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南京军区南京总医院面上基金(2006010)

作品数：1 被引量：11H指数：1
相关作者：田成功赵明邵加庆更多>>
相关机构：南京军区南京总医院南京大学医学院附属鼓楼医院更多>>
发文基金：南京军区南京总医院面上基金江苏省自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇代谢
  • 1篇代谢性
  • 1篇代谢性碱中毒
  • 1篇低钾
  • 1篇低钾血症
  • 1篇血症
  • 1篇中毒
  • 1篇综合征
  • 1篇碱中毒
  • 1篇巴特综合征

机构

  • 1篇南京大学医学...
  • 1篇南京军区南京...

作者

  • 1篇邵加庆
  • 1篇赵明
  • 1篇田成功

传媒

  • 1篇医学研究生学...

年份

  • 1篇2007
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
巴特综合征研究进展被引量：11
2007年
巴特综合征（BS）是一种罕见的肾小管疾病,表现为高醛固酮血症、低钾性代谢性碱中毒和多尿、低血容量、低血压、肌无力及生长发育迟缓等一系列实验室和临床特征.BS为常染色体隐性遗传.到目前为止,发现至少5个基因序列与BS有关,分别构成了五种类型的BS：BS 1型为15号染色体长臂（15q15～21.1）的SLC12A1基因突变;BS 2型为11号染色体长臂（11q21～25）的KCNJ1基因突变;BS 3型为1号染色体短臂（1p36）的ClCNKb基因突变;BS 4型为BSND基因突变;BS 5型为细胞外钙离子感受体（CaR）基因突变.不同分型的BS临床表现各异.到目前为止,BS不能治愈,治疗措施主要为纠正电解质失衡,如低钾血症和可能存在的低镁血症.
邵加庆赵明田成功
关键词：巴特综合征低钾血症代谢性碱中毒
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