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Tm-shift基因分型方法在遗传学中的应用: Melting Temperature shift(Tm-shift)是一种新的基因分型方法,主要通过在两条特异性引物5′端加入不同长度的GC序列,PCR扩增后根据熔解曲线中产物Tm值的差异来完成分型。文章建立了Tm-s...; 袁芳徐进季林丹费丽娟刘盼盼张莉娜

Tm-shift基因分型方法在遗传学中的应用被引量：7: 2012年; Melting Temperature shift(Tm-shift)是一种新的基因分型方法,主要通过在两条特异性引物5′端加入不同长度的GC序列,PCR扩增后根据熔解曲线中产物Tm值的差异来完成分型。文章建立了Tm-shift法对2 048份样品的29个SNP进行分型,通过分型成功率、重复检测一致率、测序验证准确度综合评价分型效果。结果显示,29个SNP中有27个可以采用本方法分型,分型成功率为93.1%。测序验证准确性达到100%。3种基因型阳性标准对照重复检测一致率为100%;100个随机样品重复检测,重复性为97%。因此,Tm-shift基因分型法是一种成本低廉、准确灵敏、稳定可靠、通量灵活、操作简便的基因分型方法,可在遗传学研究中推广应用。; 袁芳徐进季林丹费丽娟刘盼盼张莉娜; 关键词：基因分型遗传学

SNPstream基因分型技术在医学遗传学研究中的应用被引量：5: 2012年; 目的对SNPstream基因分型技术的原理、操作方法、效果及应用的可行性、性价比及优缺点进行系统评价。方法根据152个单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）上万份样品的SNPstream基因分型结果来分析该技术的可行性、应答率和一致率。用测序法验证SNPstream基因分型的准确性。结果在152个SNP中有122个可用本方法分型，其中116个分型成功，成功率达95．1％。重复试验显示分型一致率为99％。测序验证显示，当SNPstream基因分型聚类清晰时，准确性可达100％，当聚类不清晰时，准确性可达93．8％。结论SNPstream基因分型技术具有准确性高、通量灵活、性价比高的特点，在医学遗传学研究中将得到更多的应用。; 费丽娟季林丹张莉娜华帅金洁琼徐进; 关键词：基因分型医学遗传学

α-内收蛋白Gly460Trp、AGT Met235Thr基因多态性与环境因素的交互作用研究被引量：1: 2011年; 目的探讨α-内收蛋白(α-adducin)Gly460Trp、AGT Met235Thr基因多态性与环境因素之间的交互作用。方法运用logistic回归模型及叉生分析方法,分析α-adducin Gly460Trp、AGTMet235Thr基因多态性与环境因素(体质指数、腰臀比、吸烟、饮酒)之间的交互作用,评价交互作用在原发性高血压发生中的作用。结果α-adducin Gly460Trp基因型与体质指数、腰臀比、饮酒之间呈次相乘模型交互作用,α-adducin Gly460Trp基因型与吸烟之间呈超相乘模型交互作用;而AGTMet235Thr基因型与吸烟之间呈次相乘模型交互作用,AGT Met235Thr基因型与体质指数、腰臀比、饮酒之间交互作用不存在相乘模型,进一步分析其有无相加模型交互作用,结果显示AGTMet235Thr基因型与体质指数、饮酒之间存在负相加模型交互作用,AGT Met235Thr基因型与腰臀比之间存在正相加模型交互作用。结论α-adducin Gly460Trp和AGT Met235Thr基因多态性与环境因素之间存在明显的交互作用。; 钟发德钟发德张莉娜张莉娜费丽娟陈东妮; 关键词：Α-内收蛋白血管紧张素原原发性高血压基因多态性环境因素

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浙江省自然科学基金(Y2100857)