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排序方式：

DNA简单重复序列基因分型的新方案: 2013年; 随着大规模测序技术的不断发展,测序成本降低,各种生物的基因组序列已逐步完善,重测序工作成为基因多态性研究中非常重要的方法。它可以比较全面地描述基因的复杂性和多样性,广泛应用于多种疾病的检测和鉴定等。但是,当重测序过程中遇到简单重复序列时,往往会出现峰谱图的滑移现象,使测序结果不准确。本研究利用荧光标记引物定向扩增包含重复序列的片段,结合ABI 377 DNA自动测序仪进行检测重复单位,结果表明,该方法可以准确无误的检测出重复序列的重复次数,是对重测序工作中的重复序列分型技术的一项重要补充。; 姜川李鹏翔肖君华; 关键词：ABI

FSHβ和LHβ基因表达调控区多态性与女性真性性早熟相关分析被引量：2: 2009年; 选取与性发育调控相关的重要基因黄体生成素β亚基(LHβ)和卵泡刺激素β亚基(FSHβ)基因,通过对27例病例样本中5′转录调控区测序,观察到4个新单核苷酸多态性位点(LHβ-1424 C/G,LHβ-238 G/A,FSHβ-261 G/T,FSHβ-132 T/A)。在283例中国女性真性性早熟病例和284例正常女性(对照组)中,对LHβ和FSHβ基因的4个单核苷酸多态性位点分型。相关性分析结果显示:LHβ和FSHβ的5′上游转录调控区中的多态性位点与中国女性真性性早熟无显著相关性。; 赵莹周宇荀李凯肖君华; 关键词：性发育中枢性性早熟单核苷酸多态性

小鼠基因转录表达分析中内参基因的优选被引量：7: 2011年; 目的建立小鼠基因转录表达分析中内参基因的选择方法。方法以C57BL/6J和C3H/HeJ两个品系3个不同组织及2个不同发育阶段为研究对象,应用反转录实时定量PCR技术,评价GAPDH(glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase)、HPRT1(hypoxanthine phosphoribosyl transferase)、B2M(β2-microglobulin)、PPIA(peptidylprolyl isomerase A)、ACTB(Actin-beta)和18S rRNA(18S ribosomal RNA)等6个看家基因在下丘脑、垂体与卵巢中mRNA水平的表达稳定性。结果 GeNorm统计分析表明,GAPDH和HPRT1表达最为稳定,PPIA等次之,B2M在不同组织和发育阶段中都几乎无表达。结论成功筛选到GAPDH和HPRT1两个稳定表达的看家基因,证实了小鼠基因表达转录分析中内参基因选择的必要性和可行性。; 陈烨李凯周宇荀肖君华; 关键词：内参基因基因表达

应用改进的通用荧光PCR引物进行多重STR分型被引量：2: 2008年; 通过设计通用荧光PCR引物并结合DNA测序系统建立了小鼠的多重STR分型方案。实验针对小鼠基因组设计了两对不同的通用引物序列,标记了FAM荧光的通用序列和"加尾"的位点特异性引物共同用于小鼠的多重PCR的STR基因分型。本研究优化了通用引物和特异性引物间的比例,优化了多重STR-PCR的反应条件,并最终利用该技术方案实现了五重STR分型。实验验证了该方案在多重STR分型中的可行性。与传统的荧光检测PCR产物方案相比,应用通用方案完成多重PCR反应大大节省了实验时间与经费。; 张超范忠鹏朱旺升赵莹陈绅波李凯周宇荀肖君华; 关键词：通用引物 STR 多重PCR 基因分型

小鼠X染色体性发育启动相关QTL的精细定位: 哺乳动物中的性发育启动是由下丘脑-垂体-性腺轴(hypothylamus-pituitary-gonad axis)的活化触发的,受到遗传、环境等多种因素的影响。不同近交系小鼠间,阴门开启时间的差异表明性发育启动时间的差...; 陈绅波范忠鹏朱旺升张超赵莹周宇荀李凯肖君华; 关键词：数量性状基因座全基因组扫描; 文献传递

荧光-构象敏感凝胶电泳技术筛查上海市郊区野生小家鼠线粒体编码区SNP位点被引量：5: 2008年; 利用通用引物荧光PCR方案,应用荧光-构象敏感凝胶电泳(fluorescence-basedconformation sensitive gel electrophoresis,F-CSGE)和DNA直接测序分型技术,对上海地区64只野生小家鼠线粒体DNA(mtDNA)编码区进行序列分析,在上海市郊区野生小家鼠群体中初步检测mtDNA编码区SNP,以发现合适的遗传位标用于野生小家鼠遗传多态性分析。结果发现:F-CSGE所有存在SNP突变的峰图中同源双链和异源双链峰电泳泳动距离差异均较为明显,在检测未知SNP中无假阳性出现,检测效率高。F-CSGE检出野生小鼠mtDNA编码区SNP24个,其中新发现SNP为16个。结果表明,F-CSGE可用于mtDNA编码区SNP检测,新发现的SNP可作为遗传位标用以研究整个上海地区野生小家鼠的遗传结构和遗传多态性。; 范忠鹏朱旺升张超周宇荀李凯梁银明邢正宏陈国强柏熊肖君华; 关键词：线粒体DNA 单核苷酸多态性

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