广东省科技计划工业攻关项目(2004B50301008)
- 作品数：7 被引量：110H指数：4
- 相关作者：王自能宋元宗郝虎柳国胜肖昕更多>>
- 相关机构：暨南大学附属第一医院鹿儿岛大学暨南大学更多>>
- 发文基金：广东省科技计划工业攻关项目国家重点基础研究发展计划中国博士后科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 尿素酶预处理-气相色谱-质谱法在甲基丙二酸尿症诊断中的应用被引量：16
- 2008年
- 目的探讨尿素酶预处理-气相色谱-质谱法（UP-GC-MS）在甲基丙二酸尿症（MMA）诊断、治疗中的价值。方法留取8例MMA患儿和15例同年龄健康儿童晨尿2mL,尿液标本经尿素酶去尿素、加内标正十七酸、除蛋白、真空干燥处理,残余物用双（三甲基硅烷基）三氟乙酰胺/三甲基氯硅烷（BSTFA/TMCS）衍生后进样,分析仪器为Finnigan GC-MS联用仪,每次取样0.5-1.0μL,扫描模式为全扫描加选择离子扫描模式,分流比10∶1,起始温度60℃,然后以17℃/min的速度升温至320℃。质谱电离方式为电子解离模式,扫描范围为m/z50-m/z650。应用SPSS12.0软件进行t检验。结果患儿尿液中可检测到明显的甲基丙二酸、甲基枸橼酸等MMA患儿尿液标志物信号。在总离子流图上,其绝对保留时间（相对保留时间）分别是6.78min（0.396min）和11.53min（0.24min）。在质谱图上,甲基丙二酸的特征离子（三甲基硅烷化后质荷比,TMSm/z）分别为73、147、247。8例MMA患儿尿液甲基丙二酸水平为1.72-18.2nmol/mgCr;健康对照组15例儿童为0.001-0.202nmol/mgCr。经过lg（x＋5）对数转换后（其中x为原始数据）,病例组尿液甲基丙二酸水平为（0.703±0.005）,健康对照组为（0.973±0.184）,二组比较差异具有统计学意义（t=4.10P〈0.01）。结论建立UP-GC-MS分析尿液代谢成分超越了有机酸萃取法的一些局限,是MMA确诊的重要方法。
- 郝虎宋元宗肖昕张春花王自能
- 关键词：遗传代谢病甲基丙二酸尿症
- 糖原累积病Ⅰ型肝脏组织的超微结构观察被引量：1
- 2006年
- 用透射电镜观察一例经治疗后糖原累积病Ⅰ型(GSD-Ⅰ)患儿肝组织的超微结构,发现肝细胞内有大量α-糖原颗粒聚集,并可见缺乏糖原的糖酵解区及脂滴。肝星形细胞(HSC)中有大量脂滴沉积。此结果说明,GSD-Ⅰ型患者可通过糖酵解取得部分能量,故经治疗后患者的肝功能可基本恢复正常。
- 宋元宗韩庆华柳国胜王自能
- 关键词：肝组织超微结构
- 一例进行性肌营养不良症患儿肌肉组织的超微结构观察与临床分析被引量：4
- 2007年
- 王自能宋元宗郝虎郭祖文楼湘莹
- 关键词：进行性肌营养不良症超微结构
- 先天性肌营养不良症患儿肌肉组织超微结构观察被引量：2
- 2006年
- 目的研究先天性肌营养不良症(congenital muscular dystrophy,CMD)患儿肌肉的超微结构。方法取1例CMD患儿腓肠肌组织,经常规电镜样品制备后进行观察。结果CMD肌纤维出现下列超微结构改变:①肌纤维萎缩;②肌纤维Z线断裂,肌丝排列紊乱,肌膜下出现肌质块;③有些肌纤维坏死;④线粒体基质有晶格状包涵物。结论本病例出现的各种形态学改变,提示CMD的病情发展是一种渐进的过程。同时,它也可影响线粒体合成ATP功能。
- 宋元宗柳国胜楼湘莹王自能
- 关键词：肌肉超微结构
- 疑难病研究—citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症被引量：69
- 2006年
