广西省自然科学基金(0499010)
- 作品数：1 被引量：7H指数：1
- 相关作者：何印蕾覃志坚常正义王俊利龙显科更多>>
- 相关机构：右江民族医学院更多>>
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- 相关领域：医药卫生更多>>
- 596例壮族人群β-地中海贫血基因突变类型分析被引量：7
- 2011年
- 目的探讨百色市右江流域壮族人群β-地中海贫血的基因突变类型及频率。方法应用聚合酶链反应(PCR)和反向点杂交(RDB)技术,对596例壮族人群β-地中海贫血(β-地贫)基因携带者进行基因分型。结果 596例β-地贫携带者中,常见的基因突变位点为CD17 49.33%(294/596,其中纯合子14例,杂合子206例,双杂74例);CD41-42 34.06%(203/596,其中纯合子11例,杂合子130例,双杂62例);IVS-Ⅱ-654 8.39%(50/596,其中纯合子1例,杂合子29例,双杂20例);βE 8.05%(48/596,其中βE杂合子32例,双杂16例);CD71-72 4.36%(26/596,其中杂合子19例,双杂7例);-28 4.36%(26/596,其中杂合子16例,双杂10例);CD17/-29 0.17%(1/596)。结论本研究初步揭示了百色市右江流域壮族人群β-地中海贫血的基因突变类型及其频率,为进行遗传咨询、临床治疗和婚育指导提供了有价值的基础资料。
- 覃志坚龙显科王俊利何印蕾常正义
- 关键词：Β-地中海贫血壮族聚合酶链反应反向点杂交
