上海市浦江人才计划项目(PJ30425016)
- 作品数：1 被引量：0H指数：0
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- 特发性房颤相关GATA5基因新突变的识别
- 2012年
- 目的:识别特发性房颤(AF)相关GATA5基因新突变。方法:收集120例无血缘关系的特发性AF患者和200名无血缘关系且种族匹配的健康对照者的临床资料和血标本。抽提基因组DNA,通过聚合酶链反应扩增AF候选基因GATA5的全部外显子及其两侧的部分内含子,采用双脱氧核苷链末端合成终止法对全部扩增片段进行测序。将所测的序列与GenBank数据库中的GATA5基因序列进行比对,以发现GATA5基因突变。应用多序列比对软件ClustalW评估突变氨基酸的保守性,应用致病性预测软件MutationTaster预测突变的致病性。结果:在2例AF患者各发现1个新的GATA5基因杂合错义突变,突变率约为1.67%。突变分别为GATA5基因编码核苷酸序列第668位的腺嘌呤(adenine,A)变为胸腺嘧啶(thymine,T),即c.668A>T突变;第863位的A变为胞嘧啶(cytosine,C),即c.863A>C突变。多序列比对显示2种突变氨基酸在进化上均高度保守,致病性预测表明2种突变均有致病性。结论:本研究识别出AF相关GATA5基因新突变,有助于揭示AF发生的分子机制。
- 于泓刘晓利马文林丁可可陈惠卿戴洁
- 关键词：心律失常特发性房颤遗传学转录因子
