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国家自然科学基金(81271046)

作品数:57 被引量:82H指数:6
相关作者:李根林孙晓伟殷晓贝李孟达崔卉更多>>
相关机构:首都医科大学首都医科大学附属北京友谊医院山西省眼科医院更多>>
发文基金:国家自然科学基金北京市教育委员会科技发展计划北京市自然科学基金更多>>
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文献类型

  • 57篇中文期刊文章

领域

  • 57篇医药卫生

主题

  • 34篇网膜
  • 33篇视网膜
  • 16篇视网膜色素
  • 15篇色素变性
  • 15篇视网膜色素变...
  • 15篇网膜色素变性
  • 11篇细胞
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  • 4篇血清浓度
  • 4篇眼科
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机构

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作者

  • 36篇李根林
  • 16篇孙晓伟
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  • 10篇李孟达
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  • 9篇闫博婧
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传媒

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  • 1篇国际眼科纵览

年份

  • 1篇2021
  • 3篇2020
  • 8篇2019
  • 9篇2018
  • 11篇2017
  • 5篇2016
  • 10篇2015
  • 8篇2014
  • 1篇2013
  • 1篇2012
57 条 记 录,以下是 1-10
排序方式:
APO A-I与眼部疾病关系的研究进展
2013年
载脂蛋白A-I(apolipoprotein A-I,APO A-I)作为高密度脂蛋白的重要组成部分,具有维持高密度脂蛋白结构稳定、参与胆固醇逆转运、抗炎和抗氧化的作用。APO A-I水平异常会导致一系列疾病,如:心肌梗死、阿尔茨海默病、遗传性淀粉样变性等。近来研究发现,APO A-I的水平与糖尿病视网膜病变、年龄相关性黄斑变性等眼科疾病密切相关。本文就APO A-I与眼部疾病关系的研究现状进行综述。
李孟达李根林
关键词:生理功能眼部疾病
促红细胞生成素干预退行性眼底病的研究进展被引量:11
2015年
退行性眼底病是临床多见而又难治的一类致盲性眼病,其病理特点是视网膜神经细胞由于各种原因导致数量减少和视网膜功能异常。对退行性眼底病的药物治疗研究中,促红细胞生成素(erythropoietin,EPO)近年来引起了诸多关注。EPO通过特异性配体与受体结合激活不同的信号通路来发挥对视网膜神经细胞的保护作用。已有多个研究证明其对于退行性眼底病具有神经保护和神经修复作用,本文就EPO在退行性眼底病中的应用作一综述。
殷晓贝李根林
关键词:促红细胞生成素神经保护神经修复
Leber先天性黑朦1例被引量:1
2018年
Leber先天性黑朦(Leber's congenital amaurosis,LCA)是一种遗传性致盲性视网膜营养不良性疾病,疾病早期就可以发生严重的视网膜细胞进行性变性,导致婴幼儿先天性盲[1]。目前,国内文献报道较少231。LCA患者幼年即出现严重视力障碍,视网膜可表现为眼底骨细胞样色素沉着。28岁男性自幼双眼视物模糊、夜盲,加重5年,双眼视网膜血管纤细,可见骨细胞样色素沉着,遗传学检查结果示LCA5基因发现-一个纯合突变。该病在临床上诊断较困难,易误诊,结合遗传学检查可早期确诊并干预。近期,在北京同仁医院眼科中心发现1例,现予以报道,以供参考。
崇伟华陶天畅王蕾李根林
Leber先天性黑矇患者血清脂质浓度的变化
2018年
