙云晖杨泽
- 关键词：慢性阻塞性肺疾病易感基因单核苷酸多态性
- 线粒体基因组变异与衰老和疾病
- 2016年
- 线粒体基因组的遗传特点呈母系传递。线粒体有自己独立的基因组,并且线粒体DNA(mt DNA)具有与核基因组不同的结构和代码,mt DNA基因组编码可产生部分线粒体呼吸链的多肽蛋白。如果mt DNA发生突变,依照其表型受累的程度,可将其归类为:1严重程度,为罕见、高遗传(保守)性的因果性突变,常引起一系列神经系统、肌肉、心脏和内分泌器官严重的人类单基因疾病;2中等程度或轻度突变,常引起常见的复杂性疾病和迟发性及老年相关疾病,如帕金森氏病和阿尔兹海默病。另外,多数健康人也会带有低水平(<1%)的mt DNA点突变,包括先天遗传性突变和后天获得性突变。其中随着获得性突变数量的增加,当超过特定阈值水平时,会导致老年相关疾病的发生。本文内也依据现有模式生物的研究结果,提供有人们对mt DNA突变机制的新知识。
- 梁庆华胡才友何本进潘尚领杨泽
- 关键词：线粒体基因组衰老疾病
- 中国人群2型糖尿病易感基因研究
- 2016年
- 2型糖尿病(Type 2 diabetes,T2D)是由于基因和环境因素共同作用而导致的疾病。目前,伴随着该病的患病率不断升高,其在世界范围内引起了越来越广泛的关注。随着人们对T2D遗传病因学研究的深入和对疾病关联基因的不断了解,越来越多针对T2D的研究将关注点对准了T2D的易感基因。本文将针对20个已经得到验证的T2D易感基因和其在中国人群中的研究现状加以综述,内容包括T2D易感基因功能、致病机制和在中国人群中T2D易感基因的研究现状。
- 张瑾琨陈超李志鹏杨泽
- 关键词：2型糖尿病易感基因致病机制基因功能
