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国家自然科学基金(30871350)

作品数：2 被引量：12H指数：2
相关作者：张丁丁杨正林石毅陈蓉龚波更多>>
相关机构：四川省人民医院四川省医学科学院遵义医学院更多>>
发文基金：国家自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 2篇中文期刊文章

领域

  • 2篇医药卫生

主题

  • 2篇近视
  • 2篇基因
  • 1篇遗传学
  • 1篇致病基因
  • 1篇中国汉族
  • 1篇突变
  • 1篇突变分析
  • 1篇近视人群
  • 1篇近视眼
  • 1篇基因突变
  • 1篇基因突变分析
  • 1篇汉族
  • 1篇分子
  • 1篇分子遗传学
  • 1篇病理
  • 1篇病理性
  • 1篇病理性近视

机构

  • 1篇四川省人民医...
  • 1篇遵义医学院
  • 1篇四川省医学科...

作者

  • 2篇张丁丁
  • 1篇曾光群
  • 1篇李宁
  • 1篇郝芳
  • 1篇龚波
  • 1篇陈蓉
  • 1篇杨正林
  • 1篇石毅

传媒

  • 2篇中华医学遗传...

年份

  • 1篇2014
  • 1篇2009
共 2 条 记 录，以下是 1-2
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排序方式：
中国汉族病理性近视人群的COL9A2基因突变分析被引量：5
2014年
目的对COL9A2基因进行突变分析，探讨中国汉族病理性近视的分子发病机制。方法选取400例病理性近视患者和400名正常对照，对其中200例患者和200名对照的COL9A2基因全部外显子进行Sanger测序；对检测到的变异位点，应用SNaPshot方法在另外200例患者和200名对照中进行基因分型。结果通过Sanger测序，在200例病理性近视患者中未检出已报道的D281{s移码突变，但1例患者检测出COL9A2基因第2外显子c．143G〉C杂合错义突变，另外1例患者检测出COLgA2基因第17外显子c.884G〉A杂合错义突变，在正常对照中未检测到c．143G〉C和c．884G〉A突变。同时在外显子编码区检测到COL9A2基因rs2228564SNP位点，其等位基因频率在患者组与正常对照组间的差异无统计学意义（P〉0．05）。应用SNaPshot方法对另外的200例患者和200名正常对照的这些位点进行基因分型验证，1例患者检测到COL9A2基因第2外显子c．143G〉C突变，2例患者检测到COL9A2基因第17外显子c．884G〉A突变，rs2228564SNP位点的等位基因频率在两组间的差异无统计学意义（P〉0．05）。结论中国汉族病理性近视与COL9A2基因D281fs移码突变可能无关，COL9A2基因第2外显子c．143G〉C突变和第17外显子c．884G〉A突变可能与病理性近视的发病有关。
陈蓉龚波李倩曾光群郝芳李宁石毅张丁丁
关键词：基因突变病理性近视
近视眼的分子遗传学研究进展被引量：7
2009年
近视眼系光线成像于视网膜之前的重要致盲眼病之一。近视眼的发病有明显的遗传因素。迄今用分子遗传学方法对近视眼相关基因进行染色体定位，但尚未发现明确的致病基因。作者就近年来近视眼相关基因的染色体定位、候选基因的筛查等研究作一综述。
张丁丁杨正林
关键词：近视眼致病基因分子遗传学
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