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广东省自然科学基金(06020907)

作品数:4 被引量:10H指数:2
相关作者:郑卫东刘艳辉刘辉芳陈志红范小斌更多>>
相关机构:广东省人民医院广东省人民医院(广东省医学科学院)中山大学更多>>
发文基金:广东省自然科学基金广东省医学科学技术研究基金广东省人民医院科研基金更多>>
相关领域:医药卫生更多>>

文献类型

  • 4篇中文期刊文章

领域

  • 4篇医药卫生

主题

  • 4篇突变
  • 3篇酶链反应
  • 3篇聚合酶
  • 3篇聚合酶链反应
  • 3篇基因
  • 3篇合酶
  • 2篇家系
  • 1篇遗传病
  • 1篇遗传性
  • 1篇因子X
  • 1篇隐性遗传病
  • 1篇突变分析
  • 1篇凝血
  • 1篇凝血因子
  • 1篇凝血因子X
  • 1篇缺陷症
  • 1篇确证
  • 1篇染色
  • 1篇染色体
  • 1篇染色体隐性遗...

机构

  • 3篇广东省人民医...
  • 1篇中山大学
  • 1篇广东省人民医...

作者

  • 4篇刘艳辉
  • 4篇郑卫东
  • 3篇陈志红
  • 3篇范小斌
  • 3篇刘辉芳
  • 2篇王嬿
  • 1篇姚志彬
  • 1篇何启勇
  • 1篇王发雄
  • 1篇欧阳维富

传媒

  • 1篇中华检验医学...
  • 1篇中华医学遗传...
  • 1篇中华血液学杂...
  • 1篇分子诊断与治...

年份

  • 1篇2010
  • 1篇2009
  • 1篇2008
  • 1篇2006
4 条 记 录,以下是 1-4
排序方式:
一个遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症家系中凝血因子Ⅴ基因两种新突变的鉴定被引量:4
2006年
目的对一个遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症家系进行凝血因子Ⅴ(factorⅤ,FⅤ)基因突变的检测,探讨先天性凝血因子Ⅴ缺乏症的分子发病机理。方法PCR结合直接测序方法对先证者的FⅤ基因全部25个外显子及其旁侧序列进行分析,鉴别其中可能存在的基因变异。应用PCR产物反向测序法或PCR限制性内切酶分析技术对突变位点进行确证。随机选择100名健康体检者作为正常对照。结果先证者FⅤ基因存在两种突变,分别是第11外显子区的A1763C错义突变和位于第16内含子3′端剪接位点的G→T突变;家系分析表明这两个突变是双杂合子型,前者遗传自父亲,后者遗传自母亲。100名健康对照者均未发现A1763C错义突变。结论第11外显子A1763C错义突变和第16内含子3′端的剪接位点突变使先证者呈现双重杂合子型,可能是先证者FⅤ先天性缺乏的原因。
郑卫东刘艳辉刘辉芳陈志红王嬿
关键词:突变聚合酶链反应
遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症家系中R152Q及IVS6+1G→T突变的鉴定被引量:2
2008年
目的检测1个遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症家系中因子Ⅶ基因的突变。方法应用PCR结合直接测序的方法对先证者的因子Ⅶ基因9个外显子及其侧翼序列进行分析,鉴别其中可能存在的基因变异。应用PCR产物反向测序法或PCR限制性内切酶分析技术对突变位点进行确证。随机选取100名健康体检者作为正常对照。结果先证者FⅦ基因第6外显子和第6内含子分别存在R152Q和IVS6+1G→T杂合突变,家系分析表明这2个突变是双重杂合子型,前者遗传自父亲,后者遗传自母亲。100名健康对照者均未发现R152Q错义突变。结论FⅦ基因第6外显子R152Q错义突变和第6内含子供体剪接位点IVS6+1G→T突变可能是先证者因子Ⅶ先天性缺陷的原因。
郑卫东刘艳辉陈志红欧阳维富范小斌王发雄刘辉芳
关键词:突变聚合酶链反应常染色体隐性遗传病
人类凝血因子Ⅻ基因一种新突变的发现与确证被引量:2
2010年
目的对一例凝血因子Ⅻ缺陷症患者进行凝血因子Ⅻ(FactorⅫ,FⅫ)基因序列分析,以发现可能存在的基因变异。方法 PCR结合直接测序方法对该患者FⅫ基因全部14个外显子及其侧翼序列进行分析,应用PCR产物反向测序法或等位基因特异PCR技术对突变位点进行确证,随机选择100名体检健康人作为正常对照。结果该患者FⅫ基因第14外显子存在G1706A错义突变,5'非翻译区的46位核苷酸为TT纯合子;等位基因特异PCR证实在100名体检健康人中未发现FⅫG1706A突变。结论 FⅫ基因的G1706A错义突变及5'非翻译区的46TT多态性可能与本例患者FⅫ缺陷有关。
郑卫东姚志彬刘艳辉范小斌王嬿
关键词:基因突变聚合酶链反应
遗传性凝血因子XⅢ缺陷症家系致病基因突变的鉴定被引量:2
2009年
目的 分析一个遗传性凝血因子XⅢ(FXⅢ)缺陷症家系中FⅫ基因缺陷。方法应用PCR结合直接测序法对先证者的FXⅢA链基因15个外显子及其侧翼序列进行分析,鉴别其中可能存在的基因变异。应用等位基因特异性扩增法或PCR限制性内切酶分析法,对该家系其他成员及100名健康体检者的FXⅢA基因进行检测。结果先证者F瑚A基因第3外显子和第4外显子分别存在Arg77Cys错义突变和Arg174stop无义突变,后者是人FXⅢA基因一种新突变。家系分析表明这2个突变是双重杂合子型,Arg77Cys突变遗传自父亲,Arg174stop突变遗传自母亲。先证者女儿携带Arg77Cys错义突变。先证者丈夫及100名健康对照者均未发现Arg77Cys错义突变和Arg174stop无义突变。结论发现人F)皿A基凶的一种新突变,即Argl74stop无义突变,并对此突变成功地运用了PCR限制性片段长度多态性方法检测。先证者FxmA基因同时存在Arg77Cys错义突变和Arg174stop无义突变,可能是其Fxm先天性缺陷的原因。
郑卫东刘艳辉何启勇陈志红范小斌刘辉芳
关键词:DNA突变分析
共1页<1>
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