目的:分析Leber先天性黑矇(Leber congenital amaurosis,LCA)患者血清脂质浓度的变化。方法:采用回顾性序列病例研究方法,选取临床诊断为LCA的患者50例作为LCA组,选取52例正常人作为正常对照组,按盲法由专业技术人员测量两组受检者血清中低密度脂蛋白胆固醇(low density lipoprotein cholesterol,LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(high density lipoprotein cholesterol,HDL-C)、甘油三酯(triglycerides,TG)、总胆固醇(total cholesterol,TC)含量,并对两组受检者的测量结果进行比较。结果:LCA患者50例中,血脂水平异常者占46%,其中低HDL-C血症者占26%,高TG血症者占48%,高TC血症者占17%,混合型高脂血症者占9%。LCA患者血清HDL-C浓度为1.221±0.317mmol/L,较正常对照组明显下降,差异有统计学意义(P<0.05);血清TG浓度(1.377±1.171mmol/L)和TC浓度(4.506±0.694mmol/L)与正常对照组相比均明显升高,差异有统计学意义(均P<0.01);LDL-C浓度与正常对照组相比,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:LCA患者血清HDL-C、TG和TC浓度异常变化可能与LCA的发病相关。
王蕾陶天畅崇伟华李根林
关键词:低密度脂蛋白胆固醇高密度脂蛋白胆固醇甘油三酯总胆固醇
Simultaneous expression of two pathogenic genes in four Chinese patients affected with inherited retinal dystrophy
2020年
●AIM:To describe the complex,overlapping phenotype of four Chinese patients with inherited retinal dystrophies(IRDs)who harbored two pathogenic genes simultaneously.●METHODS:This retrospective study included 4 patients affected with IRDs.Medical and ophthalmic histories were obtained,and clinical examinations were performed.A specific Hereditary Eye Disease Enrichment Panel(HEDEP)based on exome capture technology was used for genetic screening.●RESULTS:Four patients were identified to harbor disease-causing variants in two different genes.Patient retinitis pigmentosa(RP)01-II:1 exhibited both classical ABCA4-induced Stargardt disease(STGD)1 and USH2 Aassociated RP,patient RP02-III:2 exhibited both classical ABCA4-induced STGD1 and CDH23-associated RP,patient RP03-II:1 exhibited both USH2 A-induced autosomal recessive retinitis pigmentosa(arRP)syndrome and SNRNP200-induced autosomal dominant retinitis pigmentosa(adRP),and patient RP04-II:2 exhibited USH2 Ainduced arRP syndrome and EYS-induced arRP at the same time.●CONCLUSION:Our study demonstrates that genotype–phenotype correlations and comprehensive genetic screening is crucial for diagnosing IRDs and helping family planning for patients suffering from the disease.
Xiao-Zhen LiuTian-Chang TaoHong QiShan-Na FengNing-Ning ChenLin ZhaoZhi-Zhong MaGen-Lin LiLi-Ping Yang
关键词:INHERITEDHEREDITARYDISEASERETINITISDISEASETWOPATHOGENIC
双眼Coats病合并单眼原始玻璃体持续增生症一例被引量:1
2019年
患者,女性,11岁。因“双眼突然出现闪光感伴视力渐进性下降1年半”就诊,不伴眼疼、头疼,不伴有恶心,患者于2017年10月在当地医院诊断为双眼Coats病,给予左眼球内注射抗血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor,VEGF)及双眼视网膜光凝术治疗后,效果欠佳,视力进一步下降。
