“首都临床特色应用研究”专项(D101100050010040)
- 作品数：5 被引量：16H指数：3
- 相关作者：李尔珍郑萍王建华李晓燕鞠俊更多>>
- 相关机构：首都儿科研究所附属儿童医院中国人民解放军总医院更多>>
- 发文基金：“首都临床特色应用研究”专项国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 儿童抽动秽语综合征中免疫紊乱的新证据被引量：5
- 2015年
- 近年来抽动秽语综合征（ouee yndome，）患病率逐渐增高，但发病机制仍不清楚。一些研究提示患儿存在非特异和特异性免疫的异常，如辅助性细胞亚群hl和h2紊乱，以及所分泌的细胞因子水平的变化、自然杀伤细胞和自身抗体表达的改变等。免疫系统的动态平衡和适度的免疫应答对维持机体正常生理功能发挥重要作用。该文对患儿免疫特点进行综述，探讨免疫功能紊乱对患儿发病的影响，为临床诊断及治疗提供理论依据。
- 马才惠李尔珍
- 关键词：儿童抽动秽语综合征细胞因子
- 视听整合持续操作测试在Tourette综合征共患注意缺陷多动障碍患儿中的应用被引量：1
- 2016年
- 目的探讨视听整合持续操作测试（IVA—CPT）在Tourette综合征（TS）共患注意缺陷多动障碍（ADHD）中的应用价值。方法采用美国精神疾病诊断与统计手册第4版（DSM—IV）及IVA—CPT对519例临床拟诊Ts共患ADHD患儿（设为观察组）进行诊断评估和测试；收集同期临床拟诊ADHD患儿857例（设为对照组）进行同样量表评估及测试。将DSM—IV诊断作为金标准，对IVA—CPT结果进行分析。结果1．IVA—CPT应用于诊断Ts患儿是否共患ADHD时灵敏度为62．4％、特异度为81．9％，符合率为75．7％。2．IVA．CPT应用于诊断Ts患儿是否共患ADHD时漏诊例数62例，其中注意缺陷型、多动冲动型、混合型漏诊率分别为30．3％（10／33例）、51．4％（37／72例）、25．0％（15／60例），多动冲动型的漏诊率高于注意缺陷型和混合型，差异有统计学意义（x2=10．646，P〈0．05）。3．观察组与对照组2种诊断方法均为阳性共449例，其中观察组103例，对照组346例。观察组和对照组综合商数、视觉商数、听觉商数分别为89．0±19．5／77．4±18．2、92．4±19．0／84．3±18．9、89．6±16．8／77．4±19．7，差异均有统计学意义（t=-5．024、-3．533、-5．255，P均〈0．05）；在综合反应控制、视觉反应控制、综合注意力、视觉注意力方面，观察组与对照组比较差异有统计学意义（t=-2．510、-2．836、-1．402、-2．501，P均〈0．05）。结论1．IVA—CPT是辅助诊断TS患儿是否共患ADHD有效的客观检查工具，对鉴别Ts共患ADHD时的抽动与多动症状诊断价值较高。2．Ts共患ADHD患儿以注意功能损害为主，整体说来TS共患ADHD患儿的注意及控制功能损害要轻于单纯ADHD患儿。
- 任丽红闫秀贤李丽娟刘肖予李尔珍郑萍
- 关键词：TOURETTE综合征注意缺陷多动障碍视听整合持续操作测试
- 色氨酸羟化酶2基因rs4570625和rs4565946与抽动秽语综合征的相关性研究被引量：1
- 2014年
- 目的 探讨色氨酸羟化酶2（TPH2）基因单核苷酸多态性（SNPs）与北京地区汉族抽动秽语综合征（TS）患儿发病的关系. 方法 选择首都儿科研究所神经科门诊自2009年1月至2011年1月诊治的TS患儿149例作为病例组,其中112例男性患儿按耶鲁综合抽动严重程度量表（YGTSS）评分分为轻症组（25例）、中重度组（87例）.以同期在北京市体检中心体检的125例正常儿童作为对照组.应用MassARRAY SNPs质谱基因分型法检测2组外周血基因组DNA样本TPH2基因2个SNPs（rs4570625、rs4565946）,比较各组基因型的分布及等位基因的频率;应用生物信息学方法对TPH2基因2个SNPs进行分析和功能预测. 结果病例组及对照组rs4565946位点基因型频率分布比较差异有统计学意义（P＜0.05）,TT基因型相对CC＋CT基因型频率分布比较差异有统计学意义（P＜0.05）,OR值为3.077（95％CI：1.273～7.437）.病例组男性与对照组男性比较rs4570625等位基因频率比较差异有统计学意义（P＜0.05）; TT基因型相对CC＋CT基因型频率分布比较差异有统计学意义（P＜0.05）,OR值为3.228（95％CI：1.153～9.040）.与对照组男性比较,TS男性患儿中重度组rs4570625位点等位基因频率比较差异有统计学意义（P＜0.05）.生物信息学分析发现TPH2基因rs4570625野生型T等位基因突变为G后影响了转录因子与该基因启动子的结合. 结论 TPH2基因rs4565946、rs4570625可能与北京地区汉族TS患儿的易感性有关;rs4565946 TT基因型会增加TS的发病风险;rs4570625 G等位基因与男性TS抽动症状严重程度有关.
- 郑萍王建华李尔珍陈倩朱彦丽吕凌云张霆
- 关键词：抽动秽语综合征单核苷酸多态性
- 血清特应性变应原及总IgE抗体与抽动障碍发病的关系被引量：5
- 2012年
- 目的抽动障碍(TD)病因尚不明确,通过对TD患儿血清总IgE及特应性变应原IgE进行检测,探讨TD与过敏反应的关系。方法本研究对62例TD患儿进行血清总IgE抗体和特应性变应原检测。收集TD患儿静脉血3 mL,采用欧蒙医学实验诊断股份公司的特应性变应原中国组合3检测试剂盒(欧蒙印迹法)进行总IgE抗体、吸入性和食物变应原特异性IgE抗体(sIgE)检测。结果本研究中TD患儿90.32%以眨眼、挤眼等眼部表现和鼻咽部抽动症状起病。患TD儿童血清总IgE抗体阳性者52例,阳性率为83.87%。血清特异性变应原sIgE检测阳性44例,阳性率为70.97%。吸入性变应原sIgE阳性率高于食物变应原,TD患儿常见变应原有屋尘、树组合(榆树/梧桐树/柳树/杨树/柏树)、尘螨组合(屋尘螨/粉尘螨)、牛奶/巧克力混合、海鲜组合(蟹,扇贝,虾,蛤)。总IgE等级分布与病程长短无关。结论血清特应性变应原及高总IgE抗体可能是引起TD的一个重要原因。
- 鞠俊李尔珍马秀清李晓燕张玮娜邹丽萍
- 关键词：抽动障碍变应原检测
- 抽动秽语综合征相关基因研究进展被引量：5
- 2012年
- 抽动秽语综合征起病于儿童期，是一种复杂的、具有遗传倾向的慢性神经精神性疾病。目前研究认为易患基因的遗传变异，尤其是单核苷酸多态性可能与本病发病有关。随着生物技术的发展，高度自动化、高通量、高准确性和低成本的单核苷酸多态性检测及分析技术应运而生，促进了遗传性疾病的研究。该文对抽动秽语综合征相关基因单核苷酸多态性的研究进展作一综述。
- 郑萍李尔珍王建华
- 关键词：抽动秽语综合征基因单核苷酸多态性
