广州市医药卫生科技项目(2006-ZDi-19)
- 作品数：7 被引量：42H指数：4
- 相关作者：袁思敏潘敏李东至易翠兴廖灿更多>>
- 相关机构：广州市妇女儿童医疗中心广州市妇婴医院广州医学院更多>>
- 发文基金：广州市医药卫生科技项目国家科技支撑计划广州市科技局重点科研项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 基于微阵列芯片的比较基因组杂交技术在原发性闭经患者中的应用被引量：2
- 2010年
- 目的 采用array-CGH技术对原发性闭经患者进行检测,探讨原发性闭经的分子生物学机制.方法 选取原发性闭经患者10例,另外选择10名具有规则月经周期的同龄女性自愿者作为健康对照者.分别采用常规细胞核型分析技术及array-CGH技术对10例原发性闭经患者和健康对照者进行分析.细胞核型分析技术采用常规G显带染色体核型分析技术,array-CGH技术采用美国Affymetrix公司Cytogenetic 2.7M微阵列芯片技术.结果 10例原发性闭经病例经常规G显带染色体核型分析未发现异常,所有病例和健康对照标本均为正常女性染色体核型：46,XX.Array-CGH 分析结果显示,有5例原发性闭经患者的X染色体短臂末端发生了约110000 bp的细小缺失,定位到染色体上的位置为：46,X,del（X）（p22.33）.所有健康对照者经array-CGH分析均未见异常的DNA拷贝数改变.结论 Array-CGH技术在DNA水平上提高了染色体病的诊断水平,对于常规方法不能明确诊断的原发性闭经患者,有必要应用array-CGH技术进行更高分辨率的遗传学分析.
- 冯琼符芳廖灿杨昕张亮田峰蔡斌刘帅
- 关键词：闭经微阵列分析核酸杂交
- 产前诊断中羊水细胞嵌合体的回顾性分析被引量：11
- 2010年
- 目的通过对产前诊断中羊水细胞嵌合体发生率,真假嵌合体的鉴别以及不同类型嵌合体胎儿的妊娠结局的回顾性分析,从而对羊水细胞嵌合体病例的产前咨询和处理做一个更好的临床指引。方法收集2001年1月至2008年12月,因各种产前诊断指征来我院行羊膜腔穿刺术及产前染色体检查检出为嵌合体的病例共26例。统计嵌合体的检出率、检出类型、相应的脐血染色体分析结果。并对所有病例进行出生后随访。结果嵌合体发生率为0.89%。其中,性染色体XX/XY嵌合体5例(占19.23%);数目异常嵌合体9例(占34.62%);结构异常嵌合体12例(占46.15%)。经脐血染色体检查,确诊为真性嵌合体的仅2例,均终止妊娠;诊为假性嵌合体的16个病例中,除1例失访外,余均正常分娩,出生随访未见异常。未行进一步脐血检查的8个病例中,3例失访,3例终止妊娠,余2例均正常分娩,出生随访未见异常。结论产前诊断羊水细胞嵌合体多为假性嵌合体,各种类型的假嵌合体一般预后均良好。当发现羊水嵌合体时,首先应正确诊断真假嵌合体;并可根据嵌合体的类型进行预后评估。
- 潘敏廖灿易翠兴黎丽仙胡舜妍袁思敏李东至
- 关键词：产前诊断羊水细胞染色体嵌合体
- Dandy-Walker综合征与7号染色体微缺失被引量：13
- 2012年
- 目的应用微阵列比较基因组杂交技术探讨Dandy-Walker综合征的遗传学病因。方法选取8例经产前超声检查提示发生Dandy-Walker畸形且常规G显带染色体核型分析未发现异常的胎儿病例，按照标准的Affymetrixcytogenetic2．7M微阵列芯片的操作手册进行杂交、洗涤及全基因组扫描，并应用相应的计算机软件分析结果。结果微阵列比较基因组杂交技术检测提示3例Dandy-Walker畸形胎儿的染色体7p21．3区DNA拷贝数发生了缺失或重复，异常片段中包含与脊髓小脑疾病相关的NDUFA4和PHn4基因。结论染色体7p21．3区DNA拷贝数的异常改变是Dandy-Walker综合征的病因之一，其发病机制可能与NDuFA4和PHF／4基因的表达异常有关。