- c itrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)是一种以黄疸、肝功能异常为主要临床表现的遗传代谢病。作为一种线粒体溶质载体蛋白,c itrin在糖有氧分解、糖异生、尿素循环以及蛋白质和核苷酸的合成过程中起重要作用,因此其缺陷可导致复杂多样的代谢紊乱,包括低血糖、高乳酸、高氨血症、低蛋白血症、高脂血症和半乳糖血症等。该文报道1例经SLC25A13(编码c itrin的基因)突变分析证实的NICCD病例。患儿为6个月男婴,因发现皮肤和巩膜黄染近半年入院,体查发现明显的皮肤和巩膜黄染,肝脏肋下5 cm,肝功能检查发现除GGT,ALP,AST,ALT等酶学指标升高外,TBA和Tb il(Db il为主)升高,而总蛋白/白蛋白和纤维蛋白原水平降低。血氨、血乳酸和血胆固醇、甘油三酯等指标也升高。AFP水平更是高达罕见的319 225.70μg/L。血串联质谱分析发现游离脂肪酸和酪氨酸、蛋氨酸、瓜氨酸和苏氨酸等氨基酸增高,尿UP-GC-MS分析检出大量的半乳糖和半乳糖醇。患儿于是被疑诊NICCD。停母乳喂养,予无乳糖和强化中链脂肪酸配方奶喂养,同时补充多种维生素(包括脂溶性的维生素A,D,E和K),并口服精氨酸降血氨治疗。经以上处理半月,患儿黄疸迅速消退,实验室指标改善或恢复正常。目前患儿已经门诊随访6月,体格生长发育正常,除有时有轻微的高乳酸血症外,实验室各项指标已经得以纠正。SLC25A13基因突变分析显示患儿系突变851del4和1638 ins23的复合杂合子。
- 宋元宗郝虎牛饲美晴柳国胜肖昕佐伯武顿小林圭子王自能
- 关键词：CITRIN甲胎蛋白瓜氨酸
- ABCB1基因多态性与母胎界面糖皮质激素的转运关系
- 2011年
- 目的:探讨正常妊娠ABCB1基因多态性与母胎界面皮质醇转运的关系。方法:用PCR-RFLP方法检测正常妊娠262例脐血及142例母血ABCB1 C3435T位点基因多态性,用化学发光法测定脐血及母血血清中皮质醇浓度。结果:ABCB1/C3435T基因多态性CC、CT和TT基因型频率脐血组分别为32.44%、53.82%和13.74%;母血组分别为35.91%5、0.70%和13.38%,两组差异无显著性(P>0.05)。TT基因型组胎儿血清皮质醇浓度小于CT及CC+CT基因型组,差异具有显著性(P<0.05);TT基因型组母血比脐血血清皮质醇浓度比值大于CT及CC+CT基因型组,差异具有显著性(P<0.05)。多因素回归分析显示,胎儿ABCB1/C3435T基因型与胎儿血清皮质醇浓度呈负相关(R2=0.399,B=-33.47,P=0.003),与母血比脐血血清皮质醇浓度比值呈正相关(R2=0.260,B=0.589,P=0.021)。母体ABCB1/C3435T基因多态性与血清皮质醇浓度无相关关系。结论:正常妊娠胎儿ABCB1/C3435T基因多态性与母胎界面皮质醇转运相关。
- 李健王自能Berthold Hocher陈友鹏
- 关键词：P-糖蛋白母胎界面皮质醇
- 尿素酶预处理-气相色谱-质谱法选择性筛查遗传代谢病高危患儿327例初步研究被引量：19
- 2005年
- 目的 通过对遗传代谢病高危患儿尿液成分进行生化分析 ,筛查遗传代谢病 ,为临床诊断和治疗提供实验依据。方法 收集遗传代谢病高危患儿尿液标本 ,经去尿素、加内标、除蛋白、真空干燥、三甲基硅烷基衍生等处理后 ,应用气相色谱 -质谱联用仪分析尿液中有机酸、氨基酸、糖类、多醇、嘌呤、嘧啶等成分。这一流程在国际上被称为尿素酶预处理 气相色谱 质谱法。结果 对来自中国大陆 6省、区和直辖市的 3 2 7例遗传代谢病高危患儿的尿液标本进行检测 ,共筛查出遗传代谢病 16种 2 7例 ,阳性率为 8.2 6% ,其中高苯丙氨酸血症、甘油尿症和Leigh综合征各 3例 ,丙酸血症、甲基丙二酸尿症、vonGierke病、果糖 1,6 二磷酸酶缺陷病、果糖尿症各 2例 ,多种羧化酶缺陷病、戊二酸血症Ⅰ型、枫糖尿病、高甘氨酸血症、3 氨基异丁酸尿症、半乳糖血症、瓜氨酸血症Ⅱ型及Fanconi综合征各 1例。经临床干预虽然仍有部分患儿预后不良 ,但多种羧化酶缺陷病、甲基丙二酸尿症、半乳糖血症等患儿获得较好的治疗效果。其余患儿的病情有待追踪观察。结论 应用尿素酶预处理 气相色谱 质谱法分析尿液成分 ,是筛查某些遗传代谢病的有效方法 ,检测结果可为患儿的诊断和治疗提供有效指导。
- 宋元宗张霆张春花王自能
- 关键词：遗传代谢病气相色谱质谱法
