延安市科学技术研究与发展计划项目(2011ks-21)
- 作品数：1 被引量：3H指数：1
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- 应用STR-荧光定量PCR行产前唐氏综合征诊断的初步研究被引量：3
- 2013年
- 目的建立快速高效的产前诊断唐氏综合征的方法。方法选取21号染色体上唐氏综合征关键区域内的4个串联重复序列(STR)(D21S1413,D21S1414,D21S1446,D21S1437)作为遗传标记,采用荧光定量PCR扩增技术(QFPCR)及片段分析技术来检测178例羊水标本,并与羊水标本的染色体核型分析结果相比对,评价QF-PCR方法的特异性和灵敏度。结果所有178例羊水标本中经核型分析证实有19例为21三体,另有2例为性染色体数目异常,19例唐氏综合征样本均可由QF-PCR法扩增检出。19例唐氏综合症样本,采用4对STR引物同时检测,阳性诊断率达100%。结论基于STR的QF-PCR技术具有简单、快速及准确等优点,对唐氏综合征大规模的产前基因诊断具有很好的临床价值。
- 张静霍满鹏慕明涛刘俊俊赵君梅
- 关键词：STR唐氏综合征产前诊断