- 廖灿符芳李茹潘敏杨昕易翠兴李坚李东至
- 关键词：DANDY-WALKER综合征产前诊断
- 应用光谱核型分析技术诊断复杂染色体畸变被引量：2
- 2007年
- 目的探讨光谱核型分析技术（spectral karyotyping，SKY）在诊断复杂染色体畸变中的应用价值。方法选取4例常规G显带染色体核型分析未能确诊的染色体畸变病例，按SKY操作常规进行制片杂交，并通过相应的计算机软件分析结果。结果通过SKY技术，明确1例涉及3条染色体复杂易位病例的诊断；协助2例不明来源衍生染色体诊断为染色体自身的部分重复；但对染色体自身倒位和染色体畸变断裂点的诊断帮助不大。结论SKY技术对于诊断复杂的染色体易位或重排、微小的染色体结构畸变以及不明来源的衍牛染色体等方面有较大的优越性．是常规染仁．体核型分析的有益补充。
- 潘敏廖灿李东至易翠兴袁思敏
- 关键词：染色体分析
- 应用微阵列比较基因组杂交技术精确诊断不平衡染色体畸变被引量：6
- 2010年
- 目的探讨微阵列比较基因组杂交技术（array-based comparative genomic hybridization，array—CGH）在诊断不平衡染色体畸变中的应用价值。方法选取4例常规G显带染色体核型分析未能确诊的不平衡染色体畸变病例，按照标准的Affymetrix SNP 6．0微阵列的操作手册进行杂交、洗涤及全基因组扫描，并通过相应的计算机软件分析结果。结果通过array-CGH技术分析，明确了所有4例染色体不平衡畸变的诊断并且进行精确定位，其中对2例患者镜下染色体出现无法确定来源的额外条带进行了自身直接重复的确诊；对2例患者G显带无法识别的缺失合并重复的衍生染色体进行了精确诊断。结论array-CGH技术在DNA水平上对染色体不平衡畸变的诊断具有独特的高分辨率、高敏感性和高特异性，并且能够精确定位，对染色体疾病作出基因型-表型关系的诊断具有重大的应用价值。
- 符芳廖灿潘敏易翠兴刘晗袁思敏胡顺妍钟惠珠李东至
- 光谱核型分析技术在标记染色体诊断中的应用被引量：8
- 2008年
- 目的 探讨光谱核型分析（SKY）技术在标记染色体诊断中的应用价值。方法 选取临床工作中未能确诊的6个标记染色体病例（包括外周血标本4例和羊水、脐血产前诊断标本各1例），其中4例是为诊断目的，2例是为产前诊断目的。按SKY技术操作常规进行制片杂交，通过相应的计算机软件分析结果。应用荧光原位杂交（FISH）对SKY技术分析结果行进一步鉴定；并应用C显带技术对染色体的异染色质成分进行辅助诊断。结果 6个标记染色体病例均成功地进行了SKY技术分析，并明确了标记染色体的来源；除病例4外，其他5个病例的FISH鉴定结果均与SKY技术分析结果相符。在明确诊断的2例产前诊断病例中，1例属家族遗传性的标记染色体病例，因而继续妊娠，至足月顺产一女婴，产后随访至今，女婴生长发育未见异常；而另1例属新发生的标记染色体病例，因而于孕25周时终止妊娠。结论 SKY技术可以快速、直观和准确地诊断不明来源的标记染色体。
- 廖灿潘敏李东至易翠兴胡舜妍袁思敏吴韶清
- 关键词：光谱核型分析产前诊断
- 广州地区580例智力低下患儿的染色体核型分析
- 2009年
- 目的回顾性分析我院遗传咨询门诊580例0-4岁怀疑存在遗传缺陷的患儿的染色体核型分析结果。方法用常规的G显带技术分析患者外周血染色体核型。结果580例患儿中染色体异常者255(38.7%)例,其中唐氏综合征195例;绝大部分(88.4%)染色体异常为数目异常,少数为结构异常。结论对于临床怀疑为遗传综合征的患儿应常规做染色体检查。
- 李东至潘敏易翠兴胡舜妍袁思敏吴韶清
- 关键词：染色体异常
