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Mutation screening of the HDC gene in Chinese Han patients with Tourette syndrome: Tourette Syndrome(TS) is a complex neuropsychiatric disorder characterized by vocal and motor tics.While envir...; Jing Lei~(1,2),Xiong Deng~1,Jie Zhang~3,Linyan Su~4,Hongbo Xu~1,Hui Liang~1,Xian Huang~2,Zhi Song~2,and Hao Deng~(1,2) 1 Center for Experimental Medicine,the Third Xiangya Hospital,Central South University,Changsha,China; 关键词：VARIANT SUSCEPTIBILITY; 文献传递

SPG4基因的遗传学研究被引量：1: 2010年; 遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegia,HSP）,又称为家族性Strümpell-Lorrain病,是一种具有临床及遗传高度异质性的神经系统遗传病,患病率为2/10万～9.6/10万,表现为缓慢进展的双下肢无力及痉挛性截瘫.根据遗传方式不同HSP可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X-连锁隐性遗传,以常染色体显性遗传最常见.目前已经发现40个HSP基因位点,已克隆19个疾病基因.其中spastin基因突变所致的遗传性痉挛性截瘫4型（spastic paraplegia-4,SPG4）约占常染色体显性遗传的HSP的40%.基因检测是诊断该病的金标准,有助于早期诊断、症状前诊断及产前诊断.动物模型的研究对揭示HSP的分子病理机制有重要作用,本文就SPG4基因的遗传学研究作一概述.; 杨华荣漆涌宋治邓昊; 关键词：遗传性痉挛性截瘫动物模型

Mutation screening of the LINGO4 gene in Chinese Han patients with essential tremor: Essential tremor(ET) is one of the most common neurological disorder with no disease-causing gene has been fou...; Hui Liang~1,Wen Zheng~1,Hongbo Xu~1,Jing Lei~1,Zhi Song~2,Xuhong Jiang~2,Zeshuai Zeng~(1,3),and Hao Deng~(1,2) 1 Center for Experimental Medicine,the Third Xiangya Hospital,Central South University,Changsha,China; 关键词：VARIANT SUSCEPTIBILITY; 文献传递

帕金森病与microRNA研究被引量：1: 2011年; 帕金森病（Parkinson’s disease，PD）又称为震颤麻痹，是一种与年龄相关的常见神经系统退行性疾病，由环境和遗传因素引起，65岁以上人群患病率为1％～2％。PD临床表现主要为局限于身体一侧的肢体静止性震颤，; 高凯郑文邓昊; 关键词：MICRORNA 帕金森病神经系统退行性疾病静止性震颤震颤麻痹

Novel ATP7B mutations and found effects in Chinese Han families with Wilson's disease: Wilson’s disease(WD) is an autosomal recessive disorder of copper metabolism and it is caused by mutations in ...; Hua-rong Yang~(1,2),Shao-juan Gu~(1,2),Yong Qi~1,Xiong Deng~1,Jing Lei~(1,2),Jing Li~3,Le Zhang~3,Hui Liang~1,Yi Guo~4,Xiao-liu Shi~5,Hao Deng~(1,2,*) 1 Center for Experimental Medicine,the Third Xiangya Hospital,Central South University,Changsha,China; 文献传递

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国家自然科学基金(30871351)