上海市科学技术委员会科研基金(11JC1401400)
- 作品数：4 被引量：21H指数：3
- 相关作者：黄国英盛伟曹银银王晓华张璟更多>>
- 相关机构：复旦大学更多>>
- 发文基金：上海市科学技术委员会科研基金国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 心脏发育异常相关罕见病的分子遗传学进展被引量：1
- 2015年
- 心血管系统罕见病的发病率约为5/10 000,由于其病因复杂,有效的治疗药物较少,患者的死亡率较高。该文重点介绍心血管领域中与心脏发育异常相关罕见病的研究进展。
- 盛伟黄国英
- 关键词：心血管疾病罕见病
- 法洛四联症患儿HIRA基因3＇UTR区序列分析及相关微RNA被引量：4
- 2014年
- 目的 探讨HIRA基因3＇UTR区与法洛四联症的关系及相关微RNA.方法 病例组为于2007年4月至2012年12月复旦大学附属儿科医院通过心导管检查及外科手术证实为法洛四联症的患儿,共278例;对照组为同期本院门诊体检儿童,共515名.对其进行HIRA基因3＇UTR区DNA序列分析,用生物信息学预测可能与其结合的微RNA,通过双荧光素酶报告基因检测系统及实时定量PCR验证微RNA对目的基因的调控作用.对两组结果通过x2检验或t检验进行比较.结果 病例组和对照组中HIRA基因3＇UTR区rs：117447448单核苷酸多态性（SNP）位点的分布差异有统计学意义[GA和（或）AA基因型分别为11.5％（32/278）和4.9％（25/515）,P=0.001].在线预测rs：117447448 SNP位点上游10 bp存在微RNA328的结合位点.miR328在心脏表达,且与心肌梗死与心房颤动相关.共同转染p-silencer＋ miR328质粒和pgl3-promoter＋ HIRA3＇UTR质粒293细胞荧光素酶的活性低于单独转染pgl3-promoter＋ HIRA3＇UTR质粒的活性（0.012 5±0.000 6比0.019 6±0.003 8,P=0.034）.转染p-silencer＋ miR328质粒的293T细胞HIRA基因的表达较转染p-silencer空载质粒的表达低（1.039 6±0.077 2比1.608 7±0.274 9,P=0.037）.用rs：117447448SNP位点不同基因型的质粒与miR328共同转染293细胞,不同基因型的荧光素酶活性差异无统计学意义（P=0.380）.结论 HIRA基因3＇UTR区rs：117447448SNP位点可能与法洛四联症的发生相关;HIRA基因是微RNA328的靶基因.rs：117447448SNP位点不是微RNA328作用于HIRA基因的主要靶位.
- 王晓华张璟曹银银刁磊王慧君马晓静马端黄国英
- 关键词：法乐四联症微RNAS
- 先天性心脏病分子遗传学精准医学研究被引量：12
- 2016年
- 先天性心脏病病因复杂,涉及遗传和环境等多种因素。精准医学将临床医学、基础医学和转化医学有机地结合起来,推动了先天性心脏病遗传学研究的进展,为制定个体化疾病预防和治疗方案奠定基础。
- 盛伟黄国英
- 关键词：先天性心脏病分子遗传学
- 综合征型先天性心脏病的研究进展被引量：5
- 2015年
- 先天性心脏病（先心病）是重要的儿童心血管疾病,根据有无合并其他先天性缺陷可分为综合征型和非综合征型.综合征型先心病除了心脏畸形外,还涉及多个器官的先天性缺陷,伴有智力低下、身材矮小、颅面发育异常、语言发育落后、骨骼异常及其他器官发育异常等,其临床后果极为严重,可导致流产、死胎、死产以及出生后残疾.
- 李烁琳黄国英
- 关键词：非综合征型先天性心脏病先天性缺陷发育异常心脏畸形智力低下
