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上海市科学技术委员会资助项目(06JC14053)

作品数：1 被引量：3H指数：1
相关作者：李小英顾丽群刘建民张惠杰王卫庆更多>>
相关机构：上海交通大学医学院附属瑞金医院更多>>
发文基金：上海市科学技术委员会资助项目更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇雄激素
  • 1篇雄激素不敏感...
  • 1篇雄激素受体
  • 1篇受体
  • 1篇突变
  • 1篇综合征
  • 1篇基因
  • 1篇基因突变
  • 1篇基因新突变
  • 1篇激素
  • 1篇激素不敏感
  • 1篇激素受体

机构

  • 1篇上海交通大学...

作者

  • 1篇张曼娜
  • 1篇宁光
  • 1篇杨军
  • 1篇王卫庆
  • 1篇张惠杰
  • 1篇刘建民
  • 1篇顾丽群
  • 1篇李小英

传媒

  • 1篇中华内分泌代...

年份

  • 1篇2009
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
雄激素受体基因新突变致雄激素不敏感综合征被引量：3
2009年
目的分析2例雄激素不敏感综合征患者及其家系的临床及分子遗传学。方法收集2例雄激素不敏感综合征患者的临床资料，从患者及其家系成员的外周血单个核细胞抽提基因组DNA，应用PCR扩增雄激素受体基因并直接测序，明确患者及其父母基因有无突变。结果患者1表现为女性外生殖器、单侧乳房发育、原发性闭经、阴毛腋毛缺如。患者2表现为男性化不全，体毛稀少、双侧乳房发育、尿道下裂。基因检测证实患者1雄激素受体基因第2号外显子第579位密码子点突变（S579N），并证实为一新突变。患者2第5号外显子第747似密码子点突变（V747M）。结论该2例雄激素受体不敏感综合征系分别由雄激素受体基因S579N及V747M所致，其中S579N突变尚未见文献报道。
张曼娜张惠杰杨军顾丽群刘建民王卫庆宁光李小英
关键词：雄激素不敏感综合征雄激素受体基因突变
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