代贺华张芷萌李如意许静王良海李根林
关键词:COATS病双眼增生症玻璃体抗血管内皮生长因子视网膜光凝术
原发性视网膜色素变性患者体内血液组分的异常变化特点被引量:2
2015年
目的了解原发性视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)患者体内各血液组分的变化情况,为探寻其发病机理和防治提供参考。方法采用回顾性序列病例研究方法,纳入临床确诊为原发性RP患者119例,正常人对照组150例,按盲法由专业技术人员完成血液样本的血常规检查,并分别行RP组和正常组比较。结果在RP患者体内,单核细胞、中性粒细胞、嗜碱性粒细胞百分比分别为(6.54±1.94)%、(55.89±9.02%)%、(0.30±0.40)%,单核细胞计数、血红蛋白、平均红细胞体积、平均血红蛋白量、红细胞体积分布宽度、平均血小板宽度分别为(0.42±0.16)×109L-1、(144.29±16.46)g·L-1、(88.23±5.21)f L、(30.30±2.00)pg、(12.80±0.80)%、(12.5±4.9)f L,均较正常组明显降低(均为P<0.05);淋巴细胞百分比、淋巴细胞计数、嗜酸性粒细胞计数、嗜碱性粒细胞计数、红细胞计数、血小板计数、平均血小板体积、血小板比积分别为(34.09±8.18)%、(2.20±0.61)×109L-1、(0.10±0.09)×109L-1、(0.01±0.02)×109L-1、(4.82±0.46)×1012L-1、(228.20±51.13)×109L-1、(10.30±1.26)f L、0.23±0.05,均较正常组明显升高(均为P<0.05)。余下的参数与对照组相比,差异均无统计学意义(均为P>0.05)。结论 RP患者体内血液各组分存在异常变化,提示其发病机理可能与血液成分动态变化有关。
崔卉孙晓伟殷晓贝李根林
关键词:视网膜色素变性红细胞白细胞血小板血常规检测
结晶样视网膜色素变性研究进展被引量:2
2018年
结晶样视网膜变性(BCD)是一种常染色体隐性遗传的进展性视网膜变性疾病,其主要的临床特征为闪亮的黄白色结晶沉积于视网膜后极部,并伴有进展性视网膜色素上皮(RPE)细胞、脉络膜毛细血管及光感受器细胞的萎缩。BCD主要的致病基因为CYP4V2。目前国内外关于BCD患者的基因研究中已发现多个基因突变位点。CYP4V2基因是细胞色素氧化酶P450家族的成员,参与多不饱和脂肪酸的ω-羟化过程。CYP4V2蛋白主要分布于RPE细胞,以二十二碳六烯酸(DHA)和二十碳五烯酸(EPA)为特异性催化底物,在眼组织的脂质循环过程中发挥重要作用,CYP4V2基因的突变可扰乱内源性脂肪酸或类固醇的合成分解途径。目前,BCD的治疗主要参考视网膜色素变性(RP)的治疗方法,而突变位点的研究为未来的基因治疗提供了可能。了解BCD的分子遗传机制及发病的病理生理过程,将对未来BCD的诊断与潜在的基因治疗有重要意义。本文从BCD的分子遗传学机制、CYP4V2蛋白的体内表达和在脂质代谢中的作用以及BCD的治疗等方面对BCD的研究进展进行综述。
张芷萌(综述)李根林(审校)
关键词:结晶样视网膜变性脂质代谢
神经元-胶质细胞共生体系对神经营养因子活性影响的研究现状被引量:3
2018年
视网膜色素变性的病理特点是感光细胞和视网膜色素上皮细胞结构和功能的进行性丧失。神经营养因子对其保护作用越来越受到关注。脑源性神经营养因子、睫状神经营养因子和胶质细胞源性神经营养因子可通过直接和间接保护通路影响感光细胞活性。而神经元-胶质细胞共生体系介导的对感光细胞活性的间接保护作用更为重要。胶质细胞介导的神经营养因子治疗相关眼病取得了部分进展,这将为延缓视网膜色素变性病情发展提供一种新的有效手段。
王蕾李根林
关键词:睫状神经营养因子胶质细胞源性神经营养因子
脑源性神经营养因子治疗视网膜色素变性的研究进展被引量:1
2017年
脑源性神经营养因子(BDNF)是一种由脑组织合成并广泛分布于中枢神经系统的小分子碱性蛋白。研究发现,BDNF对视网膜神经节细胞(RGCs)、视网膜感光细胞(RPCs)和视网膜色素上皮(RPE)细胞均有保护、营养及抗凋亡作用。视网膜色素变性(RP)是由于RPCs及RPE细胞凋亡引起的视网膜退行性疾病。RP动物模型证实了BDNF的长期给药对于RP的治疗价值。然而BDNF在体内的半衰期较短,且无法跨越血-视网膜屏障由循环系统输送到视网膜,这给BDNF用于RP的治疗带来了挑战。为了使BDNF在眼内可以稳定持续地释放,多种新型给药方式已被尝试,包括基因工程技术、细胞移植技术、高分子材料缓释系统及滴眼液等。本文就BDNF对RP治疗的研究现状及BDNF的新型给药方式做一综述。
闫博婧李根林
关键词:脑源性神经营养因子视网膜色素变性
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